胎兒第二次超聲檢查：遺傳學超聲（Genetic Ultrasound)

胎兒遺傳學超聲（Genetic ultrasound)，顧名思義，就是通過超聲波檢查，推斷某些遺傳性或先天性的疾病，通常用於篩查某些染色體疾病甚至某些基因疾病。

由於許多染色體疾病、基因缺陷導致的疾病，在胎兒階段就可以有形態或/和功能方面的表現特徵，能夠通過超聲波和一些生化方面的血液指標變化表現出來，由此，超聲波和血液檢查就重點檢查這些胎兒在形態和/或功能方面的特徵，從而推算某種遺傳性或先天性疾病的發病風險，甚至直接得出患病的可靠結論，從而在妊娠早期得以處理。因此，超聲波在早期針對特定項目的檢查，就被稱為胎兒遺傳學超聲（Genetic ultrasound)。

常見的通過超聲波可以推測發病風險的先天性或遺傳性疾病有：

• 唐氏綜合症 （Down Syndrome，trisomy 21）；
• 愛德華茲綜合症 （Edwards Syndrome，18 Trisomy）；
• 帕陶綜合症 （Patau Syndrome，13 Trisomy）；
• 特納綜合症 ( Turner Syndrome, 45 X ) ；
• Noonan 綜合症等。

此外，某些先天性疾病也可以在這一階段予以初步確定，如：無腦兒、腦膨出、心臟膨出、腸膨出、脊柱裂、肢體缺如等等。某些先天性心臟病也可以在這一時期有所表現。

由於這個階段的超聲檢查，通常所提供的依據具有間接性的特點，為了提高診斷率，通常結合給孕婦查血生化指標來提高診斷率，如母親血 HCG、PAPPA 檢查。這樣使得檢查的準確率可以達到 95% 以上！（英國胎兒醫學基金會結論）。

檢查的時間：一般在妊娠的11周—13周+6天實施。

重點檢查的內容有：

1.胎兒的冠臀長 （CRL）：在 45 - 84 mm 範圍內實施本項目的測定；

2. 測量胎兒的鼻骨 （NB）；

3. 測量胎兒頸後透明帶 （NT）；

4. 測量胎兒顱內透明區 （IT）；

5. 胎兒二尖瓣和三尖瓣的多普勒血流測定；

6. 胎兒靜脈導管多普勒波型測定。

同時，孕婦需要檢查的項目：

1. 子宮的檢測；

2. 子宮頸的檢測；

3. 子宮或/和附件腫塊的檢測。

如果病情需要，可能會進一步做介入超聲，通常在當天或晚幾天實施絨毛取樣術（CVS），根據子宮、胎盤的部位，決定經腹部或者經陰道途徑。這是一個微創操作手術，以獲取胎兒的染色體，直接測定有無染色體的異常。因為系有創傷性的操作，所以有一定的導致流產的風險，不是常規項目。不過隨著現代技術的進步，使得因為 CVS 操作導致人為流產的可能性很低了。

特殊檢查：孕婦外周血測定胎兒細胞遊離 DNA ( cell free DNA, cfDNA)。這是一項新的技術，已在海內外很多醫院實施，可直接從孕婦的外周血中檢測出胎兒的 DNA，從而更為直接地判斷胎兒有無遺傳物質的缺陷。該技術已經比較成熟和可靠。

上述非超聲波方面的檢測，是根據孕婦年齡、孕婦和胎兒父親（FOB）雙方有無先天性疾患、既往史、家族史等方面，與遺傳諮詢師，或者與持有遺傳諮詢執照的醫師討論後決定的。

（攝影：許建平醫師。版權所有，嚴禁商業用途複製）

初稿2014年7月5日寫於美國華盛頓醫院中心婦產科，修改於2017年6月22日

許建平醫學博士簡介：

許建平博士在中國、英國和美國著名的國際一流的教學醫院婦產科工作，臨床經驗和胎兒超聲技術精湛，並持有合格的執照，竭誠為您進行胎兒 NT、解剖學檢測（大排畸）、胎兒超聲心動圖和其他胎兒-母親超聲圖像及其相關的妊娠問題的諮詢。

關於許建平博士的介紹，詳見 胎兒醫學專家許建平博士簡介 。

歡迎在知乎上向我提問：胎兒醫學許建平博士

許建平博士微信公眾號：胎兒視界 。

許建平博士及 胎兒視界 建有專門的QQ群，群號：156336949，歡迎大家加入該群，以方便交流。

胎兒視界創始作者許建平博士30餘年婦產科學、胎兒醫學生涯的在中國、倫敦和美國的戰友們