避免兒童耳聾的保護傘：新生兒「耳聾基因檢測」

避免兒童耳聾的保護傘：新生兒「耳聾基因檢測」

我國耳聾患者有2780萬，其中由於基因因素導致的佔到60%，總數有1668萬人。7歲以下的聾啞兒童高達80萬，每年新增聾兒3萬餘人！在5月30日召開的北京國際聽力學大會上，世界衛生組織防聾合作中心主任韓德民院士公布的一組數字，讓人既震驚又心痛。實際上，這組數字來自中國殘聯2006年的統計數據，9年過去了，如今的統計數據又要在此基礎上增加不少。

如今漸凍人、孤獨症等疾病在各界的共同努力下已經獲得了社會和家庭的關注，大多數老百姓對數量更為龐大的「耳聾」卻了解極少，家長儘管對孩子關懷得無微不至，卻對「聽力殘疾」、「耳聾基因」相當陌生。

「耳聾」是常見的遺傳性疾病之一

「耳聾」受重視不足與科普不到位有關，也與全社會對耳聾缺乏認知需求有關。除非親戚朋友或家人遇到相關問題，大部分人與聾啞人的生活幾乎沒有交集，更談不上主動去學習或了解耳聾相關知識。

不關注、不了解不等於不存在。中國殘聯公布的「2010年末全國殘疾人總數及各類、不同殘疾等級人數」顯示，我國8502萬殘疾人當中，聽力殘疾有2054萬人，佔比接近1/4。

耳聾屬於常見的遺傳性疾病。我國新生聾兒中，約60%的聽力障礙是由「耳聾基因」引起的。假如夫妻雙方均為隱性攜帶者，他們從新生兒到成人階段都不了解自己攜帶了導致耳聾的基因，很大程度上會孕育出一個基因序列異常的患兒。由於目前大多數新婚夫婦都沒有在在孕前進行包括耳聾基因在內重大疾病基因解碼基因檢測，導致本可通過提前干預、規避的各種基因疾病信息經由親代傳遞給子代。而家庭已經有一個聾兒時，父母則非常希望能早有預知，以便有效避免下一個孩子遇到同樣情況。

如何儘可能避免遺傳性耳聾發生？目前，可以通過「三級預防體系」實現有效預防。其中，一級預防包括孕前期普遍篩查、藥物性聾基因檢測、聾人夫婦生育指導和青年聾人戀愛前指導；二級預防主要指產前診斷；三級預防則是指新生兒基因檢測。總之，通過避免親代耳聾疾病高風險，保障子代聽力正常。藥物性耳聾基因檢測去哪做？

要充分重視新生兒「耳聾基因」篩查

也許很多人記得中國殘疾人藝術團表演的《千手觀音》節目，但大多數人並不知道，參加舞蹈表演的21位聾啞演員中，有18位是由於兩歲左右發燒時使用抗菌葯導致的「藥物性耳聾」，即所謂的「一針致聾」。近三年來北京市共檢測了近70萬人，發現1569名先天性聾兒，3556名藥物性耳聾敏感兒。我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下就會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病。這些都還沒有引起全社會的足夠重視。

據介紹，「一針致聾」多源於患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母系遺傳為特點的、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

耳聾基因檢測不僅可以及早發現遺傳性聾兒，及早採取干預和康復措施，有效避免語前聾，而且能夠發現潛在的藥物性耳聾患兒，在第一時間發現和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導，避免後天錯誤用藥導致的耳聾風險。

「遲發性耳聾」風險不應被忽視

遲發性耳聾的患者無法在新生兒聽力篩查中被檢測出來，這一病因是由隨後出現的GJB2或SLC26A4基因引起的。

遲發性耳聾患兒是在孩子發育過程中出現的，患兒往往有很好的言語能力。由於聽力的損傷和耳聾的進展往往是漸進的，患者和家長可能不太留意，所以不容易及時發現病情和進行早期干預。

　一些帶孩子去看病的家長，起初並不相信孩子耳朵聽不見。但是，讓孩子模仿發音時，有些音節發不準，因為聽不清。檢查結果顯示，單耳聽力篩查沒有通過。

為了彌補新生兒階段篩查不出遲發性耳聾的問題，家長應該定期帶孩子到醫院做健康保健，並在日常生活中密切觀察孩子的聽力和語言變化。一般來說，3個月大小的嬰兒就會對強聲音有反應，半歲前能分辨出媽媽的聲音，9個月時能主動向聲源處轉臉，不晚於1周歲會有言語意識。一歲以後，每年去醫院體檢時都要進行聽力篩查。平時在家測試孩子聽力的時候，一定要避開除聽覺之外的其他感覺（如視覺、觸覺等），一旦懷疑異常，應儘早到醫院做聽覺功能檢查，爭取早發現、早診斷、早治療。

目前，我國聽力康復康復的理念正在從生理性的「治癒」轉變到讓患者適應社會生活，能夠開展正常的活動上來。每年新增的3萬名聾兒中，大部分聾兒因耳聾影響了言語-語言發育和身心發展。如果能夠從很小開始使用人工耳蝸，加上及時的語言學習，讓聾兒和正常的孩子一起玩，他們就能獲得很好的社會適應能力，將來上正常的學校。未來全國可以關掉一大批聾啞學校。

基因解碼基因檢測做到真正的防患於未然，致力於提供全面、準確、科學的基因信息解讀產品與有效干預諮詢服務。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那麼對疾病的預測，特別是疾病易感性的預測將得以實現。

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