美國唐篩檢查全科普 - 早唐、中唐、綜合唐篩、非侵入和侵入性檢查

唐氏篩查簡稱「唐篩」，一般會在懷孕12周左右的時候做，主要目的是排查胎兒是否患有唐氏綜合症。建議各位媽媽自己要一份唐篩結果的紙質報告，畢竟醫生也不是百分百正確，如果對報告上的數據有問題也可以早作處理。

一、First Trimester Screening（早唐）

早唐的detection rate（探出率）在80%到85左右，也就是說如果在一定孕婦群體中會生出100個唐氏兒，早唐可以探測出80個到85個左右，並告知「高危」，另外沒有被探測出的就作為低危漏掉了。早唐報告都是基於NT、PAPP-A、HCG、maternal age來判斷唐氏兒概率的，具體檢查項目如下：

1、測NT（nuchaltranslucency）

這個檢查是通過B超形式檢測胎兒頸部透明帶厚度，來排除胎兒患唐氏綜合症、其他染色體異常、先天性心臟問題的風險，一般會在懷孕11周到13周之間做，如果錯過這個時間後面就沒辦法做了。NT值會用MoM來計算，如果你的NT MoM小於1，就完全可以放心了，沒有一個NT MoM小於1的胎兒被查出是唐氏兒。

因為胎兒一直在發育，所以懷孕11周和懷孕12周測出的NT值會很不一樣，有一些媽媽是連續兩周做了NT檢測，都是後面一個值比較大。因此如果寶寶的周數越大，NT值還不是很高的話，就是好的。

2、抽血測血清值（PAPP-A MoM、HCG MoM）

PAPP-A是「妊娠相關蛋白」的縮寫，是篩查唐氏綜合症的重要指標之一。PAPP-A主要是胎盤和蛻膜產生的大分子糖蛋白，懷孕期間蛻膜會大量產生PAPP-A並釋放到母血循環中，PAPP-A的濃度會隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是唐氏綜合症和18染色體三體患兒的母血中PAPP-A的濃度會明顯降低，第一孕期中PAPP-A MoM的安全區間是0.44—2.5，低於或高於這個區間都可能不正常。

HCG（人絨毛膜促性腺激素）大家應該比較熟悉，HCGMoM的安全區間是小於2.5。這裡特別提一下，國內很多早唐高高危的孕婦都是HCG一項獨高，有的是5MoM，有的是10MoM，甚至還有高達15的，這和國內早期用黃體酮注射HCG保胎有很大的關係。

因此如果媽媽們早期注射過HCG保胎，早唐檢查的時候只有HCG一項獨高，就不需要太過擔心，但是如果是HCG高，同時PAPP-A過低，就要特別注意了。

補充知識：MoM到底是什麼？

唐氏率的計算使用的不是血清的絕對值，而是一個校對值（MoM），MoM的計算方法為「你的絕對值」除以「參考值」（同孕周母體這個血清值的中位數）。舉個例子，一個孕婦在孕11周時測得的HCG值為80IU/mL，和她同11周孕周的HCG的中位數是80IU/mL，那麼這個孕婦的HCG MoM就是80/80=1 MoM。

「參考值」是根據孕周來選擇的，所以孕周是否準確對於最終結果有非常大的影響。如果上面例子中的孕婦以為自己已經懷孕12周（實際只有11周），拿12周的參考值60IU/mL來用的話，那麼她的HCG MoM就會變成80/60=1.3 MoM，會比實際的數據要高。

由於很多孕婦的生理周期都不規律，醫院現在基本也不用月經的最後一天來確定孕周，而是通過B超測量胎兒大小（CRL ，crown-rump length 胎兒的頸臀長)）來確定孕周，相對更為準確一些。

3、孕婦年齡（maternal age）

孕婦的年齡越高，唐氏兒的概率就越大，給大家分享一個簡單的孕婦年齡與唐氏兒概率的表格：

4、早唐會看nasal bone（鼻骨）嗎？

網上有資料說胎兒的鼻骨在懷孕12周左右的時候應該可以看出來了，但是依然存在「有鼻骨」但是不太清晰的狀況，是否會看這一項各個診所可能會不一樣，不過大部分都不會把鼻骨作為計算唐氏兒概率的因素之一。我自己當時做B超的時候，B超師寫的是NOT GIVEN（不是absent），可能是她比較謹慎，鼻骨沒有看太清楚就不敢寫一定有。

