無腦回畸形基因檢測——佳學基因
基因解碼研究中心報道：
18個月的昊昊，表現為表情獃滯、智力低下、不能坐立行走。經醫院檢查後確證為無腦回畸形。昊昊的父母想生二胎，但是擔心二胎也會患病，找到了佳學基因。佳學基因專家對昊昊進行了致病基因鑒定基因檢測找到了致病基因，幫助昊昊的父母成功生育健康的二孩。
經典型無腦回畸形是遺傳性腦部發育異常的疾病，正常的大腦皮質有多層次的褶皺和凹槽，但是無腦回畸形的患者由於大腦皮質發育不全，導致大腦皮質表面非常光滑，可能會出現的癥狀有：嚴重影響智力，發育遲緩及運動能力障礙等。不同類型的無腦回畸形有不同的發病原理及機制，根據基因解碼技術找到致病原因尤為重要。
無腦回畸形的臨床癥狀有哪些？
我們的大腦表層充滿了溝回褶皺，大腦皮質也布滿了神經，但是由於腦部發育異常，導致大腦皮層呈現光滑結構，被稱為無腦回畸形。根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》記錄，這種疾病會造成嚴重的智力障礙，發育遲緩，癲癇發作，異常肌肉痙攣，肌張力低下以及餵養困難等癥狀。通常，大腦表層越平滑，相關癥狀越嚴重，褶皺和凹槽較多，病情較輕。
不同類型有不同癥狀
根據該病致病基因的不同，導致無腦回畸形有不同的發病類型和癥狀，佳學基因解碼已經確定了幾種類型的無腦回畸形。不同類型的無腦回畸形疾病癥狀中包括了經典型無腦回畸形的癥狀，並伴有一些其他體征及癥狀。孤立型無腦回畸形患者會伴有腦部畸形，造成神經纖維發育不良，頭部異常小，癲癇發作和嚴重的智力障礙，並且面部特徵也會稍有異常。其他癥狀還包括肌張力地下及運動障礙等。患者在嬰兒或兒童時期會出現潛在的、致命性的併發症。X連鎖型無腦回畸形中會出現嚴重的癲癇發作及智力障礙，餵養困難，生長發育極為緩慢。
Miller-Dieker和Norman-Roberts綜合征以經典型無腦回畸形作為主要表現。Miller-Dieker綜合征的患兒，除嚴重智力障礙、運動障礙、餵食困難、頭部異常小之外，還包括多指、白內障、先天性心臟缺陷、腎臟及其他器官衰竭等致命性併發症。Norman-Roberts綜合征還包括顱面異常相關的癥狀，例如枕骨突出、雙眼間距過度遠、額頭低等。
這些類型都可以通過佳學基因解碼技術檢測分析，解碼技術是不同於基因檢測的技術，可以通過找到突變、分析突變效果，從而明確致病原因。即使這個人的發病原因是唯一的，基因解碼也可以發現。與基因檢測不同的是，佳學基因特有的基因解碼技術分析所有導致無腦回畸形發生的相關基因，具有明確、肯定、無疑義的特點。
不同類型有不同發病原理
佳學基因解碼研究顯示，經典型無腦回畸形是由於基因因素及各種環境因素共同作用導致，且不同疾病類型的無腦回畸形的發病機制不同。孤立型無腦回畸形是由於PAFAH1B1，DCX或TUBA1A基因中的突變引起，一半以上的孤立型無腦回畸形病例是由PAFAH1B1基因突變引起的。由TUBA1A基因產生的蛋白質是微管的組分，由DCX和PAFAH1B1基因產生的蛋白質通過與微管相互作用促進神經元遷移，這三個基因中的任何一個突變都會損害微管的功能和胎兒發育過程中神經元的正常遷移，從而導致患病。
Miller-Dieker綜合征是由於接近17號染色體短臂末端的遺傳物質的缺失引起，也就是PAFAH1B1與YWHAE基因的缺失，缺失情況的不同決定了病情的嚴重程度。
如何避免患病？
該病是由於基因突變導致的，通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼查找致病基因，對於新生兒可以及早並準確檢測出是否患病，也可以幫助有家族史的家庭孕育不患病的孩子。準確的病因鑒定必然會帶來治療技術的變革，佳學基因解碼能為患者的治療帶來希望，為健康保駕護航。
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