阿爾茲海默症與基因檢測

02-11

阿爾茲海默症，俗稱「老年痴呆」，是一種神經退行性疾病，足以致命。沒有人能逃得過衰老，這意味著，沒有人能保證自己在有生之年不受阿爾茲海默症的侵擾。阿爾茲海默症的患者，會逐漸忘記身邊的人和事，乃至喪失基本的行動能力，丟失曾經存在腦海深處的寶貴記憶。阿爾茲海默症的發生起因，科學家已鎖定在腦部組織中的兩種異常蛋白質，分別稱為斑塊（plaques）和纏結（tangles）。我們可以通過一段視頻來對阿爾茲海默症的發生進展多一些了解。

阿爾茲海默症疾病進展視頻

阿爾茲海默症是個緩慢進展的過程，從輕度健忘到死亡一般發生在8-10年間。這種病非常殘酷，到目前為止無葯可醫。因此，阿爾茲海默症的早期預判顯得尤為重要。如果能在患者出現輕度記憶和認知障礙的時期就判斷患者獲得AD的風險，適當地進行藥物干預，與此同時，親屬加強對患者的陪伴，則能在很大程度上緩解該病的進展。

近日，由加州大學引領的國際合作團隊開發了一種新的基因評分方法，觀測了與AD風險相關的多基因位點的多態性，相關結論發表在PLOS Medicine雜誌上，文章標題為<AreYou at Risk for Alzheimer』s?New Genetic Test Could Provide Answer>。

結論顯示：若APOE基因存在E4變異，那麼個體患遲發性AD的風險將更大。該研究制定了一種用於判斷阿爾茲海默症發生風險的量表，簡稱PHS量表，可用於預測年齡因素相關的阿爾茲海默症的發生進展，檢測人群包括那些起初的測評指標在基線以下，後來被證實進展為阿爾茲海默症的人群。

文中同時提到，除研究較多的Apoe基因外，與阿爾茲海默症發生風險相關的其他基因位點的檢測，也可以提示患者的疾病狀態，這使得醫生在制定個體治療方案時需要考慮基因方面的差異。在AD的治療中，基因檢測將發揮愈發重要的臨床作用。