多年的多囊腎被治癒了？

02-23

最近一個偶然的機會，我接觸到一位52歲的男性多囊腎患者。了解這個疾病的人，可能知道這個病可能會禍及子女，如果雙方父母一方有多囊腎，子代有50%的幾率遺傳本病。很不幸，這位患者的兒子，才25歲就被確診為多囊腎。這位父親在跟我簡短的交流中，「對不起」是最常出現的字眼。他跟我告別的時候，表情沉重但眼中目光閃閃，吶吶問道：「醫生，我在網上看到好多病人都說自己多年的多囊腎被治癒了，您說我兒子有希望嗎？」

作為一名醫生，每到這個時候我都非常為難，一方面怕他受騙，更重要的是我不想打碎一名父親的希望。真相往往很殘酷，為了避免讓這對父子這個家庭遭受更大的不幸，我告訴他：「雖然很理解你的難處，但是目前這個疾病沒有有效的治療方法，但多囊腎和其他慢性腎臟病一樣，在積極的配合治療的前提下還是有希望達到預期壽命的。」

借著這個機會，我要告訴那些想要孩子，但又糾結痛苦的多囊腎朋友們：

對於下一代的多囊腎問題，長征醫院生殖醫學中心與多囊腎病診治中心強強聯合，可以為已經明確基因診斷的多囊腎病患者實施胚胎植入前遺傳診斷試管嬰兒技術。其中MALBAC單細胞分析技術有效實現了通過極少量細胞來檢測胚胎是否攜帶致病基因這一關鍵目標，應用胚胎植入前遺傳診斷技術干預多囊腎病遺傳治療。

2016年第一位多囊腎基因攜帶者通過這項技術成功孕育出正常的孩子，這是阻斷家族多囊腎遺傳的利器。

世界上只有一種英雄主義，就是看清生活的真相之後依然熱愛生活。— —羅曼.羅蘭

這句話我想送給這位父親，也送給同樣患有多囊腎的朋友們，希望能夠帶給大家一點力量。

這件事情之後，我在網上輸入關鍵詞【多囊腎】，跳出的信息大都是關於能否治癒的話題。

今天，我就來給大家介紹一下多囊腎。當你真正了解了疾病，你才能找到戰勝它的方法，希望這篇文章對大家有些益處。

多囊腎為一種常見的家族遺傳性疾病，包括常染色體顯性遺傳ADPKD和常染色體隱形遺傳ARPKD。ADPKD由PKD1和PKD2基因突變造成，發病率1/400-1/1000，超過半數病人50歲左右會進入尿毒症期。ARPKD發病率1/1000,000，由6號染色體上PKHD1基因突變引起，兒童階段即出現腎衰和肝臟纖維化，青少年階段死亡。

現階段的研究結論是腎小管上皮細胞肌性調控的紊亂是多囊腎病的重要發病環節。很多早期的病人沒有明顯癥狀，典型癥狀是肉眼血尿、腎區疼痛、腎結石、高血壓、腎功能下降，少數伴有多囊肝的病人有肝臟的癥狀。

很多有家族病史的病人對疾病有恐懼心理，對未來失去了希望。恐懼一方面來自自身壽命有限，一方面來自於對子女的愧疚。

//多囊腎的診斷//

PKD1和PKD2突變佔90%，沒有前兩種基因突變的佔8-10%，GANAB最近被認為是第三種基因突變。這種情況時肝臟的病變相對較輕。

大型研究表明PKD2突變佔10.5-22%[1-4] ，PKD1突變佔81%。其中，約10%的PKD2中有27%的PKD1被錯誤的診斷為PKD2。PKD2的ESRD（終末期腎病）的年齡中位數是20-25歲。

目前階段，多囊腎的診斷主要是依靠影像學，腎臟超聲、核磁、CT、靜脈腎盂造影等均可明確診斷。有50%的病人在沒有家族史的情況下，通過影像檢查診斷為多囊腎。這裡提醒大家，有多囊腎家族史的人應該重視疾病遺傳的篩查。目前的技術可以在孕早期，甚至胚胎植入前就能診斷。

//多囊腎的治療//

托伐普坦已在歐洲上市，但尚未在美國上市，用於治療分級較低的情況或者快速進展的病人。相關實驗證明，托伐普坦在ESRD下降過程中有明顯獲益。也有證據表明是唯一能夠獲益的藥物。服用托伐普坦期間應每月監測肝功能，每日大量飲水和適當利尿。

其他藥物，包括：生長抑素類似物、酪氨酸激酶抑製劑。這些可與托伐普坦聯合應用。尚在前期實驗的如哺乳動物類雷帕黴素靶蛋白抑製劑，也將提供更多的臨床獲益。

PDAR-γ激動劑：吡格列酮、羅格列酮，是糖尿病胰島素增敏劑，除降糖、調脂作用外，還有抗炎、血流動力學的效應。吡格列酮能抑制動物腎囊腫的發生和發展，達到治療和控制多囊腎的作用。目前研究尚處於初始階段。

很多沒有癥狀的多囊腎病人都表明了希望能夠得到治療的意向。在這裡，我可以告訴大家的是：囊腫對周圍腎組織損傷不大，因此無癥狀多囊腎病人不需要特殊治療，只需要遵循慢性腎臟病CKD的管理要求。

01/定期到腎科隨診；

02/繪製完整的家系發病譜；

03/合理的飲食結構，避免攝入含有咖啡因的食物，因為咖啡因可刺激囊泡的增生，所有咖啡、巧克力、茶等都不適合多囊腎患者食用；

04/積極的控制血壓；

05/腎結石的預防和治療，適當的飲水量可以減少腎結石的發生保護殘腎；

06/已經發展到終末期腎病的的患者，可以根據自身情況與醫生一起制定治療方案，血透、腹透和腎移植都是可以。

最後，提醒大家一定要到正規醫院就醫，聽取專業醫生的意見，祝各位安好。

參考文獻：

l 1. Paul BM, Consugar MB, Ryan Lee M, et al.: Evidence of a third ADPKD locus is not supported by re-analysis of designated PKD3 families. Kidney Int. 2014;

l 2. Audrézet MP, Cornec-Le Gall E, Chen JM, et al.: Autosomal dominant polycystic kidney disease: comprehensive mutation analysis of PKD1 and PKD2 in 700 unrelated patients. Hum Mutat. 2012;

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