易感基因檢測項目專題講解——心腦血管篇（一）

基因 小課堂

心腦血管疾病是一種嚴重威脅人類健康的疾病，具有「發病率高、致殘率高、死亡率高、複發率高，併發症多」的特點。為了幫助大家更加深入地了解基因與心腦血管類疾病的關係，我們推出相關易感基因檢測項目專題講解，讓大家對心腦血管類疾病做到了早檢查、早知道、早預防、早健康。

今天小編帶來的是心腦血管類相關基因易感遺傳檢測系統評估[阿茨海默症、帕金森氏綜合症、多發性硬化、風濕性心臟病]的專題講解。

阿茨海默症（心腦血管類）：

阿茨海默症現狀

阿茨海默病(AD) 是一種神經退行性老年痴呆，多發於中年或老年早期，以緩慢進展的痴呆為主要表現，在患病初期會出現記憶喪失，認識能力退化，然後逐漸的變呆變傻，甚至生活完全不能自理。臨床痴呆病例多數可歸因於本病。AD 患者大多因感染、營養不良、肺炎或心力衰竭死亡，病程一般在 1 ~ 25 年之間( 平均8 年)。目前無治療方法。

遺傳和基因

與AD有關的遺傳學位點，目前已知的至少有以下4個：早髮型AD基因座分別位於2l、14、1號染色體。相應的可能致病基因為APP、S182和STM-2基因。遲髮型AD基因座位於19號染色體，可能致病基因為載脂蛋白E（APOE）基因。

阿茨海默癥狀

常見的徵兆和癥狀：

①心理上的癥狀：失憶，包括認不出朋友和家庭成員；很難集中精神；困難理解字，完整的句子，或找到正確的字；不熟悉環境中迷路；沮喪；幻覺，錯覺和精神病； 敵對行為，激動，焦慮，失眠； 指責的行為(例如指責別人對婚姻不忠) ；對事物無興趣，有敵意，失去抑制能力。

②生理上的癥狀：削弱了動作的協調性；肌肉僵化，拖著腳走路；失眠；體重減輕；大小便失禁；肌肉痙攣。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您阿茨海默症風險高於普通人群。

我們建議您：

①增加海產品的攝入（甲亢患者除外），海魚類改善血管彈性和促進鈉鹽排泄，其中的不飽和脂肪酸可以預防心腦血管疾病；海帶、紫菜、海米、海蜇皮等都含有豐富的碘，特別是海帶，除了含有碘，還含有豐富的鐵、鈣、蛋白質以及礦物質，可以起到降低血壓的作用。

②平時可以多攝入一些植物蛋白（如豆製品，痛風患者除外）

③多用腦以增強神經細胞活力：大聲閱讀雜誌、書報是最有效的動腦方法；在家中進行打牌、打麻將、拼字遊戲、看電視、聽收音機等休閑活動也都是不錯的選擇。

④維持正常人際交往，避免憂鬱症，因為憂鬱症也是阿茨海默症的危險因子之一。有良好的人際互動，記憶力及心情都會比較好。

⑤堅持鍛煉身體。不建議激烈運動，可以選擇慢走20-30分鐘，每周進行3次左右，每天輔以臉部按摩。

建議您定期進行健康體檢，可以增加的阿茲海默相關檢查有：常規三高體檢。若身體產生相關癥狀，請到醫院老年科或神經內科進行檢查。

帕金森氏綜合症（心腦血管類）：

帕金森氏綜合症現狀

帕金森病又稱特發性帕金森病(PD)，簡稱Parkinson病，也稱為震顫麻痹，是中老年人常見的神經系統變性疾病，也是中老年人最常見的錐體外系疾病。65歲以上人群患病率為1000/10萬，隨年齡增高，男性稍多於女性。該病的主要臨床特點：靜止性震顫、動作遲緩及減少、肌張力增高、姿勢不穩等為主要特徵。

遺傳和基因

通過相關調查了解，帕金森病人在有家庭史的家庭中患病人員較多，有聚集的現象。帕金森的誘發因素包括約10%帕金森病患者有家族史，呈不完全外顯的常染色體顯性遺傳。已經發現位於第4對染色體上的A一共核蛋白基因、第3號外顯子的錯義突變與家族性帕金森病密切相關。

帕金森氏綜合症癥狀

三大癥狀：

①運動障礙

運動不能：進行隨意運動啟動困難。

運動減少：自發、自動運動減少，運動幅度減少。

運動徐緩：隨意運動執行緩慢。

②震顫

表現為緩慢節律性震顫，往往是從一側手指開始，波及整個上肢、下肢、下頜、口唇和頭部。典型的震顫表現為靜止性震顫，就是指病人在靜止的狀況下，出現不自主的顫抖。

③強直

就是肌肉僵直，致使四肢、頸部、面部的肌肉發硬，肢體活動時有費力、沉重和無力感，可出現面部表情僵硬和眨眼動作減少，造成「面具臉」，身體向前彎曲，走路、轉頸和轉身動作特別緩慢、困難。行走時上肢協同擺動動作消失，步幅縮短，結合屈曲體態，可使患者以碎步、前衝動作行走，我們把它稱為「慌張步態」。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您帕金森氏綜合症風險高於普通人群。

