四：唐氏綜合症。1，歡迎來到荷蘭

以任何方式應對過任何殘疾的任何人或早或晚都會遭遇到《歡迎來到荷蘭》這篇當代寓言。寓言的作者是艾米莉.珀爾.金斯利，創作於1987年。實際上任何一位這樣的人都會反覆遇到這篇文章。谷歌搜索顯示了五千多條相關帖子，從白血病到顱骨畸形都與之有關。《舊金山紀事報》上的婦女專欄《親愛的艾比》每年十月都要將這篇文章刊登一遍。無論是殘疾新生兒的醫生還是父母都將這篇文章當做武裝思想的標準配備。這篇文章曾經成為了民歌與清唱劇的題材，曾經成為研討會的主題，還曾經入選《心靈雞湯》叢書。甚至還有人用這篇文章來給自己的殘疾子女命名：例如荷蘭.阿比蓋爾。這篇文章與殘疾的關係就像伊麗莎白.巴雷特.勃朗寧的情詩《我是怎樣地愛你? 》與浪漫愛情之間的關係一樣鮮明。許多人告訴我這篇文章為他們帶來了成為優秀父母的希望與力量，也有人告訴我這篇文章的態度過於樂觀，為人們樹立了虛假的期望，還有人告訴我這篇文章寫得根本不透，沒能徹底彰顯特殊需求子女帶來的特殊歡樂。以下是全文當中摘錄出來的一部分：

常常有人請我解釋，撫養一個有殘疾的孩子是怎麼樣的體驗。他們請我幫助那些沒有分享過如此獨特經歷的人們更好地理解這段經歷。打個比方吧……

臨產之前的時光感覺就好像為一場美好的假日旅行進行計劃安排——比方說你想去義大利。你買了很多義大利旅行指南，作了很多極好的計劃：你想要遊覽斗獸場，想要觀摩米開朗期基羅的大衛雕像，想要在威尼斯泛舟蕩漾。你或許還會自學一點義大利語。一切都令人興奮難耐。

經過幾個月的熱切盼望，出發的日子終於到了。你收拾好行李，踏上了旅途。幾個小時後飛機降落，空中小姐對你說：「歡迎您來到荷蘭。」

「荷蘭，什麼意思？荷蘭？我想去義大利啊！我一輩子最大的夢想就是去義大利!」

但是飛行計劃有所變化：飛機在荷蘭降落了，所以你只能留在那兒。

但是最重要的是，他們沒帶你去一個又臟又討厭，充滿了瘟疫、饑荒與疾病的地方。這裡只不過不是義大利而已。

所以你必須去買新的旅遊指南。你必須學另一種語言。你還會認識很多本不會認識的人。

只是換了一個地方而已。這裡的節奏比義大利慢一些，也沒有義大利那麼華麗。但是過了一段時間，等你的心情平緩下來之後，四處看看……你就會意識到荷蘭有風車……荷蘭有鬱金香。荷蘭甚至還有倫勃朗的畫作。

但是你認識的每一個人都在忙著前往義大利……吹噓他們的旅行多麼有趣，你可能一輩子都會想，「我以前也應該去那裡，我原本的確是這樣打算的。」

這種想法帶來的痛苦永遠，永遠，永遠不會消失……因為失去這個夢想的確是一項非常、非常重大的損失。

不過如果你在餘生當中只會因為沒能前往義大利而感到遺憾，你就永遠無法自由自在地享受另一些十分特殊、十分美好的事物……而這些事物都是荷蘭的特色。

目前全美國大約有七至八百萬人患有智力殘疾，每十個美國家庭當中就有一個會受到智障的影響。唐氏綜合症——病因是二十一號染色體複製了三次——是最常見的智力殘疾，每八百名美國新生兒當中就有一人患病，目前全美病患共計四十餘萬人。至於懷上唐氏症胎兒的孕婦還要遠遠更多，因為超過40%的唐氏症胚胎都會流產或者胎死腹中。除了智力障礙以外，唐氏綜合症還可能導致心臟缺損（40%左右的發病率）、關節鬆脫、消化道畸形、白血病、早發性老年痴呆（發病率大約是四分之一，遠比六十歲以上老人的發病率更高）、腹腔疾病、身材矮小、肥胖、視力與聽力受損、不孕不育、免疫系統缺陷、癲癇、嘴部偏小以及舌頭外凸。唐氏症患者肌肉緊張度很低，會影響身材發育與肢體協調性，嘴部的肌肉鬆弛還會造成語言障礙。不過除了智力發育緩慢以外，上述癥狀並不會全部出現在每一位患者身上。此外，唐氏綜合症患者的癌症發病率總體而言也低得異乎尋常，而且從來都不會遭受動脈硬化。患者大腦的整體尺寸普遍偏小，幾乎所有區域的尺寸也都會縮小，皮質當中神經元的數量也更少。此外患者大腦的突觸密度較低，還會出現髓鞘形成延遲癥狀——髓鞘形成也就是神經保護層的生長過程。患者遭受抑鬱症、精神錯亂、破壞性行為障礙、焦慮以及自閉症的幾率比一般人更高。在整個人類歷史上，世界各地的所有種族當中都出現過唐氏症病例。就連黑猩猩與大猩猩也會遭受唐氏綜合症。

最早也是最可靠的唐氏綜合症檢測方式是羊水穿刺。醫師會用針管吸取一盎司羊水，羊水裡面含有胚胎細胞。這些細胞會得到各種分析。有些人希望避免羊水穿刺，因為穿刺可能會導致流產，還因為可能會刺傷胚胎。在羊水穿刺之前還可以進行絨膜絨毛取樣，但是這種做法導致流產的風險也更大。在妊娠中期還可以進行「三重篩檢」，檢測原理是在孕婦的血液當中尋找與唐氏綜合症相關的蛋白質與激素。這項技術創始於1988年，能夠確定三分之二到四分之三的病例。如果採用尋找另一種激素的四重篩檢，檢測成功幾率還能上升到五分之四。

自從二十世紀七十年代以來，B超就被用於尋找出生缺陷。隨著成像技術與解讀圖像的能力變得日趨精細，B超技術診斷唐氏症的準確率也越來越可靠了。在妊娠早期，大致在絨膜絨毛取樣的時候，可以用超聲波進行頸後透明帶測試。頸後透明帶是胎兒頸後的積液，唐氏症或者其他發育異常會增加頸後透明帶的厚度。在妊娠晚期，3D成像可以提供更精確的信息。假如實踐證明新近問世的非侵入性血液檢測具有與上述技術相似的準確性，那就很可能會取代原有技術。一類新技術檢測母親血液當中的胎盤信使RNA，另一類新技術則檢測母親血液當中的21號染色體碎片。但是上述各項技術均不能確定心智或者身體方面的具體受損程度。