前瞻2018 | 消費級基因檢測興起，行業洗牌加速
【健康點/作者：趙德雲】在華大基因董事長汪建的眼中，基因檢測似乎「無所不能」。
去年底，汪建在一次視頻訪談中表示，相比打HPV疫苗，早期基因檢測是性價比更高的選擇，他為網友們算了一筆經濟賬：「接種疫苗一次價格在4000元左右，隔五年需要重新注射。如果換成基因檢測，則只需要每3年花50塊錢做一次。」儘管這一說法遭到諸多專家反擊，但這絲毫不影響喜歡上頭條的汪建繼續語出驚人：「未來5到10年我們可以化學合稱任何生命，人造生命的進展可能比人工智慧還快。」
誠然，汪建屢屢語出驚人免不了藉機替華大基因做代言的嫌疑。但不可否認的是，基因檢測行業正處於一個快速上升的軌道上。
國家發展改革委副主任林念修公開表示，「十二五」期間，我國生物產業複合增長率超過15%，遠高於同期規模以上工業增長速度，生物產業規模達2萬億元，他特別提及基因檢測細分領域近幾年年均增速保持在30%以上。
美國矽谷銀行近期發布的「醫療健康投資趨勢」報告顯示，美國以NGS（高通量測序）為代表的基因測序公司融資額度高速增長，2017年相比2016年同期增長了3倍，並且在後期融資相關企業估值普遍高企。動脈網此前發布的數據統計顯示，截止到2017年11月底，國內基因檢測領域融資總額超過10億美元，同比2016年上漲了219%。
△來源：美國矽谷銀行《醫療健康投資趨勢》報告
2017年，基因測序雙雄貝瑞基因與華大基因相繼上市，華大基因股價最高時達200多元，估值高達千億元。但整個國內基因測序行業目前仍處於多元化競爭格局中
諸如華大基因、貝瑞基因偏重產前診斷、科研服務，貝瑞基因不久前在上市主體層面剝離了投入高、風險大、回報小的腫瘤業務。財新此前關於貝瑞報道中稱，貝瑞腫瘤業務發展需要投入大量的研發費用和配套運營費用，鑒於腫瘤業務的市場和相關政策尚未成熟，投入後的研發失敗及銷售情況不及預期的潛在風險巨大。
新興的泛生子基因等更注重腫瘤基因測序，獲得資本界熱捧，其新近獲得4億元融資將發力腫瘤早篩業務；23魔方、Wegene等則偏重於消費級基因檢測，近日有消息稱，「華小系」WeGene宣布完成B輪融資，有意思的是素有基因界「黃埔軍校」之稱華大基因再次出手參投。
此外，華大智造、瀚海基因在對抗國外巨頭測序儀壟斷方面取得重大進展，中國企業加入測序上游環節戰局，國外基因測序巨頭壟斷格局將有所變化。
基因檢測去中心化
目前基因測序公司主要與醫院進行業務合作，並且成本也較高。而新興的基因測序業態將發生變化，但仍然以醫院為中心。
臻和科技聯合創始人兼首席科學官、首席醫學官（CMO）張恆輝在其2017年末發布會上稱，臻和科技在江蘇無錫基因門診已經落地，將提供更加便利的基因測序服務與諮詢。基因門診興起與基因測序業務上升有關，需要具有較強遺傳背景的醫生進行解讀分析。據了解，其基因門診將踐行倡導多學科會診模式（MDT），提升基因診斷、精準診斷、決策支持，為廣大患者提供基因測序解讀、解釋、教育信息。
事實上，基因門診並非新生事物，早在多年之前就有醫院開展基因門診服務，華大基因也建立了深圳華大優康門診。華大基因官網顯示，華大優康門診是中國華南地區首家將基因組學領域的最新成果和高新技術應用於大眾醫療服務事業的示範性、創新型門診。華大優康門診主要開展基因檢測、遺傳諮詢、婦科及兒科業務。
中日醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人、臨床遺傳醫生顧衛紅認為，這樣的基因門診如果能夠更好地連接醫療專業與基因專業，建立更大範疇的會診體系，可以提高醫療效率和健康諮詢管理的水平，也可以提升用戶體驗。但多學科會診目前多處於理念中，實施起來存在較大困難，需要解決線上線下協同、支付等問題。
對此，泛生子基因CEO王思振表示認同。他認為，目前看來，基因測序在癌症精準醫療領域中應用中心還是在醫院，癌症是一個複雜性疾病，患者與其他第三方非醫療機構還不能應對，醫院與醫生的專業性無法替代。
