無創DNA產前檢測技術：懷孕期間就能知道那些你想知道的事情

這篇文章是聊天時我邀請我們檢驗科的同事寫的，這名同學年輕的時候是我們醫學院文學社的社長，那個時候還是文藝青年一枚。畢業以後他留在了檢驗科工作，現在也是業務骨幹了，每天和各種人體分泌液、試劑什麼的打交道。這次邀請他寫篇科普文，剛看完他寫給我的開頭，我是抗拒的，不過看完以後，覺得還是值得給大家分享分享，一篇輕鬆的短文。

作者：章迪　

中南大學湘雅三醫院　檢驗科

關於地主與性解放的故事

地主最大的擔心，就是擔心自己有一個傻兒子，他總覺得上帝給你打開一扇門，就會再給你關上一扇窗。物質生活的無憂，也許是需要某種代價來換取。太多文學作品裡面對地主後代的描寫都是肥頭大耳、生活不能自理的慫樣，地主想起來就覺得噁心。如果自己老婆懷孕了，他最大的希望就是千萬不要生一個傻兒子，當然，傻閨女也不行。

性解放年紀輕輕，正好是荷爾蒙井噴的時候，思潮上又收到西方影響，要做愛不要作戰。心理上與身體上對那點事都是秉承來者不拒，開心就好的原則。做愛對她來說就跟吃飯的需求一樣，完全是本能，至於跟誰吃，怎麼吃，吃多少，基本是用老子高興為原則。

如果地主與性解放結婚了且懷了小孩，我就問你們怕不怕。

地主和性解放都有各自的內心活動，地主心中無後為大，這個後必須要有，健康是最重要的，他不太能接受懷胎十月一朝分娩的時候，才能知道孩子是不是個正常的寶寶。萬一不是，他可輸不起。性解放當然也希望孩子健健康康，但是首先困擾她的是她自己的好奇，這個孩子到底是誰的？是地主的還是別人的。

現在，我們來解答兩位同志的問題。

地主的角度是希望能夠優生優育，他所擔心的傻兒子，醫學上叫做唐氏綜合症，又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。

這種染色體疾病之前只能通過羊水穿刺後取孕婦的羊水樣本來做染色體分析，最顯而易見的麻煩就是風險太大，穿刺帶來的影響有可能讓孕婦發生流產等意外的情況，雖然是診斷唐氏綜合症的金標準，但是依從性差，不到萬不得已，孕婦很難接受這樣的檢查。為了針對這一情況，唐氏篩查這一技術應運而生。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟體計算的風險值。根據測算，評估出胎兒屬於唐氏綜合症的高風險人群還是低風險人群。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。但是唐氏篩查是一種篩查，需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。也就是說，如果篩查出來是高風險，我們還是需要回到羊水穿刺的路上來明確診斷，是不是很繞？是不是很打臉？不急，科技這道人類之光又給我們提供了新的辦法。

那就是無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。

香港中文大學教授盧煜明在1997年就發現了孕婦外周血中存在遊離的胎兒DNA，並發展出了一套新技術來準確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA，被譽為「無創DNA產前檢測」的奠基人。

到2012年以來，該方法能準確檢測唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕套綜合征三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率能達到99.2%，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結果。

無創DNA產前檢測，基本可以讓地主的擔心得到解決了。更神奇的是，基於同一原理，性解放的好奇也可以得到滿足。

她只需要懷孕8周以上，保證衛生的前提下用抗凝管抽取手臂靜脈血10ml左右，就可以做親子鑒定。

一項技術，兩個難題。就這樣解決了，希望地主和性解放能夠在得到檢驗結果後還能保留無憂無慮快樂生活的能力。

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