易感基因檢測項目專題講解——心腦血管篇（三）

心腦血管疾病是一種嚴重威脅人類健康的疾病，具有「發病率高、致殘率高、死亡率高、複發率高，併發症多」的特點。為了幫助大家更加深入地了解基因與心腦血管類疾病的關係，我們推出相關易感基因檢測項目專題講解，讓大家對心腦血管類疾病做到了早檢查、早知道、早預防、早健康。

今天小編帶來的是心腦血管類相關基因易感遺傳檢測系統評估[腦梗死、中風、動脈粥樣硬化、深靜脈血栓]的專題講解。

腦梗死（心腦血管類）：

腦梗死現狀

腦梗死又稱缺血性腦卒中，是指因腦部血液供應障礙，缺血、缺氧所導致的局限性腦組織的缺血性壞死或軟化。作為一種突發性腦部疾病可發生於任何年齡段，壞死程度因血栓部位及大小不同而有差別。多見於45～70歲中老年人。

遺傳和基因

腦梗死發病原因複雜，是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。關於腦梗死基因多態性的研究涉及MTHFR、ALOX5AP、APOE、TNFSF4、CYP11B2基因分型等多種基因。其中，APOE 基因上的重要位點rs7412，鹼基 C→T 的改變使其編碼的蛋白質肽鏈第176 位發生 Arg→Cys 的改變。研究顯示該位點的多態性與人群阿茨海默症及腦梗死的易感性密切相關。

腦梗死癥狀

常見癥狀表現：

①主觀癥狀：頭痛、頭昏、頭暈、眩暈、噁心嘔吐、運動性和(或)感覺性失語，甚至昏迷。

②腦神經癥狀：雙眼向病灶側凝視、中樞性面癱及舌癱、假性延髓性麻痹如飲水嗆咳和吞咽困難。

③軀體癥狀：肢體偏癱或輕度偏癱、偏身感覺減退、步態不穩、肢體無力、大小便失禁等。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您腦梗死風險高於普通人群。

我們建議您：

①多吃五穀雜糧以及新鮮果蔬，特別是黑木耳、黑豆、黑米等

②戒煙限酒。過量煙酒會引起腦梗死的發生。

③養成良好的生活習慣，保障充足的睡眠及休息時間。堅持每天早上5-7點排便，晚上7-9點放鬆休息。

④注意心理平衡。平時多聽音樂，經常外出散步，保持樂觀的情緒。

⑤對於高血壓、心臟病、糖尿病、動脈硬化等疾病，一經發現應引起高度重視，並在醫生指導下進行正規的觀察和治療。

⑥堅持鍛煉身體。每天堅持有效步數6000步的步行鍛煉，每周進行3-5次持續30分鐘以上的有氧運動，如慢跑、騎自行車、游泳等。運動量少會造成血流緩慢，血脂升高。冬季天寒，寒冷刺激容易使血管收縮強烈，極易引起心腦血管疾病的發作，應等太陽升起之後再去鍛煉，此時溫度回升，可避免機體突然受到寒冷刺激而發病。

建議您定期進行健康體檢，可以增加的腦梗死相關檢查有：血脂、血糖、血粘度、頸動脈超聲、腦CT。若身體產生相關癥狀，請到醫院神經內科進行檢查。

中風（心腦血管類）：

中風現狀

中風也叫腦卒中，具有發病率高、致殘率高、死亡率高、複發率高以及併發症多等特點，其年發病率在世界範圍內平均為 140/10 萬~200/10 萬人，東方人高於西方人。中風的危險因素有2 大類，一類是不可改變的因素如遺傳、年齡、種族等，另一類可以通過干預改變的危險因素主要有：高血壓、心臟病、糖尿病、吸煙、酗酒、高脂血症等。

遺傳和基因

關於中風基因多態性的研究涉及MTHFR、ABCA1、AGT基因分型等多種基因。其中，攜帶MTHFR基因C677T多態性的人群在遺傳層面上比普通人更容易患上中風。MTHFR基因異常的人，攝入的葉酸在體內的代謝途徑受阻，可能引起高同型半胱氨酸血症，干擾內皮細胞的抗凝功能，導致凝血傾向增高。高同型半胱氨酸血症是動脈粥樣硬化和腦卒中（包括缺血性卒中和出血性卒中）的獨立風險因素。