據接近華大基因的一位人士介紹，截止2018年1月中旬，華大基因已經完成了超過270萬例無創產前基因檢測（NIPT）、154萬例新生兒耳聾基因檢測、264萬例宮頸癌HPV病毒等基因檢測。
在NIPT領域，華大基因一度獨霸天下，目前市場佔有率也較高，但其益受到華小系及諸多基因測序公司的蠶食。
而在腫瘤基因檢測領域，燃石基因與思路迪均提倡診療一體化概念，但這兩家仍然有較大差異。
思路迪從腫瘤基因檢測切入到以生物標誌物驅動的新葯研發以打造精準醫療閉環，去年年初思路迪與康寧傑瑞聯合開發的PD-L1單抗已獲得CFDA臨床批件。而燃石醫學CEO漢雨生表示，燃石則更傾向於與葯企合作，同時注重與正規海外就醫渠道合作，給患者提供更多選擇。漢雨生認為，NGS的範圍很廣泛，僅單種藥物是不能滿足精準醫療的。
另一方面，有不少人士認為，醫院也可能脫離第三方基因測序機構，特別是大城市的三甲醫院或將會自行開展基因檢測服務，這將會對第三方檢測機構產生不小的衝擊。
而顧衛紅認為，醫院不太可能取代第三方基因測序公司，不過醫院將是基因檢測體系的主要場景，醫生是整個體系的樞紐角色。
在去中心化趨勢下，未來區域測序中心將出現。據了解，Illumina發布的Novaseq具有強大的測序能力，並且加上靈活的購買政策（不需要一次買十台），未來或將會在國內形成多個測序中心。
消費級基因檢測興起
在諸多基因測序細分行業中，消費級基因測序的力量不可忽視。從國際市場上的23 and Me、Decode Genetics、DNA Direct以及 Genelux等，再到國內市場上的碳雲智能、一脈基因、水母基因、Wegene、23魔方等，這些公司的出現使得消費者進行基因檢測的需求得到滿足，大眾對於基因檢測的興趣日益漸漲。
但消費級基因檢測存在價格不親民、市場教育成本高、政策上存風險等諸多問題。在張恆輝看來，消費級基因檢測市場現在還不是很明確，帶來的價值極其有限。他坦言道，臻和科技在消費級市場至少相當長時間不會觸碰，未來將在價值醫療體系里進行腫瘤診斷和治療。
去年8月，迫使消費級基因測序產品行業大降價的23魔方創始人、CEO周坤則認為，2017年是消費級基因檢測真正發展起來的一年，公眾對消費級基因檢測的認知開始向正向轉變，行業口碑有較大提升、消費者認知、數據服務有較大改善。「未來會有越來越多的基因檢測公司，這也有利於行業成熟，並且越來越細分，市場也足夠大，可以讓諸多基因測序公司生存。」
在周坤看來，現在的消費級基因檢測就像當年1998年的互聯網初創時期，消費級基因檢測才「剛剛開始」。周坤認為，2018年會是消費級基因檢測真正高速發展的一年。「2018年將有越來越多的人做消費級基因測序，行業自律性會有較大提升，過度宣傳誇大的的公司將逐步消失。」
周坤說道，在過去10年間有太多商家過度誇大宣傳，導致消費者對消費級基因測序一度產生不信任，未來23魔方將致力於改善行業口碑，以更親民的價格推動消費級基因檢測的發展。當談及未來風險時，周坤認為，目前國家還沒有明確法律法規條例規範消費級基因檢測，這個領域剛剛發展，未來國家設立相關監管政策將有利於行業健康發展。
基因測序跨界融合趨勢越發明顯
縱觀整個基因測序產業鏈中，產業鏈上游基本被兩大國際測序巨頭Thermo fisher（此前重金收購了Life Technologies）與Illumina所把持，全球市場份額超過90%，但是近幾年國產測序儀的出現，這一格局將發生變化。
基因檢測產業鏈上游決定了國內兩大基因測序陣營流派，國外企業與國內部分領先企業開始和合作，典型代表如與Thermofisher合作的華大基因、博奧生物、達瑞生物、泛生子基因，以及與Illumina合作的貝瑞基因、安諾優達、燃石醫學，但這兩個陣營也並沒有那麼涇渭分明，互有交叉。
基因檢測產業鏈中游則為包括華大基因、貝瑞基因等巨頭在內的數百家基因測序與檢測服務提供商，由於門檻較低，基因測序公司大量產生，目前正處春秋戰國時代。而在下游即是採買基因測序的服務的公司與個人，目前主要客戶來自是科研院所、醫院、葯企及個人。
