NIPT是啥？NIPT和羊水穿刺，我們又該如何選擇？

02-28

有吃瓜病友建議我寫點關於NIPT的事兒。我其實不太想寫，原因很簡單，我更關注孕前，而不是產前。

這個原因無意中也指出了NIPT不同於PGS/PGD的最大特點。

既然是病友們的訴求，我沒有理由矯情，只能寫。

廢話少說，直接乾貨。

NIPT，一般可翻譯為無創產前基因檢測。這個名字聽起來有點唬人，其實並沒有如你想的那麼「高大上」。

好了，咱們一起來剝一下洋蔥，解剖下NIPT的特點：

特點1：

NIPT是基於高通量測序技術的一種產前檢測技術。所以，NIPT的適用人群只可能是孕婦。

特點2：

NIPT的檢測目標是孕婦血液中含量極少的胎兒的DNA，所以孕婦只需抽血，即可檢測。所謂無創，是相對羊水穿刺或絨毛穿刺而言。

特點3：

由於遊離在媽媽血液中的胎兒DNA極少，所以NIPT技術只能檢測出以下染色體綜合征，

13號染色體三體綜合征（帕陶氏綜合征）

18號染色體三體綜合征（愛德華氏綜合征）

21號染色體三體綜合征（唐氏綜合征）

此外，還有一些由性染色體數目異常導致的染色體綜合征。

簡而言之，NIPT不能篩查所有染色體組的數目異常。

特點4：

NIPT檢測結果的準確率近乎於100%（注意，這裡指的100%是指某一類測序平台，為避免廣告，我不提該平台的名字。國內也有自主研發的測序平台，是否能達到100%還有待驗證。）

上述就是我暫時能想到的有關NIPT的特點，接下來回答一個比較常見的問題：

NIPT和羊水穿刺，如何選擇？

事實上，NIPT和羊水穿刺的不同之處不在於檢測技術，而在於檢測樣本不同。羊水穿刺獲得的基因樣本遠比孕婦外周血要豐富的多。這就意味著可以檢測更多的染色體異常，甚至單基因遺傳病。

但羊水穿刺有一個風險，就是可能（哪怕可能性再低，也是有可能的）傷及胎兒。

對於大多數孕婦來說，NIPT是適用的，且零風險。但對於特殊情況，如在B超檢查時發現異常而需要做進一步診斷時，羊水穿刺會比NIPT更好一些。

最近，三代測序已經喧囂塵上，這很可能意味著NIPT將在檢測範圍上完全比肩羊水穿刺，並成為準確度最高，檢測速度最快，醫療風險最小的產前基因檢測技術。

如有試管嬰兒和遺傳方面的問題急於諮詢，請添加我為好友（微信號：chasinghc-rico）。

本文由沁溪健康首席助孕官潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。