你所不了解的白化病：來自月亮的孩子

前幾天看了《奇蹟男孩》，在我們里生活中我們總會偶爾遇到一些第一眼看上去有些和我們不一樣的人類。因為與眾不同的外貌，給他們的生活、學習、就業、擇偶帶來很多麻煩。其實這些疾病大部分都源自基因，既不傳染，也不影響智力和壽命。除了外貌，他們和我們沒什麼不一樣。從白化病開始聊一聊這方面的事。

白化病其實是一種廣泛存在自然界的遺傳疾病，包括人類在內的許多動物都有這種患病。我們在不同的動物身上，都會見到白化病個體。比如像從童話故事裡走出來的白色公鹿，還有在黑色群體里很顯眼的白色烏龜，生著生著就「沒墨」的白化病獵犬、獅子，還有靈長類動物中的猩猩和猴子。

以上患有白化病的動物在自然界很罕見，尤其野生環境里，白化病會讓動物有視力障礙不利於覓食和逃脫，再加上顏色突兀的皮毛和外殼，會讓動物更容易被天敵發現。

白化病很大原因與雙方都攜帶致病基因的近親交配有關，在人類中就是三代以內近親婚姻。最常見的白化病群體就是實驗室里乖巧的小白鼠，當然大白鼠也是白化病產物，它們就是基因高度相似的小鼠或大鼠種群內交配的結果。由於這種交配方式使得雜合基因很少，所以，小白鼠個體之間對藥物或操作等的反應差異較小，有利於減少實驗中的變異數據。

白化病究竟是有哪些表現？有多少分類呢？

白化病是一種以先天性眼、皮膚和毛髮部分或完全色素脫失，或者僅有眼部色素脫失，伴有畏光、視力低下為特徵表現的疾病，患病率約為1/17000，是一種罕見遺傳病。

根據癥狀差異和致病基因不同，白化病有數個種類，包括眼白化病、眼皮膚白化病、白化病相關綜合征。也有其他分類方法：

1. 按累及範圍可分為全身性和局部性白化病兩類；

2. 按累及部位可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類；

3. 按併發症狀的出現與否可分為綜合征型和非綜合征型白化病兩類；

4. 按酪氨酸酶活性是否殘留可分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。

其中，白化病相關綜合征指患者除了一定程度的眼皮膚白化病表現外，還伴隨其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合症和具有出血體質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。

以上幾種分類中，眼皮膚白化病較為嚴重。該類白化病主要特點如下表：

表1. 白化病分型及臨床表現

白化病的患病率因人種不同而表現差異，其中眼皮膚白化病III型主要在黑種人群出現。

白化病目前沒有根治的辦法，患有白化病的患者需要做好護理措施。常見的白化病併發症包括視力減退、失明、皮膚癌等。所以對於白化病患者，應當盡量減少戶外活動，對於有戶外需求的患者，需要做好防晒、護膚、護目措施，以減少不適感。可以通過以下措施來減少患者皮膚和視力損傷：

1. 減少戶外活動時間，或用長袖衣服保護皮膚、塗抹防晒霜後外出，也可以選擇陽光不強烈的時間段外出；

2. 佩戴防晒係數較高的太陽眼鏡，有視力問題的患者可以佩戴紫外線保護的眼鏡，部分有斜視、眼球震顫的患者可以接受手術治療；

3. 藥物尼替西農（Nitisinone）可以治療眼皮膚白化病I 型，可以通過提升血漿絡氨酸水平、提升眼部與頭髮的色素生成能力，改善病情。

白化病並不會影響到壽命的長短，但是不同於常人的容貌會讓周圍人對他們產生排斥，對患者的學習、生活、就業、擇偶產生負面影響，也會影響患者心理健康。需要家長及時對患者進行心理疏導，也可以定期接受心理醫生指導，或者參加相關公益活動，充分了解疾病的病因，掌握護理措施，樹立健康生活的自信。

總體來說，白化病患者一樣可以參與所有社會活動，只需要做好防護措施就好。

白化病的診斷主要依據是眼部的癥狀與其他體征，結合患者毛髮、皮膚等表現特點判斷亞型，各類亞型的鑒別診斷很關鍵，這關係著患者的治療方案。酪氨酸酶活性測定有助於臨床分類診斷。但是最準確的診斷方法是基因診斷，基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。

白化病最好的防治辦法就是做好遺傳諮詢和基因檢測，通過遺傳諮詢減少近親結婚是重要的預防措施之一，而對於高危人群，做好產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

還是用《奇蹟男孩》裡面的一句話來結尾吧：如果在正確和善良之間必選其一，請選擇善良。