為什麼醫學生應該了解遺傳諮詢？

前言

本文不對「遺傳諮詢」進行概念性的贅述，而是結合我自身學醫和從業的些許體會，嘗試呈現：通過了解遺傳諮詢也許能夠給予醫學生一些其它視角，幫助其解答求學成醫路上可能存在的困惑。

先講一段讓人聽完耳朵都能化繭成蝶的真實故事（對遺傳諮詢已有所了解的請直接跳入正文）。

人生就像衛生紙，沒事盡量少扯，因為扯著扯著就沒了，在校期間學習的時間其實也很零碎，如何利用碎片時間完成系統的醫學課程學習本身即是一種困惑。

有一位國際女影星，她的母親死於乳腺癌，通過基因檢測，遺傳諮詢師告訴其攜帶BRCA1 突變基因，而攜帶者患乳腺癌的概率極高，她選擇了切除雙側乳房，後又切除了雙側子宮附件，如今繼續幸福地為人母。

另有一位日本女主播罹患乳腺癌，她的母親也曾患該腫瘤，與女影星命運不同，女主播死於癌症，年僅34歲，而她在患病前沒有選擇基因檢測或遺傳諮詢。

（所敘事例僅用來說明遺傳諮詢工作涉及的內容）

遺傳諮詢師主要參與遺傳諮詢工作，當然，遺傳諮詢師不只是對家族性腫瘤進行遺傳風險評估。人類基因組有30億鹼基對，由ATCG四種鹼基排成序列，在正常DNA序列中，A只能與T配對，C只能與G配對，如果DNA序列配對出現差池，就有可能影響蛋白表達，從而可能引起某種疾病。

而測序技術就是把人體DNA序列數據化並展現出來，當測序技術應用到臨床，就可以把疾病的診斷帶入基因水平，簡單的說，遺傳諮詢師就是要分析患者DNA數據中出現的變異，並解讀發生的基因變異是否導致了患者的臨床病理表型。

總之，在臨床上，凡是對於基因相關的疾病，遺傳諮詢師都需要幫助患者理解和適應相關疾病對患者本人及其家人身體、心理、生活的影響。

更具體來說，遺傳諮詢師參與的工作內容涉及腫瘤遺傳諮詢、生殖遺傳諮詢、胚胎植入前基因診斷、產前篩查、遺傳病診斷與風險評估、基因檢測指導個體化用藥、遺傳性疾病臨床研究、遺傳諮詢相關教育等方面。

更多定義「遺傳諮詢」的介紹參見：

中國遺傳學會遺傳諮詢分會：

中國遺傳學會遺傳諮詢分會

美國國家遺傳諮詢協會：

National Society of Genetic Counselors : NSGC Home Page

正文

交流幾個問題，都不算解答，僅為「嘗試呈現」。

問題1：醫學課程之多，感覺很難？

Mr熊：醫學的課程繁多，不僅僅在於每門課程自身的重要性，還在於醫學課程圍繞人體結構、生理、病理反覆在跨學科知識間串聯，對醫學生而言，大腦需要一直處於一個接受跨學科知識的非慣性舒適狀態，對於知識似懂非懂的狀態可能是內在學習動力的原因之一，高考複習那些日子大概就是這種狀態吧，很多高中還是學霸的選手上了大學後就放鬆學習秒成渣了，可能就是因為把大腦接受知識的狀態切換成舒適區了，而一旦陷入舒適區，就不再是學習的內在動力了，而是趨向厭學，有的人往往就逐門課程放棄，學業理想從大一的申請常春藤到大四的保住畢業學位了。

有一個阻止大腦偷陷舒適區的很好方法就是在各門基礎課程理論學習的過程中重視對涉及新技術的理解（教材中常對技術的描述篇幅很簡短），因為新技術通常都是為了解決跨學科問題而產生的，了解新技術的過程可以很好地幫助各門課程知識的貫穿，並保持大腦非舒適狀態。比如，若要了解基因檢測技術，細胞生物學、生物化學等學科的一些基本內容必須要熟知（跟「學習遷移」概念類似）。當然，這必然需要付出更多學習精力。然而，現實是：技術革新一直在改變臨床診療方式，醫療級基因檢測的價值越發顯現，全面精準醫療時代已經到來。再如，iPS已經用於視網膜移植了，CAR-T已經被FDA批准了，CRISPR已經在編輯胚胎了，組織器官都可以3D列印了.......