王思振認為，上游有3-5家測序巨頭做大的局面，未來的戰場主要集中在中下游應用領域，即以二代測序為主要技術手段的科研服務和臨床診療服務領域。在中國市場上醫療資源集中化、樣本量巨大的特點下，具有強勁的科研、技術創新、臨床轉化能力的公司將脫穎而出。
關於中國未來基因測序格局，華大股份研發中心副總監、華大基因BGI Online負責人金鑫認為，「得工具者得天下」，自主可控、質高價優的國產基因測序儀會是核心中的核心，與此相伴的數據能力與平台也將是生態的重要組成部分。
隨著基因測序的更加深度發展與技術融合，跨界合作融合趨勢更加明顯。包括IBM、Intel及中國的互聯網三強BAT在內的巨頭均紛紛表示進入基因數據分析領域，並與諸多基因測序公司開展合作。
金鑫認為，在數據分析方面，目前基因行業與互聯網公司的合作主要集中於應用雲計算基礎設施加速、拓展基因數據分析能力。金鑫介紹，華大基因和阿里雲已達成合作，依靠華大基因自主研發的測序儀以及阿里雲的計算分析能力，雙方聯手將在2018年分析交付10萬個中國人的全基因組數據。目前已經有部分科研數據分析業務通過搭建於阿里雲上的基因雲平台BGI Online運行，實現了更高效的分析與交付。據了解，華大與Intel也有深度合作，從更底層的硬體層面提升基因數據分析的效能。
張恆輝表示，未來精準醫療領域持續發展，技術和數據支撐體系下臨床應用價值為王。要在海量數據里精準地得出有用的結論，除了不斷提高的測序技術，還有賴於科研人員的分析解讀能力。在強大的基因測序能力和數據分析能力的基礎上，與臨床醫生緊密合作，「以臨床價值為導向的模式」。
基因測序的挑戰
目前，基因測序行業自身面臨諸多問題：患者臨床表型描述完整與規範性問題、基因檢測報告規範性問題、信息流傳遞、如何縮短報告周期等。
金鑫認為，在國產化、規模化以及強需求的驅動下，基因測序成本持續降低，數據量和分析需求顯著增加，對於傳統數據中心模式下的計算、存儲及網路基礎設施造成了巨大的壓力。如何高效、穩定、低成本的處理與交付海量基因數據，成為當前最大的痛點。同時，如何應用各類基因技術與工具並結合各個維度數據，深入理解基因數據背後的意義，解讀基因型與各類疾病、表型之間的關係，亦是一大挑戰。
王思振表示，對於整個行業而言，專業人才及複合型人才相對短期、行業標準相對模糊、市場認識度偏低的狀況相對突出，這也給具有較高人員素質、技術過硬、綜合實力強的公司提供機遇，或將迎來新的爆發期。王思振也表示大數據的重要性毋庸置疑，如何應用才是重點，包括數據質量、應用方向、分析方法都需要精益求精。
此外，不少醫生反饋看不懂基因測序報告，這也是需要解決的問題。顧衛紅認為，當前基因測序行業標準尚未成型，基因測序報告尚待規範，加上解讀基因信息參考資料庫不一樣，分析數據流程存在差異，還有諸多環節不可控。行業完善需要政策、行業共同推進。顧衛紅也特別提及基因測序行業與醫生連接不足的問題，她指出當前基因測序公司對於醫療實際場景缺乏深入了解，臨床信息與基因數據脫節，這是急需解決的痛點。
而政策監管風險，是基因檢測行業繞不開的一道難題。
魏則西事件給細胞治療行業發展帶來重創，導致我國細胞治療發展至少落後數年。基因測序行業，同樣面臨此類風險。受訪多位基因測序從業者表達政策風險擔憂，人民日報近期也撰文表達了基因測序野蠻生長帶來問題，特別指出天賦基因測序領域亂象問題，新技術應當受到創新監管。
顧衛紅也認為必要的行業約束、行業自律、公眾認知對科技的發展非常重要，行業的監管與扶持是一門管理的藝術。漢雨生告訴健康點，醫療監管規範化的必要性，他認為在腫瘤精準醫療行業，其實現在已經逐漸走向規範化。據了解，目前燃石、世和、諾禾致源、艾德生物等基因測序公司正在申報CFDA三類醫療器械註冊證。國內也有數家測序公司持有美國CLIA和CAP認證。
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