中風癥狀

主要先兆徵象：

①頭暈，特別是突然發生的眩暈；

②頭痛，與平日不同的頭痛即頭痛突然加重或由間斷性頭痛變為持續性劇烈頭痛；

③肢體麻木，突然感到一側臉部或手腳麻木，有的為舌麻、唇麻或一側上下肢發麻；

④突然一側肢體無力或活動不靈活，時發時停；

⑤暫時的吐字不清或講話不靈；

⑥突然出現原因不明的跌跤或暈倒；

⑦精神改變，短暫的意識喪失，個性的突然改變和短暫的判斷或智力障礙；

⑧出現嗜睡狀態，即整天的昏昏欲睡；

⑨突然出現一時性視物不清或自覺眼前一片黑蒙，甚至一時性突然失明；

⑩噁心嘔吐或呃逆，或血壓波動並伴有頭暈、眼花、耳鳴；

?一側或某一肢體不由自主地抽動；

?鼻出血，特別是頻繁性鼻出血。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您中風風險高於普通人群。

我們建議您：

①適量攝入一些海魚類產品。海魚類產品可以改善血管彈性，促進鈉鹽排泄（合併有慢性腎功能不全者外），其中的不飽和脂肪酸還可以預防心腦血管疾病。

②適量攝入一些植物蛋白，如豆製品（痛風患者除外）。

③注意保暖。冬天應注意避免從較高溫度的室內突然轉移到較低溫度的室外（特別是老年人）。

④如有中風史的患者更應注意多加小心，防止跌跤；日常起床、低頭系鞋帶等動作要緩慢，洗澡時間不宜過長。

⑤堅持鍛煉身體。每天堅持有效步數6000步的步行鍛煉，每周進行3-5次持續30分鐘以上的有氧運動，如慢跑、騎自行車、游泳等。控制體重。運動前需做準備活動，運動強度以稍出汗，輕度呼吸加快但不影響對話為佳。在運動時要注意循序漸進，不做鼓勁憋氣、快速旋轉、劇烈用力和深度低頭的動作。

建議您定期進行健康體檢，可以增加的中風相關檢查有：血脂，血糖，血粘度，頸動脈超聲。若身體產生相關癥狀，請到醫院神經外科（重者)或神經內科（輕者)進行檢查。

動脈粥樣硬化（心腦血管類）：

動脈粥樣硬化現狀

動脈粥樣硬化，是最常見的和最具有危害性的疾病，是動脈硬化的一種，大、中動脈內膜出現含膽固醇、類脂肪等的黃色物質，多由脂肪代謝紊亂、神經血管功能失調引起。常導致血栓形成、供血障礙等。動脈粥樣硬化多見於40歲以上的男性和絕經期後的女性。本病常伴有高血壓、高膽固醇血症或糖尿病等。腦力勞動者較多見，對人民健康危害甚大，為老年人主要病死原因之一。

遺傳和基因

關於動脈粥樣硬化基因多態性的研究涉及MTHFR、PON1、CDKN2A、APOB、ALOX5AP、TNFSF4、CETP基因分型等多種基因。其中，APOB基因上的重要位點rs693，鹼基C→T的轉變不改變其編碼的蛋白質的種類，但對於蛋白質結構的穩定或信使 RNA 的剪切有一定作用。該位點的多態性與膽石症及動脈粥樣硬化密切相關。

動脈粥樣硬化癥狀

早期癥狀：

①頭腦不舒服。經常覺得頭髮沉、發悶（頭部有緊箍和壓迫感），頭暈、頭痛，常伴有耳鳴，視物不清。

②睡眠不好。最為常見的有入睡困難，易驚醒，醒後不易再睡，多夢且夢境清晰。有時則多眠、嗜睡、精神疲乏，或與失眠交替出現，毫無規律。

③近期記憶減退。對人名、數字和最近發生的事情容易忘記。平時注意力渙散，動作變得遲鈍，反應不靈敏，故與他人交往減少，喜獨處，性情較孤僻，難親近。

④綜合判斷能力下降。對新事物的領悟能力減退，工作效率降低，自感不能勝任工作。隨著病情的加重會逐步出現表情淡漠，對周圍事物缺少興趣，對人缺乏熱情。

⑤情感異常。常常因為生活中的小事激動、發脾氣、憂傷、情緒波動大，性格反常表現為熱情變淡漠、慷慨變吝嗇。還有些病人可出現焦慮、抑鬱或恐懼等情感障礙。

⑥短暫的肢體麻木。一側肢體或肢體的一部分麻木、無力、感覺異常。

⑦步態不穩。患者可出現走路及轉身不穩，表現為步態緩慢或行走不穩，容易摔跤。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您動脈粥樣硬化風險高於普通人群。

我們建議您：

①多吃黑木耳、黑豆、黑米；注意補充維生素C和微量元素，富含維生素C的食物有酸棗、鮮棗、沙棘、紅辣椒、獼猴桃、苦瓜、白菜、豆角、土豆、茼蒿等。

②葷素均衡，長期只吃素會導致血管壁過薄且脆弱。

③多攝入碘（甲亢患者除外）。碘可以很好的減少動脈血管上膽固醇的沉澱，防止動脈硬化的產生。海帶、紫菜、海米、海蜇皮等都含有豐富的碘。

④適量進補。少吃豬牛羊肉，可以吃一些禽肉；冬季進補要適度，大量進補熱性食物和滋補藥酒，容易造成血脂增高，誘發心腦血管疾病；限制膽固醇的攝入，富含膽固醇的食物有蛋黃、各種動物腦，雞蛋一天最多吃一個。