既然診療方式改變如此之快，保持對醫學跨學科知識的交叉熱度，保持對新的醫學技術的關注，對於醫學的學習尤為重要。

其實，醫學課程可以很有意思的，只要略微琢磨，每位醫學生總能找到一個輕鬆高效的個體化學習方法。學霸們總顯得那麼輕鬆，最近又為幾位醫學生點贊，他們是這麼學習組胚的：

嘿，同學！你上過這樣的組胚課嘛

問題2：醫學課程之多，側重對待？

Mr熊：總的來說，醫學各門課程是在不同角度，圍繞人體結構、生理、病理反覆在闡述人體與疾病的關係，任何一門課程掌握有欠缺都可能會影響對醫學知識的理解。

不管哪門課程，掌握深淺不談，都應多和該門課程老師多交流，一方面，老師是活教材，可以隨時給學生解答知識難點，另一方面，老師是學術明燈，可以在學生不同學習或從業時期給予指引。

這是我每天從事遺傳諮詢工作都要用到的一份指南，作者來自各個學科的老師，兒科、婦產科、耳鼻喉科.........如果你恰是某位老師的學生，十分有幸，如果不是，將來讀研究生，可能仍會有幸。這些老師還有可能是你現在老師的老師，或是你現在老師的同學，因此，遇到學習上的疑惑或問題，不用猶豫求教或交流，其實權威的醫學共同體離你很近，不管哪門課程，學習好壞不談，都應多向老師請教，老師們總是願意答疑解惑，願意自己學生變得更優秀，給自己點亮更多明燈，對漫漫求學之路和臨床執業生涯會大有幫助的。

問題3：學醫成本巨大，繼續堅持？

Mr熊：的確，感同身受，個人認為，醫學生的終極困惑：醫學生最終能成為一名醫生嗎？

還記得曾經的畢業班會主題就是：你想成為哪個科室的醫生？我當時想要成為一名外科醫生，畢業後便埋頭苦練數載，後又從事教學，而今專職遺傳諮詢。我認為能不能最終成為醫生，興趣很重要，興趣一直是我具體從業的主要驅力，遺傳諮詢仍然屬於醫療領域，同樣是一份守護健康的職業。

興趣確實是可以培養的，有個例子也許能說明：我經常早上出門的時候對女兒說：「今天又有一位小朋友生病了，我要去幫忙。」通常孩子只會道個再見，有一天，小傢伙回答：「等我長大了，我也可以去幫忙嗎？」

我的老師對我說過，醫學教育本是精英式的，醫學生要以精英要求自己，將來面對的是生命，容不得半點思想懈怠，沒有興趣的學習很難撐到讓自己成為精英。

實在沒興趣也無妨，不為良醫，即為良相，我以為很少職業是醫學生HOLD不住的。

問題4：醫學生將來可以從事遺傳諮詢嗎？

Mr熊：目前遺傳諮詢熱潮在國內的興起實際上是由基因檢測技術的迅猛發展促成的，基因層面的海量信息急需一個工種將其翻譯並用於輔助臨床診療，因而遺傳諮詢師近於突然呈現短缺之勢。遺傳諮詢師不僅需要掌握醫學遺傳學、分子生物學、生物化學、基因組學、生物信息學等學科知識，還需要運用到臨床醫學各門課程的知識。如果將來想要從事遺傳諮詢，學好各門醫學基礎課程是一定要的。專職遺傳諮詢後，我才真正體會到之前對疾病的了解是那麼的初淺。