我們建議您：

①平時少喝咖啡、濃茶等含大量咖啡因的飲料，可以補充一些對神經元有一定保護作用的維生素E、輔酶Q10。

②積極開展有益於健康的體育活動、娛樂活動。

③預防一氧化碳、二硫化碳、錳、氯化物的接觸以免中毒；盡量避免杜冷丁類藥物的使用。

建議您定期進行健康體檢，可以增加的帕金森氏綜合症相關檢查有：核磁共振。若身體產生相關癥狀，請到醫院神經內科或老年科進行檢查。

多發性硬化（心腦血管類）：

多發性硬化現狀

多發性硬化（MS）是以中樞神經系統白質的脫髓鞘性病變為特點的自身免疫病，其病因及發病機理尚不清楚，可能與多病因及環境和遺傳因素等有關。女性罹患MS的機會略高於男性，目前全球約有250萬MS病患者。MS病變散在多發，可殃及大腦半球、視神經、腦幹、小腦和脊髓。

遺傳和基因

研究發現，多發性硬化病人約10%有家族史，患者第l代親屬中多發性硬化發病幾率較普通人群增高5～15倍；單卵雙胞胎中，患病幾率可達50%。

多發性硬化癥狀

常見癥狀：

以肢體癱瘓最為多見，伴有視力障礙、眼球顫、眼肌和面神經麻痹、眩暈、嘔吐、聽力減退、感覺障礙等。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您發性硬化病風險高於普通人群。

我們建議您：

①限制紅肉。包括豬、牛、羊肉的攝入，盡量少吃經過高溫加工的肉製品，如紅腸、罐頭(還含有防腐劑)等等。

②減少膽固醇的攝入。盡量少用蛋黃、動物腦等膽固醇含量高的食物;少吃或不吃煎炸食物。

③攝取足夠的維生素A和維生素C。富含維生素A食物如動物的肝臟、魚肝油、有色蔬菜（菠菜、胡蘿蔔、韭菜）、杏、香蕉、柿子等，富含維生素C的食物有酸棗、鮮棗、沙棘、紅辣椒、獼猴桃、苦瓜、白菜、豆角、土豆、茼蒿等。

④注意季節變化。冬季天寒，天氣變幻無常，是心腦血管疾病易發季節，應注意保暖，但是不要洗水溫極高的熱水浴；夏季燥熱，氣壓低，濕度大，汗如雨下，切忌受風，勿要貪涼，冷食亦當適度。

建議您定期進行健康體檢，可以增加的多發性硬化相關檢查有：CT、核磁共振。若身體產生相關癥狀，請到醫院神經內科進行檢查。

風濕性心臟病（心腦血管類）：

風濕性心臟病現狀

風濕性心臟病簡稱風心病，是指由於風濕熱活動，累及心臟瓣膜而造成的心臟瓣膜病變。表現為二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣中有一個或幾個瓣膜狹窄和（或）關閉不全。本病多發於冬春季節，寒冷、潮濕和擁擠環境下，初發年齡多在5～15歲，複發多在初發後3～5年內。

遺傳和基因

風濕性心臟病會遺傳的，風濕性心臟病的直接原因是風濕熱活動，包括咽炎、扁桃體炎、類風濕等，需要提醒的是，類風濕有家族遺傳方面因素，在類風濕發病率較高的人群中發現，白細胞抗原(HLA)-DR4基因與RF陽性患者有關。DW4與類風濕關節炎的發病有關，70%HLA-DW4陽性患者具有DW4的易感基因，因此遺傳可能在發病中起重要作用。

風濕性心臟病癥狀

早期癥狀：

①在公共場合或會場中、或上樓、爬山時，比自己以前特別是別人容易感到心悸、胸悶、呼吸不暢、氣短。

②飽餐、寒冷、看驚險影片時有心悸、胸痛現象。

③勞累或緊張時突然出現胸骨後疼痛，伴有出汗。

④性生活時感到心悸、胸悶或胸痛等不適。

⑤體力活動時有心慌、氣短、疲勞和呼吸困難。

⑥有風濕熱病史的患者，要積極預防。 　　

⑦晚間睡眠枕頭低時感到憋氣、需要高枕卧位，熟睡或惡夢過程中突然驚醒，感到心悸、胸悶、呼吸不暢，需要坐起後才好轉。

⑧反覆出現脈搏不規則、過速或過緩。

高風險人群的專家指導

如果基因易感遺傳檢測系統評估結論提示，您風濕性心臟病風險高於普通人群。

我們建議您：

①控制食鹽的攝入量，防止水腫及增加心臟負擔。

②限制動物脂肪的攝入。烹調時，應多採用植物油（如花生油、豆油、菜籽油）。

③避免一次攝入過多水分。最好一次不超過500毫升，一次喝大量的水、茶、湯、果汁、汽水或其他飲料時，會迅速增加血容量，增加心臟負擔；需要補水時，應少量多次飲用。

④戒刺激性飲食和興奮性藥物：如辣椒、生薑、胡椒、煙、酒和濃茶，服用咖啡因、苯丙胺等興奮葯對心臟也會帶來負擔。

建議您定期進行健康體檢，可以增加或需要注意的風濕性心臟病相關檢查有：心電圖、血沉+抗「O」、X線檢查。若身體產生相關癥狀，請及時到醫院心內科進行檢查。

總結

心血管病易感基因的基因檢測能確定您的被測基因多態性，進而了解您在這些疾病方面的遺傳因素，幫助您了解自身心血管疾病的原因，為您評估這些疾病發病的相對風險。但是，大家看到自己報告上的高風險項目時，也不用過於緊張，應該結合檢測報告，根據專家建議，通過調整營養結構、改變生活方式和生活習慣等多種途徑，避開可能引爆「地雷」的條件；並有針對性地定製個性化健康體檢，從而預防疾病的發生。