第三代試管嬰兒：單基因遺傳病離我們有多近？

02-27

幾年前，有一則新聞，在一個小圈子裡廣為流傳。我姑且把這個圈子稱為PGD圈，也就是一幫既搞輔助生殖，又搞遺傳學的業內人士。這則新聞是關於一個母親，為了救自己身患重型地中海貧血的孩子，不斷地懷孕、墮胎、再懷孕的故事。

當時我初入行業，毫無話語權，提到是否有可能免費為這個母親做PDH，也沒人響應。直到今天，偶爾回憶起此事，也不知這位母親現在如何了。

前不久，看到國外一則學術研究報告，正好關於遺傳病在人群中的分布比例。其中有2個觀點，值得深思：

第1，大約每十個人中，就有一個人至少攜帶了一種單基因遺傳病的致病基因

第2，每一個都攜帶了若干種多基因遺傳病的致病基因。

由此可見，無論是單基因遺傳病，還是多基因遺傳病，離我們都不遠。

今天，我想先聊聊單基因遺傳病。

什麼是單基因遺傳病？

說的學術點，就是受一對等位基因控制的疾病。但如此描述，恐怕大部分人無法理解。我更願意引用大家耳熟能詳的描述，如隔代遺傳、傳男不傳女。

單基因遺傳病有很嚴格的遺傳規律，幾乎不受外因的影響。如果你關注過，哪怕只是道聽途說，就一定聽到過「顯性」和「隱性」等關鍵字。這些關鍵字正是對於遺傳規律的描述之一。

已知的單基因遺傳病大約有1萬多種。大部分是罕見病。有些危及生命，有些危及健康，而有些只是給生活添了些麻煩。接下來我試舉幾例能直觀反映疾病特徵的遺傳病：

血友病

地中海貧血

多囊腎

紅綠色盲

蠶豆病

亨廷頓舞蹈症

脊髓型肌肉萎縮症

成視網膜細胞瘤

BRAC1/2乳腺癌

色素失調症

單基因遺傳病的遺傳規律大體上可分為5種：

第一種，常染色體隱性遺傳。遺傳規律是：

父母二人中一方患病，一方正常，子女100%攜帶，不分性別。

父母二人中一方患病，一方攜帶，子女50%患病，50%攜帶，不分性別。

父母二人均攜帶，子女25%患病，50%攜帶，25%正常，不分性別。

第二種，常染色體顯性遺傳。遺傳規律是：

父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性別。

第三種，X染色體連鎖隱性遺傳。遺傳規律是：

父親患病，母親正常，女兒100%攜帶，兒子正常。注意，女兒成年後生育男孩時，該男孩50%患病。這就是隔代遺傳，傳男不傳女的具體表現。

第四種，X染色體連鎖顯性遺傳。遺傳規律是：

父親正常，母親患病，子女50%患病，不分性別。

第五種，Y染色體連鎖遺傳。遺傳規律是：

僅男孩患病。

寫在最後：

我寫作本篇的目的不是危言聳聽，只是普及知識。如果你真的攤上這事兒了，也無可避免。單基因遺傳病患者往往不知道自己的疾病是遺傳病，很多老醫生也不知道。反倒是年輕的醫生更有經驗。通常，我們會建議病人先去做個基因病的檢測，確定期致病基因的位點。如果病人有生育的要求，會建議他們通過PGD技術生育。

可惜的是，PGD的費用較高，願意接受的人其實並不多。

如有試管嬰兒和遺傳方面的問題急於諮詢，請添加我為好友（微信號：chasinghc-rico）。

本文由沁溪健康首席助孕官潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。