2015年初，中國遺傳學會遺傳諮詢分會成立，並開展遺傳諮詢師培訓（目前醫學院本科畢業就可以參加報名），遺傳諮詢師或臨床遺傳醫師將成為醫學生一個新的職業方向，今年年初，中科院賀林院士表示，我國遺傳諮詢師缺口至少為2~5萬。與此類似，現在很多本科醫學生已經在讀兒科學專業了，背後的景象是我國兒童與兒科醫生數量比為10000：5（2016年數據），因此，醫學生的具體從業規劃或將來升學方向也是要考慮市場需求的。

相信在不久的將來，各醫學院校也會普設遺傳諮詢專業。

要強調的是，遺傳諮詢師也是一個終身學習的匠活，並且各項行業規範還在建立中，醫學生ALL IN入行需結合自身情況仔細考量。

問題5：遺傳諮詢師代勞了醫生的部分工作么，對醫學生將來臨床執業有什麼影響？

Mr熊：從某種程度說，遺傳諮詢師是技術革新衍生的，其參與輔助疾病診療並沒有使醫生原有的工作量減少，更沒有弱化醫生的職業能力，疾病的確診仍然需要依靠醫生的臨床經驗和專業知識，但是這種新的分工協作模式的確正在形成，並且還將多樣化。因此，醫學生通過了解遺傳諮詢可以作為了解自身將來新的執業情境與協作方式的一個早曉途徑。

另外，醫學人文關懷是新技術無法取代的，不管醫療系統如何技術升級，一線醫療工作者依然是那一群不朽的白衣天使。

遺傳諮詢師雖然是新興的跨學科職業，又一直保持大腦接受知識非舒適狀態，但是也需要警惕被新技術替代，尤其是在對基因數據的分析工作，很有可能會被AI逐漸替代，像Watson這樣的選手已經開始在國內很多醫院上班了。當然，遺傳諮詢師也是需要不斷適應變化的從業分工節奏的，有機會再聊一聊遺傳諮詢師的核心職業價值。

結語

學醫之惑，難以言盡，淺談數筆，意在互勉。

寫本文的初衷源於今年9月份的兩件事情：

第一件：9月中旬，生日都過去好幾天了，打開QQ發現生日當天收到數十份來自醫學生的生日祝福，語言多極簡（祝老師生日快樂、祝老師天天開心等），這些的確是當今最走心的祝福用語，作為一枚嫩青椒，我被感動到了，我一一作了簡單的回復（謝謝），但之後我認為這種極簡的回復不配作為對等走心的回饋，總想一有時間就和他們回聊些什麼，後來想到，醫學生可能需要了解遺傳諮詢，畢竟很多醫學生問過我這個問題，那麼，醫學生是否可以通過了解遺傳諮詢的而發現一些能夠幫助解答學習生活中困惑的視角呢？

第二件：又逢開學季，在一個學生群里看到一位滿腹悔恨的學長對一名意氣風發的新生髮問：「你怎麼選擇學醫？」回想自己還是醫學新生時並沒遇到同樣的學長和問題，一時無法真切體會到那位新生的感受，隨即，群里聊開了，無從插話，很快，學長潛水了，一同沉默的還有那位新生，自然欣慰，這個話題被另外幾位學長和學姐陽光的陳詞終結了，而我放佛小陷思索。

本文標題其實過大，懷著「對等走心」和「若有所思」，又考慮到本文確實低碳環保無公害，還是小範圍「嘗試呈現」一下，雖顯牽強的關聯性，只要能夠在醫學生群體中交流些許正能量的視角，就是自我滿足的。

醫道酬心，向所有累心的醫學生致敬。

本文由基源醫科遺傳諮詢師 Shawn 熊提供

曾發佈於公眾號：Genokon