得了原發性視網膜色素變性該怎麼辦？
基因解碼導讀：原發性視網膜色素變性（RP），也稱為毯層視網膜變性視網膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變，主要由基因突變引起，表現為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，最終可導致視力下降。
1、導致視網膜色素變性的原因有哪些？
基因解碼研究顯示，本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小，雙基因和線粒體遺傳也有報道。
個體基因差異是導致視網膜色素變性的重要因素，迄今為止，已發現可以導致視網膜色素變性的基因有數十甚至上百個，查閱國內外文獻，已經明確證實並報道的突變基因有以下50餘個，如 ABCA4、AIPL1、ARL6、BEST1、CA4等。
此外，體液免疫和細胞免疫的參與也可導致視網膜色素變性的發病，以及銅、鋅和維生素A異常也可能與視網膜色素變性發病有關。
2、如何確診，查找病因？
從臨床表現，以及眼底檢查、視覺電生理等來看，視網膜色素變性的診斷相對比較容易，但對於某些特殊類型的病例，與其他視網膜變性類疾病的鑒別診斷有一定的難度，因此，我們可以通過基因解碼基因檢測的手段進行明確診斷。
對於具體的某個患者來說，基因解碼基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類型的視網膜色素變性，其病程發展不同，病變進展快慢不一樣，最終的視力預後也不相同，這與突變基因密切相關，因此基因解碼基因檢測可以判斷患者疾病的發展過程和預後。
查找到致病基因後，可以針對致病基因針對性治療，目前，全世界已經開展了部分類型視網膜色素變性的基因治療，如常染色體顯性遺傳、MERTK相關常染色體隱性遺傳視網膜色素變性，Usher綜合征等，參與臨床試驗的機構和公司也較多，在某些領域應該很快將取得突破。隨著分子生物學、基因工程、幹細胞等領域的飛速發展，視網膜色素變性的治療終將取得突破！
此外，對於有家族遺傳史的人群，檢測一個患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因（當然也有例外），這對於家族遺傳性疾病的診斷、預防具有重要意義。對於想要孩子的夫妻或者孩子已經出生，想了解孩子是否會遺傳該病的家庭，都可以通過視網膜色素變性基因解碼基因檢測進行排查。
3、視網膜色素變性基因檢測的優勢有哪些？
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