④戒煙。吸煙能抑制脂蛋白脂酶的活性，使甘油三酯升高，高密度脂蛋白膽固醇下降，破壞內皮細胞的功能，引起動脈痙攣等癥狀。對於血脂異常和動脈粥樣硬化的患者危害很大，必須戒煙。

⑤堅持鍛煉身體。每天堅持有效步數6000步的步行鍛煉，每周進行3-5次持續30分鐘以上的有氧運動，如慢跑、騎自行車、游泳等。運動量少會造成血流緩慢，血脂升高。冬季天寒，寒冷刺激容易使血管收縮強烈，極易引起心腦血管疾病的發作，應等太陽升起之後再去鍛煉，此時溫度回升，可避免機體突然受到寒冷刺激而發病。

建議您定期進行健康體檢，可以增加的動脈粥樣硬化相關檢查有：血脂、血糖、血粘度、頸動脈彩超、心臟彩超、經顱多普勒、同型半胱氨酸（Hcy）。若身體產生相關癥狀，請到醫院心內科進行檢查。

深靜脈血栓（心腦血管類）：

深靜脈血栓現狀

深靜脈血栓是指血液非正常地在深靜脈內凝結，屬於下肢靜脈迴流障礙性疾病。血栓形成大都發生於制動狀態（尤其是骨科大手術）。致病因素有血流緩慢、靜脈壁損傷和高凝狀態三大因素。

近年來，深靜脈血栓患者逐年增多，許多病人缺乏典型的臨床表現和客觀依據，只有 10%~17%的深靜脈血栓患者有明顯的癥狀。深靜脈血栓發展最嚴重的臨床特徵和體征即是肺栓塞，多見於下肢深靜脈血栓患者，其死亡率高達9%~50%，絕大多數死亡病例是在幾分鐘到幾小時內死亡的。由上肢靜脈血栓導致的死亡非常罕見。有癥狀和體征的深靜脈血栓多見於術後、外傷、晚期癌症、昏迷和長期卧床的病人。

遺傳和基因

關於深靜脈血栓基因多態性的研究涉及MTHFR、FGG、JAK2、F11、CYP4V2基因分型等多種基因。臨床觀察也發現，有父母發生深靜脈血栓史的其子女發生的風險性更高，所以說對於下肢深靜脈血栓形成患者的子女更應高度警惕其發生。

深靜脈血栓癥狀

臨床表現：

深靜脈血栓形成的原因和部位不同，臨床表現也各不相同，臨床上主要有三大癥狀：腫脹、紫紺、血栓形成造成疼痛。

①早期：常表現為一側肢體突然腫脹，先出現小腿腫，再累及大腿。

②病情加重期，患肢疼痛加重，會出現跛行。

③晚期：趾甲畸形增厚，肢體出現異樣感覺，如：燒灼、針刺、麻木，患者全身反應強烈，有些患者甚至出現高燒、組織壞死、潰瘍。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您深靜脈血栓風險高於普通人群。

我們建議您：

①多吃五穀雜糧以及新鮮果蔬，特別是黑木耳、黑豆、黑米等。

②限制動物脂肪的攝入。烹調時，應多採用植物油（如花生油、豆油、菜籽油）。

③少吃肉湯，因為肉湯中含氮浸出物較多，會導致體內尿酸增多，加重心、肝、腎的負擔。

④衣著舒適，避免穿緊身的衣服，彈力襪需在醫師指導下穿。

⑤養成良好的生活習慣，保障充足的睡眠及休息時間。堅持每天早上5-7點排便，晚上7-9點放鬆休息。

⑥堅持鍛煉身體。每天堅持有效步數6000步的步行鍛煉，每周進行3-5次持續30分鐘以上的有氧運動，如慢跑、騎自行車、游泳等。運動量少會造成血流緩慢，血脂升高。冬季天寒，寒冷刺激容易使血管收縮強烈，極易引起心腦血管疾病的發作，應等太陽升起之後再去鍛煉，此時溫度回升，可避免機體突然受到寒冷刺激而發病。運動後注意補充水分，防止血液粘稠。

建議您定期進行健康體檢，可以增加的深靜脈血栓相關檢查有：下肢動脈超聲、血脂、血糖、血粘度、頸動脈超聲、心臟彩色多普勒超聲。若身體產生相關癥狀，請到醫院血管外科進行檢查。

總結

心血管病易感基因的基因檢測能確定您的被測基因多態性，進而了解您在這些疾病方面的遺傳因素，幫助您了解自身心血管疾病的原因，為您評估這些疾病發病的相對風險。但是，大家看到自己報告上的高風險項目時，也不用過於緊張，應該結合檢測報告，根據專家建議，通過調整營養結構、改變生活方式和生活習慣等多種途徑，避開可能引爆「地雷」的條件；並有針對性地定製個性化健康體檢，從而預防疾病的發生。

參考文獻

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