NIPT VS羊水穿刺，中國病友該如何選擇？

02-27

關於NIPT的事我其實不太想寫，原因很簡單，我更關注孕前，而不是產前。但中國無良商家太多，基因檢測公司雖遍地開花，實則良莠不齊。本文不僅將解釋什麼是NIPT和羊水穿刺，同時也教會病友們如何選擇這2種產檢檢測技術。

NIPT，一般可翻譯為無創產前基因檢測。這個名字聽起來高大上，其實不然。它是基於高通量測序技術的一種產前檢測技術。適用人群是孕齡滿九周的孕婦。

NIPT的原理，是通過檢測孕婦血液中遊離著的、含量極少的、來自於胎兒的DNA。所以，孕婦只需提供少量血液即可檢測。由此可見，所謂無創，也是相對羊水穿刺、絨毛穿刺和臍血穿刺而言的。

同樣是基於高通量測序技術，但由於胎兒的遊離DNA太少，NIPT技術並不能像PGS一樣，檢測全部染色體組的非整倍體，只能檢測以下最為常見的幾種：

理論上，NIPT的檢測結果的準確率近乎於100%，但也有發揮失常的情況，如孕婦自身的染色體異常，或孕婦為多胎妊娠。

相比NIPT，羊水穿刺後取得的胎兒DNA遠多於孕婦的血液。如果同樣採用高通量技術測序，那獲得的結果可就遠優於NIPT獲得的結果。簡而言之，無論是NIPT還是羊水穿刺，最大的不同在於檢測對象是誰。

憑經驗，我大致可以列出這麼一個關係式。在產前的遺傳學檢測中，最好的樣本（被檢測物）應是臍血，其次是羊水，再次是絨毛，最後是孕婦的血液（外周血）。

如今，中國大地上各種基因檢測公司遍地開花。據我所知，其中不乏優質、有責任心的企業，也有仗著某些行業特點掙昧心錢的。這便導致了病友們在選擇第三方（非醫院方）產前檢查時，有一定概率（概率很小，但有可能）會獲得錯誤的檢測結果，而企業無須為此承擔責任。

那麼問題來了？病友們究竟該如何選擇呢？（此處不涉及通過第三代試管嬰兒技術助孕的病友）

首先，病友們應該儘可能信任醫院，按時產檢。如果在唐篩時提示高風險，應儘早做羊水穿刺。如果對羊水穿刺的結果不滿意，可以採用NIPT來輔助。最為準確的是臍血穿刺。

總結陳詞：

無論是醫療，還是其他技術領域，在對一件事物加以肯定之前，往往會反覆計算或試驗。檢測的手段越多，如果獲得的答案相同，即意味著真相。產前檢查也一樣。

最後，我要做一個很重要的聲明：

任何通過NIPT技術檢測胎兒性別，並人流特定性別胎兒的行為，都是令人髮指的。這種人不配為人。

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本文由沁溪健康首席助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。