5、怎樣通過早唐報告計算出比例值？

美國早唐報告上會有各種血清數據，但是不會有最後算出來的一個比例值，媽媽可以自己用這個唐氏概率計算器Trisomy Risk Calculator，用網上的數據試驗出來的計算結果都挺準確的。此外各位媽媽還可以通過修改各項的數值，來看一下不同數值大小是如何影響最後的risk值的。

二、Second Trimester Screening（中唐）

單獨一個中唐的探出率其實並不高，只有70%左右，比早唐還要低很多，各位媽媽可能聽過「早唐准，中唐不太准」，講的就是這個。至於如何解決中唐探出率低的問題，其實很簡單，把早唐、中唐結合起來做一個綜合篩查就可以了，綜合篩查的探出率可以達到90%—95%，這個後面會講到。

中唐不會做B超，就只是抽血而已，測的血值有AFP、uE3, Inhibin A 和 HCG。美國現在基本上用的都是Second-trimester Quad Test（四個血值全部用），數值的種類多一些，囊括的方面自然也更為全面一些，探出率相對會更高。

1、AFP（甲胎蛋白）

AFP是胚胎時期血液里含有的一種特殊蛋白質，只有在胎兒的肝細胞中才能夠合成，懷孕16周到20周的時候AFP的含量最高，因此一般會選擇這個時候進行測試。AFP的安全區間是0.44到2.5：如果大於2.5，那麼胎兒可能有神經管缺陷或多胎妊娠，也可能是受孕日期計算錯誤；如果低於0.44，那麼胎兒就有唐氏綜合症的可能。

2、uE3（Estirol，妊娠的高度特異性標記物）

uE3在非妊娠女性和男性之中幾乎檢測不出來，主要在胎兒胎盤複合體合成，隨著懷孕周數的增加，uE3的濃度也會增高，濃度大約是母體血清濃度的5倍。母體血清中的uE3水平會在懷孕7周到9周左右開始超過非妊娠水平，然後一直持續上升直到胎兒足月。

懷有唐氏兒的母體血清uE3水平會比正常妊娠水平平均低29%左右，唐氏妊娠羊水中uE3的水平也會比正常妊娠低50%左右。至於uE2的安全區間，目前有大於0.5和大於0.7這兩個不同的說法。

3、Inhibin A（抑制素A二聚體）

Inhibin A是孕期婦女卵巢和胎盤分泌的一種糖蛋白類激素，母體血清中DIA在懷孕早期時上升，在懷孕第10周後慢慢下降，在懷孕15周到25周左右穩定下來。抑制素A在唐氏綜合症妊娠時是正常妊娠的兩倍，而且會一直升高，inhibin A的安全區間是小於2.5。

三、Intergrated Screening（早唐、中唐結合的綜合篩查）

早唐、中唐結合的綜合篩查探出率能夠達到90%到95%左右，綜合篩查就像裝了兩層過濾網一樣，第一層漏掉的在第二層極有可能被抓住。綜合篩查除了要測血值之外，還要看孕婦的種族背景、體重、是否有糖尿病、之前是否懷過染色體異常的胎兒等等。

如果孕婦的年齡不大，綜合篩查的risk值很低，那麼基本就可以完全放心自己的寶寶不是唐氏兒了。但是探出率如此之高的綜合篩查也有一定的缺陷，它比單獨的早唐或中唐更加敏感，也更容易出現誤報信息。

四、大B超對診斷唐氏兒有沒有用？

一般來說，大概有50%的唐氏兒在大B超的時候可以看出形體和器官上的問題，因此可以輔助診斷唐氏兒。不過大B超測出來的形體和器官上的問題有hard markers和soft markers之分，這些都只能作為輔助參考，很多有soft markers的寶寶最後都不是唐氏兒。因此如果daB超檢查里有一個soft marker媽媽們就不用太過於擔心，但是如果出現兩三個以上就一定要小心了。

在大B超探測出寶寶形體和器官上的問題中，有四個比較「嚴重」的癥狀需要引起重視，分別是頸部增厚（Nuchal-foldthickening）、無鼻骨(absent nasal bones)、心臟缺陷 (heart defect)和腿脛骨短 (shorted femur)。

而其他的比如心臟亮點(EIF),單臍動脈(Single umbilical artery), 沙灘鞋腳(Sandal Gap, 就是腳的大拇趾和其他四趾明顯分開一段距離)等等都只是參考性癥狀，媽媽不需要太過於緊張。

各位媽媽注意大B超只是對篩查唐氏兒有一定的輔助作用，很多唐氏寶寶的媽媽都反應當年在做大B超的時候並沒有看出任何問題，因此如果早唐中唐都已經被判斷為「高危」，就算大B超沒有看出來什麼問題，媽媽也要非常小心。

