青光眼該如何進行早期預防？

基因解碼研究中心報道：

基因解碼運用基因檢測技術分析湛江市的一個家族中發現，在原發性成年和青少年的開角型青光眼中，MYOC和CYP1B1基因的突變有很大關係。所有受影響的家庭成員攜帶MYOC突變；攜帶CYP1B1突變的患者均為青少年，只有MYOC突變的患者具有成人發病的形式。MYOC突變攜帶者的平均發病年齡為51歲，而MYOC和CYP1B1兩種突變的攜帶者平均年齡僅為27歲。僅攜帶CYP1B1突變的個體沒有患病的臨床表現。因此，在這個家庭中，CYP1B1似乎是作為MYOC的修飾劑。

基因解碼也發現了開角型青光眼通常在兒童期或成年早期被確診，並且經常表現出強烈的家族史。確診的平均年齡為18歲，受影響的家庭成員均患有不同程度的近視，但缺乏其他眼睛或全身異常。患者的眼壓在首次檢查時通常超過50 mm Hg。前房角鏡檢查顯示開放角度。

一位長沙市的原發性先天性青光眼患者在發病前4個月，通過基因解碼基因檢測分析了MYOC與CYP1B1基因序列發現，在CYP1B1基因中確定了2個突變，MYOC基因中有1個。其在父母的基因型中確定了突變是雜合的。所以基因解碼專家查明MYOC基因在原發性先天性青光眼中通過與其他基因的相互作用導致發病。

什麼是青光眼？

青光眼是一種眼科疾病，是由於連接眼睛與大腦的視神經逐漸受損導致。這種損傷會使外圍視野減少，最終導致失明。其他體征和癥狀也包括眼睛膨脹，眼淚過多，對光異常敏感。

在大多數青光眼患者中，視神經的損傷是由眼睛壓力增加引起，即眼內壓，眼內壓取決於房水進入和離開眼睛的動態平衡。通常青光眼在老年人中發病，其風險可能受到包括高血壓、糖尿病以及家族史在內的多種疾病狀況的影響。早發性青光眼的風險主要取決於遺傳因素。

眼部房水排除受阻這種結構異常在出生時就可能會有，並且通常在一歲之內會更加顯著。這種異常可能是遺傳疾病的一部分，同時也影響著體內許多系統，也叫做綜合症。如果在5歲之前出現青光眼，且沒伴有其他相關異常，叫做原發先天性青光眼。

在其他個體經歷早期發病的原發性開角型青光眼，常見為成年形式的青光眼。如果原發性開角型青光眼發生在兒童期或成年期，則稱為青少年開角型青光眼。

導致青光眼的原因是什麼？

約10％~33％的青少年開角型青光眼患有MYOC基因突變。一些原發先天性青光眼患者也發現有MYOC基因突變。MYOC基因提供了用於指導合成肌纖蛋白。肌纖蛋白在眼睛的某些結構中被發現，稱為小梁網和睫狀體，作用是調節眼內壓。

20％~40％的原發性先天性青光眼患者在CYP1B1基因中具有突變。一些青少年開角型青光眼患者也發現了CYP1B1基因突變。CYP1B1的基因指導合成細胞色素P450蛋白。像肌纖蛋白一樣，這種蛋白質在小梁網，睫狀體和眼睛的其他結構中被發現。

具有MYOC和CYP1B1基因突變的個體可能在較早的時候患有青光眼，並且與只有其中一個基因突變相比，雙基因突變患者會有更嚴重的癥狀。其他基因突變也可能參與早髮型青光眼。

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