肝豆狀核變性在我國誤診率極高，該如何防治？
基因解碼案例
2015年基因解碼資料庫有這樣一個案例，受檢者男性，55歲，該患者51歲時發現有肝脾腫大，52歲時有雙手震顫，55歲時雙手關節活動受限，在當地醫院未查出患病原因，於是到佳學基因後給予致病基因鑒定基因解碼，顯示該患者ATP7B突變基因，實為肝豆狀核變性患者，並及時糾正了患者銅代謝的正平衡狀況，目前病情得到很大緩解。我國肝豆狀核變性的總體誤診率達到53%，也就是說有一半以上的肝豆狀核變性患者會被誤診誤治，這對患者健康是一個巨大的隱患。因此及時進行致病基因鑒定基因解碼，有效查找到病因才能對症治療，避免疾病的延誤。
肝豆狀核變性在我國誤診率極高
肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，該病是由於過多的銅在體內積聚而致發病，特別是在肝臟，大腦和眼睛。肝豆狀核變性首次發病一般在6歲至45歲之間，但最常見的是在少年時期開始發病。該病的主要癥狀包括肝病綜合征、神經及精神等問題。
由於發病患者少，醫生及患者對該病的認識不足，以及缺乏必要的隨訪和病人管理制度，造成臨床上肝豆狀核變性的誤診誤治嚴重，早期的文獻報告稱，我國總的誤診率達到53%。有的醫院誤診誤治率高達95%。發生肝豆狀核變性誤診的不僅僅局限某個科室和某個醫院，誤診常常涉及到消化科、肝病科、兒科、傳染科等多科室，大醫院、權威專家都會發生誤診。
由於誤診涉及到多醫院多科室多醫生，往往會造成肝豆狀核變性患者輾轉求醫，受盡折磨，傾家蕩產，有的患者造成終身殘疾甚至死亡，所以認清肝豆狀核變性的臨床癥狀，做好診斷確診很重要。
兒童、青少年與成年人發病癥狀各不相同
根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》記錄，在兒童和青少年中，肝病通常是肝豆狀核變性的初始特徵，而在年齡較大的人中通常沒有肝臟問題，或肝臟疾病可能非常輕微。肝病的癥狀和體征包括皮膚或眼睛發黃（黃疸）、疲勞、食欲不振和腹部腫脹。
在成年人的診斷中，神經或精神系統問題通常是他們的初始特徵，而且通常發生在較年輕的成年人中，其癥狀包括笨拙，震顫，行走困難，言語障礙，思維能力受損，抑鬱，焦慮和情緒波動。
在許多患有肝豆狀核變性的人中，由於銅沉積在角膜而形成綠色至棕色的環，稱為Kayser-Fleischer環，少數伴有眼睛運動異常，例如向上注視的能力受限。
因此，身體若發生震顫、行走困難、語言障礙、抑鬱等疾病在進行基因解碼基因檢測時，應當將肝豆狀核變性的發病原因考慮在內，避免誤診。
基因突變導致肝豆狀核變性的發生
基因解碼研究表明，肝豆狀核變性由ATP7B基因突變引起。該基因為一種叫做銅轉運酶2的蛋白質提供了製備指令，該蛋白質起著從肝臟向身體其他部位運輸銅的作用。銅是許多細胞發揮功能所必需的物質，但過量存在時，它是有毒的。銅轉運ATP酶2蛋白對於清除體內多餘的銅尤為重要。而ATP7B基因的突變阻礙了運輸蛋白的正常功能。由於該功能性蛋白質的缺乏，造成多餘的銅不能從體內排出。結果，銅蓄積到有毒水平，會損害組織和器官，特別是肝臟和大腦。
基因解碼研究顯示，PRNP基因的正常突變可能會減輕肝豆狀核變性的病情。PRNP基因提供了製備朊蛋白的指令，該蛋白活躍在大腦和其他組織中，似乎與運輸銅有關。研究主要集中在PRNP基因突變如何影響朊蛋白的第129位。在這個位置，人們可以構建蛋氨酸或氨基酸纈氨酸。在ATP7B基因突變的人群中，如果在朊蛋白的第129位，蛋氨酸代替纈氨酸，與遲發癥狀和神經癥狀發生率增加相關，特別是震顫。但還需要更大規模的研究，但在這之前，PRNP基因突變對肝豆狀核變性的影響是成立的。
目前，引起這種病的原因很多，ATP7B只是導致這種疾病的一個原因，基因解碼開發的致病基因鑒定基因解碼技術，根據發病機理，而不是已報道的發病病例來查找患者的發病原因，陽性檢出率會更高，分析也的準確性方面也具有決定性優勢。
該病是遺傳病嗎？
該疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。患病者的父母每個人攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示這種病症的癥狀和體征，即我們通常所說的攜帶者。目前，我們可以通過基因解碼基因檢測技術找到發病的根本原因，為有效治療創造可能。由於基因病是隨著血緣關係來傳遞的。婚戀使得基因重新組合，可以創造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術和方法正是在佳學基因為代表的基因信息分析專業機構的倡導下不斷得到大家認可，越早接觸、了解，越早有利於家庭和個人。
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