重症地中海貧血到底怎麼根治？

為了重症地中海貧血的孩子，我們一直在努力。

地中海貧血，在北方很少聽聞，卻是南方尤其是兩廣地區比較高發的一種遺傳性血液疾病。地貧是隱性遺傳，也就是說如果父母是地貧基因攜帶者，並沒有發病，看起來與健康人無異，但卻有四分之一的幾率生出重症地貧患兒，有二分之一的幾率生出地貧基因攜帶者，有四分之一的幾率生出不攜帶地貧基因的健康寶寶。

在兩廣地區，有的家庭生了一個重症地貧患兒，由於缺乏遺傳學知識，也沒有尋求外界干預，一個接一個地生下地貧孩子。有的原本生活條件還不錯的家庭因病返貧。其實，通過第三代試管嬰兒技術，是可以幫助地貧家庭生出完全健康的寶寶的。

重症地貧的孩子需要定期輸血治療，由於大量輸入了其他人的血液，所以還需要定期做排鐵治療。從臨床醫生那裡了解到的信息，嚴重的孩子需要每天晚上躺在醫院的病床上做排鐵治療，看著血液從自己體內抽出，經過機器的過濾再輸回體內，一躺就是一晚。每晚如此。

在基因編輯技術還不成熟的今天，唯一根治重症地貧的方式就是骨髓幹細胞移植。

骨髓幹細胞移植之前，需要對患者和捐贈者做HLA配型，配型成功表示免疫排斥的風險較低，可以移植。在陌生人之間，配型成功的幾率是萬分之一到十萬分之一。一個患者和兩個捐贈者配型的市場價格在9000元左右。由於價格貴，成功配型幾率低，有的重症地貧患者甚至放棄了可能康復的希望。

華基金是深圳市廣電公益基金會旗下的專項基金，由深圳市廣電公益基金會與深圳華大基因股份有限公司合作發起，用於救助重症地中海貧血（以下簡稱地貧）、白血病患者，以及進行與罕見病診斷、預防相關的公益和科普活動。華基金的啟動資金50萬元人民幣，來自華大高管和股東的捐贈。華基金宣布，為全球的重症地貧患兒永久免費進行HLA配型。

這個免費是以重症患兒為單位的，一個重症患兒可以獲得患兒及捐贈者三個免費HLA檢測，兩個患兒免費檢測六個，即便是在同一個家庭。以此類推。

華基金成立後，在全國各地開展多次以免費HLA配型為內容的大型公益活動。在廣州、珠海、韶關、海口、五指山、興義、長沙等地，華基金的工作人員深入當地醫院與公益組織，主動尋找重症地貧患者，為其免費配型。截至2017年12月25日，華基金收到並完成公益樣本3752例，涉及約1372個家庭，127個配型成功，節約社會成本近1000萬元。

已經配型成功的很幸運，但畢竟是少數，對那些沒有配型成功的數據還有沒有深度挖掘的可能呢？

華基金委託華大基因對已收集的地貧患者及健康家屬的信息進行大數據分析，取得了意外的收穫——信息庫中的配型成功率明顯提高。華大基因的基因大數據分析平台針對已收集到的3000多例樣本，進行了跨親緣的匹配研究，此次研究發現新增加9個匹配案例，為9個患者找到了100%匹配的樣本，其中6個配型基因全相合。值得一提的是，與其匹配的樣本全部來自患者的非親源關係配型供者。

3752例檢測樣本去除1372個患者樣本，新增9例配型成功，成功幾率接近千分之三點八。這與陌生人群萬分之一到十萬分之一的成功率相比，大大提升了成功的希望。

據介紹，HLA配型成功的案例，一般發生在直系兄弟姐妹或父母之間，親兄弟姐妹全相合配型成功率最高，約為25%，所以HLA配型一般在有親源關係的家系內進行。這次的發現是個突破，如果未來有更多省份、更多患者的HLA配型數據進入華基金資料庫，勢必會讓更多患者受益。

在這裡，華基金管委會呼籲，希望更多重症地貧家庭加入到免費配型的行列中來，也歡迎各級地貧公益組織，在獲得患者及家人知情同意授權後，在華基金資料庫中免費比對配型信息，以獲得更多康復的機會。

確診為重症地貧的患兒或家人，只需撥打官方免費電話400-605-6655，按語音菜單提示按7號鍵，就有專人為患者進行服務。華基金呼籲全社會,為地貧和罕見病患者貢獻力所能及的力量。

在新春佳節即將到來之際，願所有的孩子都能健康快樂地成長，願所有的愛心人士萬事順意。