破解癌症未解之謎，天元數據網基因大數據有話要說！

02-27

基因概念的提出，距離現在已有長達108年的歷史。支持生命基本構造和性能的基因，如今可以通過新技術的應用來預防治療疾病。例如，新型基因檢測技術——基因測序在醫學上的研究應用，從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測患癌症或白血病等疾病的可能性。

基因測序挽救了兩兄妹

1996年，一對雙胞胎出生了，男孩名為諾亞，女孩名為艾麗西斯。然而，他們的行為舉止與其他孩子不同，從回到家的那天起就開始腹痛，並且一天嘔吐多次。這對雙胞胎兩歲時被確診為腦癱，儘管在精心的治療之下，病情得到了控制。然而在他們5歲半的時候，病情又開始惡化。女孩的眼珠上翻，手也無法正常下垂，男孩24小時不斷嘔吐，他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。此後，兩人病情幾次反覆，一直沒有找到治癒方法。

2003年機緣巧合之下，雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析，發現罪魁禍首是體內的一種還原酶發生了基因突變，破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。找到病因後，醫生立刻做出了精確的治療方案，一個月後孩子們被治癒。而讓他們重獲健康的，便是基因測序技術。

名人為基因測序「代言」

基因測序只是基因檢測的方法之一，近些年它從實驗室走入臨床，成為全球醫學界的熱門話題，一個重要原因就是「名人效應」。蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾採用基因測序方法，希望抵禦癌症的侵襲。朱莉為此還預防性地切除了乳腺，儘管喬布斯仍因癌症去世，但他生前接受的全基因測序，已成為富人追捧的高端體檢服務。

其實，基因測序最廣為人知的應用，還是針對唐氏綜合征篩查的無創產前基因檢測。醫生只需要孕婦提供5毫升血，通過化驗血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。近些年備受關注的H7N9病毒，就是中國科學家通過基因測序等技術，發現的一種新型重配禽流感病毒。

基因大數據讓精準醫療成為現實

目前，精準醫療已成為醫療主流方向，有望催生又一個萬億級市場。精準醫療涉及到臨床醫學、藥學、護理學、預防學等領域，因個體間基因、環境與生活習慣都有差異，要想立足於基因大數據就需要綜合考慮所有因素。

然而，要想處理這些海量產生的基因數據，單純依靠醫生的個人電腦顯然不夠用了。要想建立人群特有基因庫，理解基礎生物學機制，轉化研究成果，都需要大數據分析工具技術的介入。此時，天元數據網與基因雲館合作，提供醫療行業各類別數據以及數據服務，提供醫療行業一站式的解決方案。

在精準醫療的大背景之下，我們可以做什麼呢？首先，建立公益公共資源庫，方便查詢。建立基因信息一站式查詢平台，方便科研工作者查詢，也可以讓更多的大眾了解基因和自身的關係。其次，建立數據服務體系，幫助醫生開展工作。基因雲館初步研發了一套個性化鑒定腫瘤基因的演算法，解決了個性化分析的瓶頸。基於該技術開發的測序分析產品已經完成了性能驗證，正在中國推進針對不同癌症種類的臨床合作研究項目。

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