五、關於唐篩的相關問題解答

1、唐篩到底有沒有必要做？

國內某些網站上會有一些帖子說做唐篩沒有用，花錢又受驚嚇，最後結果發現沒問題，就到處跟別人說不要做唐篩。還有一些媽媽以為自己年輕，家裡其他人也沒有生出過唐氏兒，就覺得做不做唐篩無所謂。這些都是非常錯誤的觀點，唐篩絕對是非常有必要做的。

孕婦做唐篩的目的並不在於知道自己的寶寶是否是唐氏患兒，而是為了了解自己是否有必要進行更進一步的檢查，提前收到風險預警，以便能有足夠的時間去思考下一步的選擇。可能確實存在某些媽媽被白白驚嚇了一場的情況，但是如果大家從相反的角度去思考，如果不做的話，這個白白驚嚇可能最後就變成真的了，而且在寶寶出生之前你完全不自知自己的危險，這可比白白受到一場驚嚇要可怕多了。

2、35歲以上的孕婦還需要做唐篩嗎？還是直接做DNA測試？

從上面那張表格里我們可以看到35歲孕婦懷唐氏兒的「起步」概率就是1/428，因此很多35歲以上的孕婦很容易就收到唐氏兒「高危」卡。但是如果並不是所有35歲以上的孕婦都無法在唐篩中出現很低的概率，只要你的幾項血值真的很好，就算是35歲以上，依然是可以得到1比好幾千這種低概率值的。

建議35歲以上的孕婦做「NT+早唐做MT21+大B超」，或者直接在懷孕早期做絨毛膜採樣CVS（Chorionic villus sampling），一般在懷孕10-12周時進行，屬於入侵性檢查，對胎兒是有風險的。

六、除早中唐外的其他非侵入性檢測NIP (Non Invasive Prenatal Tests)

目前還可以做的其他非侵入性檢測還有MaterniT 21, Panorama, Verifi 和Harmony等，它們檢測的內容其實都差不多，只不過具體操作的lab/公司有些細微的差別而已，醫生一般會根據自己和lab的合作關係給你推薦其中的一種。

下面來具體介紹一下MT21：

現在的MT21其實叫做MT21 plus，除了檢查21、18、13這三個染色體之外，還會檢查一些其他染色體，如果出現問題都會在報告的additional findings里寫出來。另外MT21對孕婦的年齡有一定要求，最好是35歲之後，這樣得出的樣本數據更加具有參考性。分享一個MT21報告的樣本給大家看，http://www.cdi.it/filemanager/cms_cdi/img/servizi/laboratorio/36-20149R1.0-MT21PLUS-Lab-Reports-Samples-International-110713.pdf

有的媽媽可能覺得MT21沒有像羊穿那樣檢查所有的染色體，懷疑它的可靠程度，這裡要告訴大家的是，除了21號染色體外，其他大部分染色體出現問題的話寶寶會在早期就被優勝劣汰掉了，最晚在孕中期的B超中也會被發現有問題，因此MT21不檢查所有染色體也是合乎科學的。

關於MT21結果是否會有錯誤的問題，所有screening test都有假陰（false negative）和假陽（false positive）的可能，DNA血檢對21號染色體準確率很高，但是對18號染色體和13號染色體和性染色體沒有那麼高。假陽結果還稍微好一點，後面都可以做羊穿、臍穿來翻盤；如果是假陰結果，就麻煩多了，得到negative的MT21報告，結果最後生出來的是唐寶寶。

至於到底要不要相信MT21，這個就看媽媽們的個人選擇了，小編個人覺得「NT+MT21+大B超」的結果基本上已經是很可靠了，如果擔心MT21結果不準的話後面可以再做羊穿、臍穿其他侵入性檢查。

七、侵入性檢查diagnostic tests

目前篩查唐氏兒的侵入性檢查主要有CVS（懷孕10到12周做）、Amniocentesis羊水穿刺（懷孕15周到20周做）、PUBS臍血穿刺（孕中晚期至少18周以後做）這三種，檢測結果可以確診胎兒是否為唐氏兒，但是這三項侵入性檢查都有非常嚴格的時間要求，錯過了就沒辦法做了。

很多媽媽都擔心侵入性檢查可能會造成的早產、流產傷害，在三種檢查裡面，羊水穿刺的安全性最高，CVS造成早期流產、PUBS造成晚期流產或早產的概率都要大於羊穿的概率。

總之，在B超指導下的羊水穿刺真的只是一個很小的手術，因為做羊穿而感染流產的是非常小的概率事件，所以各位媽媽大可不必擔心。

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