面對胚胎染色體非整倍體,高齡女性更需理智
對試管嬰兒助孕醫療一知半解的病人中,有一部分人,尤其是高齡女性,會有這樣一個觀點:
「我不想查23對,一查胚胎就查沒了,查5對至少還有胚胎能移植。」
相信了解第三代試管嬰兒技術的人一看這句話就知道她在說什麼。而對試管嬰兒仍懵懂的人,我這裡做個簡單的解釋。
「查5對」是指檢查胚胎的第13對、第18對、第21對、X和Y染色體是否為非整倍體,一般也代指第三代試管嬰兒技術中的FISH技術。
「查23對」是指檢查胚胎的全染色體組種是否存在非整倍體,一般也代指第三代試管嬰兒技術中的NGS、ACGH等技術。
本文的題眼是,「只查5對,不查23對」的這個行為有意義嗎?
沒有。
所以,我稱之為「不理智行為」。
我們不談「查5對」或「查23對」之間的技術區別,只談如何正確認識並採用適合自己的胚胎植入前遺傳學篩查技術來提高臨床妊娠率,也就是俗稱的「成功率」。
高齡女性懷孕為什麼那麼難,撇開肉眼可見的病因不談(如卵巢早衰,卵子儲備下降等),胚胎的染色體數目異常幾乎佔了最主導的因素。有數據證實,在超過37歲的女性中,近65%-80%的胚胎存在染色體的非整倍體;而在超過42歲的女性中,這個概率超過95%。這些染色體異常的胚胎,無論是自然受精形成的,還是人工培養形成的,都無法著床,即便著床,也終會在3個月內發生胎停或流產。
那麼,這種染色體非整倍體現象會發生在哪對染色體上呢?隨機!如果不做23對染色體的檢查,我們就永遠不知道這些異常是否已經發生,或發生在哪一對,甚至哪幾對染色體上。它可能發生在第5對或第14對,也可能同時發生在若干對染色體上。所謂「查23對」的技術,就是一次性把這些錯誤統統揪出來,一個不落。從而找到不存在染色體非整倍體的胚胎。
然而,「查5對」的技術就沒有那麼強的檢查能力,它只能檢查第13對、18對、21對、X和Y染色體。換句話說,除非運氣特別好,非整倍體只發生在這5對染色體上的時候,才有可能篩選出正常的胚胎。
試舉一例,客觀上,當一個胚胎的第2對染色體為單體,第21對染色體為三體時,經「查5對」和「查23對」的技術分別檢查後後,檢測結果為:
查5對:提示正常,但胚胎移植後會發生生化妊娠、胎停或流產。
查23對:提示異常,不移植。
與此同時,我們也不得不承認,對於高齡女性來說,「查23對」極有可能意味著可移植胚胎數量的驟減,但這不是錯誤,而是理所當然。因為「查5對」的結果很可能是假象,這些你以為正常的胚胎一旦植入,並不會對提高臨床妊娠率有任何正面的影響。相反,幾次移植失敗之後,會讓你對第三代試管嬰兒技術失望,甚至開始懷疑人生。
不要害怕「查23對」對可移植胚胎數量的影響,這不是壞事。相反,我們有了更明確的目標,就是找到那顆染色體數目完全正常的胚胎,然後,滿心期待地植入。
尾聲:
看完上文,大家也許覺得這顆染色體數目完全正常的胚胎就是成功率的保障。但我必須客觀地說,還不是。在導致生化、胎停和流產的主因中,染色體非整倍體(也就是染色體數目異常)絕對是較為致命的原因之一,但即便是移植了,仍會有不成功的可能。
為什麼?
因為還有染色體結構異常。
稍後,我會另行一文,與大家分享《胚胎染色體結構異常,最被忽視的真相。》
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本文由沁溪健康首席助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創,供廣大吃瓜病友參考,避免低效或無效助孕治療。
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