試管嬰兒助孕治療中，染色體何以與生育力和成功率關聯

今天開一個新話題，跟廣大吃瓜病友聊聊「染色體」。

染色體是我們人類的程序，控制著我們「何以為人」。程序由代碼組成。代碼就是DNA。

現實生活中，每個人都可能了解自己的星座、血型，但不是每個人都了解自己的染色體核型。有多少人不知道？至少99%。實際上，一般人不知道染色體核型也沒關係，但對於那些經歷過不明原因流產，或備孕已久仍遲遲不孕的人來說，你們咋就不去查個染色體呢？

這件事只能說明，你們沒有找到我……

上過學讀過書的人知道，正常的人類有23對染色體。染色體存在與我們的每個細胞中，並非像蛔蟲一樣，有23對（46條）在我們體內緩緩蠕動。染色體的前22對是常染色體，最後一對是性染色體。性染色體顧名思義，就是控制性別。而每個人的性別，都是有父親的精子決定的。所以，「生不出男孩」的責任方是男性。

（特此，我強烈譴責那些孕後驗男女、打女胎的行為。我本人一旦發覺，絕不會為你們提供任何助孕建議！）

當正如程序會出錯，染色體也會出錯。出錯的染色體，我們稱為染色體異常。這些異常可以分為兩大類。一類是結構異常，一類是數目異常。

抱歉……一不小心又學術了，這麼說吧……

正常人的染色體也會結構異常，這不是後天造成的，而是當你還是一個胚胎時就已經異常了。結構異常一般不會引起疾病，但會使這個人的生育力（注意，不是性能力）下降。具體表現在：

當女性的染色體結構異常時，會出現懷孕能力較低，或流產率較高的情況。

當男性的染色體結構異常時，會使女性的懷孕能力較低，或流產率較高。

此外，也會增加生下唐氏兒的概率。

那是不是染色體完全正常的男女雙方，就不會遇到這些糟心事呢？

非也。我來用一句簡單的話來概括：

男女雙方的染色體正常時，胚胎的染色體有較小概率異常，異常率隨女性年齡增長而增長。

男女雙方的染色體異常時，胚胎的染色體有較小概率正常，正常率隨女性年齡增長而降低。

染色體是否正常，從外型上大致就能看出來。而這個外型，就是「染色體核型」。染色體核型終生不變，自打你還不是你，還只是一顆受精卵時，就已經決定好了。所以，染色體異常無法被治療。（這也就是中醫的局限性所在，吃啥葯能改變染色體呢？）

除了結構異常以外，還有數目異常。在我們身邊活著的人中，比較多見的攜帶有數目異常染色體的就是唐氏綜合征患者。他們攜帶的染色體多了一條，多在第21對染色體上。所以，唐氏綜合征又被稱為「21號染色體三體綜合征」。除此之外，還有一些與性染色體數目異常的綜合征。這裡就不多贅述了，有興趣可以自行百度。

對於大多數吃瓜病友而言，能夠知道「染色體異常是導致不孕和流產的主因」，就已經很讓人欣慰了，但能說得清「胚胎染色體有哪些異常」的人，還是少之又少。

再強調一次：

「染色體的核型終生不變，染色體異常也無法被治療。」

所以，不論你攜帶的染色體異常有哪些，都不要指望可以被治癒。

正常人的染色體如果異常，那就一定是結構異常。因為在這種異常中，染色體中的遺傳物質幾乎沒有增減。換句話說，只有遺傳物質有較多增減時，才會對人體產生影響。

常見的染色體結構異常可分為：

缺失

插入

倒位

重複

易位

需要注意的是，「缺失」和「重複」看似是遺傳物質在數量上發生了變化，但如果這些變化的「數據量」很小，那對攜帶者幾乎不會有影響。而這種缺失和重複也可被稱為「微缺失」和「微重複」。

實際上，這種微小的結構異常還會發生在染色體的其他部位上，如隨體、縊痕等。一部分醫生和遺傳學家會把這種結構異常統稱為染色體的「多態性」，不會對生育產生負面影響。也有一部分醫生認為染色體的「多態性」（微異常）會增加女方孕後流產的風險。

而我的理解是：

「多態性和微結構異常會對生育有影響，但沒有其他結構異常厲害，導致流產的風險率沒其他結構異常那麼高。」

所以，如果你的染色體有多態性，也發生過2次及以上的流產，別驚訝，那是正常的。

由於受技術條件的限制，即便在對胚胎進行PGS/PGD時，也不能精確地檢查出染色體的「多態性」。但正如我多次談到的，由於這種「多態性」並不會影響攜帶者的健康，所以植入「多態性」胚胎，也是可以的。

在染色體異常中，只有極少數非常罕見的結構異常，會幾乎百分之百破壞攜帶者的生育力。這主要表現在百分之百的流產率。因為這種結構異常會使胚胎染色體發生數目異常的概率提升到百分之百。比如：

「第21對染色體同源易位」

至於什麼是同源易位，我覺得吃瓜病人無需了解過多。但了解遺傳的人一看就明白那意味著什麼。如果你的染色體是同源易位，幾乎可以肯定需要借用他人的精子或卵子，否則幾乎無生育可能。在有證可查的案例中，也只有幾乎極少數人，可以成為幸運兒。

最後，我想說。和我面對面坐下來諮詢的吃瓜病人里，不到一成的人會主動和我談染色體，談遺傳。而大多數人只關心胚胎。而我也繼續堅持我原先的觀點，正如我在《三駕馬車》一文中所闡述的。胚胎的形態學等級和遺傳學情況都重要，如果非要定個比例，我認為是28開，2是胚胎形態學等級，8是胚胎遺傳學因素。怎麼理解？很簡單，我的邏輯是：

「一個C級且染色體正常的胚胎也能著床，並最終活產；但一個A級且染色體（數目）異常的胚胎即便著床，也一定會流產。」

本文由沁溪健康首席助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助

孕治療。

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