從染色體異常說起......

02-19

染色體是遺傳物質的壓縮包，其中包含了「我們之所以為人」的所有程序。這些程序控制著人體的每個細胞如何生長。

染色體異常如同壓縮包出錯，並使部分程序也出錯，從而導致一些嚴重的疾病。

染色體異常主要分為兩種，一種是結構異常，另一種是數目異常。結構異常的主要影響是使攜帶者本人及家庭的生育力下降，流產率升高，少數情況下會導致一些疾病。而數目異常則會對攜帶者本人造成極其嚴重的健康影響。

事實上，染色體數目異常大多會使一個生命在胚胎時期就夭折，僅有少數幾種染色體數目異常是例外，如唐氏綜合征，特納綜合征等。

在輔助生殖領域，尤其是第三代試管嬰兒技術範疇，染色體數目異常即染色體非整倍體，包括單倍體，三倍體，以及單親二倍體和四倍體。如果一個胚胎的染色體不是23對（46條），那移植後，發生生化妊娠，胎停和流產的概率幾乎是100%。

換句話說，為了提高臨床妊娠率，任何無法篩查23對染色體非整倍體的技術都是無效或低效助孕技術。

為什麼大多數結構異常染色體的攜帶者不會有健康問題呢？

在結構異常的染色體中，遺傳物質的數量幾乎沒有發生變化，僅僅是組合或排列方式發生了錯誤。但當攜帶者的原始生殖細胞成長為精子或卵子，並成為胚胎時，這些錯誤將會遺傳，甚至被放大，從而使發生生化妊娠、胎停和流產的概率提高。

由此可見，染色體是否異常在精子和卵子結合的那一刻起就已經決定了，終生不能改變。接下來，我們來看看導致染色體異常的原因有哪些。

1. 物理因素

民間常有這樣的流言，說長時間使用筆記本電腦、手機或無線網路，會導致孕婦流產，孩子畸形。這根本就是胡說八道。但如果是在電離輻射環境下工作的人可要小心了，這是有可能的。電離輻射對生殖細胞（精子和卵子）的影響很大。不過絕大多數人無法接觸到電離輻射，而能接觸電離輻射的人也知道其副作用和危害。

2. 化學因素

比起物理因素，化學因素可就要多的多了。製藥廠、生化研究所的實驗人員往往是接觸化學物質最多的群體，一些有害物質會通過空氣或皮膚接觸被人體吸收，從而對生殖細胞造成傷害。此外，食品添加劑、化妝品、染髮劑、藥物、吸煙、喝酒等，都會在化學層面影響我們的生殖細胞。當然，影響程度也與劑量有關。

在中國，霧霾也成為這些化學因素的載體，潛移默化地削弱我們的生育力。

3. 女性年齡

這大約是比例上最大的影響因素。女性年齡越大，胚胎染色體異常的概率越高。雖然這些異常大多表現為數目異常，但也會表現為結構異常。無論父母的染色體是否正常，胚胎的染色體都有一定概率正常或異常，問題就在於正常的概率大，還是異常的概率大。

4. 遺傳因素

每個人的染色體核型都是父母給予的。孩子繼承了父母兩人各一半的遺傳物質。有一些結構異常會被遺傳和繼承。實際上，不少染色體異常是新發的，雖屬遺傳範疇，但並非遺傳自父母。

寫在最後

除了上述四大因素以外，還有其他一些不明原因，以及尚未被人類所發現的因素。生命很神奇，並沒有鐵一般的規律可循。我們可以坦蕩地把染色體異常看作是造物主惡意的玩笑。

很多人會問，染色體異常了怎麼辦？

我的回答是「不能怎麼辦」。染色體異常不能治，更治不好，與你一輩子如影隨形。

大多數染色體異常不會導致健康問題，但會導致生育力下降，也就是說。無論男女雙方誰的染色體異常，都會增加女方妊娠後的流產率。因為所有的問題最後都會集中反映在胚胎上，與攜帶者本人無關。

目前，唯一可以防止染色體異常的醫療技術，只有胚胎植入前遺傳學篩查技術，也就是俗稱的第三代試管嬰兒技術。值得注意的是，對於普通病人而言，脫染技術並不適用，而對於易位染色體攜帶者而言，全染色體組非整倍體篩查並不能阻斷染色體易位在子代身上的延續。為了提高助孕醫療效率，病友們一定要找到適合的遺傳學助孕技術。

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本文由沁溪健康首席助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。