18，侏儒與基因檢測

目前依然有許多種罕見的身材矮小狀況尚未確定與之相關的基因，但是導致首要侏儒症類型的基因都已經被人們找到了，而且很多基因之間還有著密切的聯繫。比方說軟骨發育不全在絕大多數情況下是由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）的顯性基因變異導致的。成纖維細胞生長因子受體3的另一種變異方式會導致軟骨發育不良，這是一種稍微緩和一些的侏儒症。同一點位的變異還會導致危及生命的致死性發育不全。由於軟骨發育不全是顯性基因導致的，假如兩名軟骨發育不全侏儒生育子女，子女有50%的可能成為侏儒，25%的可能成為平均身高者，還有25%的可能成為雙顯性幼兒並且早早夭折。多種其他骨骼發育不全都會導致胎兒在分娩時或者出生後不久死亡。發現軟骨發育不全的基因使得人們更深入地理解了這種境遇的產生機理，也使得人們得以在孕期檢測雙顯性基因，因此父母們可以選擇終止必然以悲劇告終的孕期。但是人們同樣也可以針對其他方面都還健康的軟骨發育不全胎兒進行揀選。

這個基因是1994年由約翰.沃茲慕斯發現的。從那以後，先天性脊椎骨骺發育不良、假性軟骨發育不全以及骨畸形性發育不良的相關基因也陸續得到了確認。沃茲慕斯很擔心自己的發現可能遭到濫用。在宣布這項發現的新聞發布會上，他的身邊陪同著全美矮人大會的工作人員。萊斯莉.斯耐德當時與沃茲慕斯一起站在講台上。她回憶道，沃茲慕斯「完全理解自己的發現具有怎樣的潛在影響，因此他希望讓全世界在聽到這條消息的時候都能看到我們——快樂、茁壯、境遇良好的侏儒們——和他站在同一個平台上。」沃茲慕斯建議基因檢測僅僅能用來確定雙顯性狀況。因為侏儒症的發生概率很低，標準版基因測試並不會檢測侏儒症。但是如果准父母們主動要求，的確可以接受軟骨發育不全檢測。體外受孕的准父母可以進行植入前胚胎檢測，自然受孕的准父母則可以進行羊水穿刺或者絨膜絨毛取樣。在很多情況下，懷孕後期的B超檢測都能發現侏儒症的跡象。在最近一次調查當中，四分之一的受訪者表示假如他們發現胎兒患有侏儒症會選擇墮胎。更令人震驚的是，在同一場調查當中，足足有50%的醫學從業人員受訪者表示自己會做出這樣的決定。

基因檢測的利弊是非一直是矮人群體當中的激烈辯論話題。有些侏儒夫婦表示自己希望生育一個侏儒子女，因此想要藉助基因檢測技術篩選掉平均身高的胚胎。馬薩諸塞州大學的達沙克.桑加維支持侏儒夫婦做出此類選擇的權利。「許多父母都抱有感人的信念，認為擁有一個與自己體貌相似的孩子能夠增進家庭內部以及社會當中的人際紐帶。」身為全美矮人大會宣傳委員會主席的貝蒂.埃德森曾經給《紐約時代》去信，指責那些拒絕進行此類檢測的醫生「積極地施行了強制性優生學」。 有一對矮人夫婦描述了自己接受著床前基因檢測的經歷。他們的目的僅僅是想要避免雙顯性胎兒，但是好幾家診所都聲稱自己支持「健康」受孕，因此只肯為他們植入非侏儒胚胎。卡蘿.吉布森與她的丈夫都是軟骨發育不全患者。她氣憤地說道，「你竟敢告訴我，我不能擁有一個長得像我的孩子？你以為你是誰啊？」許多不勝其擾的矮人夫婦轉而選擇了收養出生在普通人家庭並且遭到拋棄的侏儒幼兒。這種現象在發展中國家尤其常見。

金妮.福斯和她的丈夫養育著兩個患有軟骨發育不全的孩子，一個是他們親生的，另一個是領養的。「我最大的夢魘就是我親生的兒子有朝一日會對我說，『都是你的錯。』」金妮說。「我丈夫與我都不能對自己的父母這麼說，因為他們只是碰巧生出了我們而已。但是我的兒子完全可以說，『你們兩個都懂基因學，可是你們還是讓我成為了一名侏儒。』」金妮與她的丈夫之所以決定再領養一個侏儒子女，是因為「我覺得侏儒症不僅塑造形體，也塑造靈魂。兩名矮人之間存在著一見如故的羈絆，無論他們的關係是同性友人還是異性伴侶，又或者是其他種類的關係。我第一次見到我丈夫的時候就意識到，我們兩個的共同之處絕不僅限於形體特徵，還包括人生經歷。我丈夫出生在貝魯特——而且還在內戰期間長大！——而我則出生在波士頓。所以我們有著非常不同的過去。但是就因為我們兩個都是侏儒，我們具有了天然的相通之處。」

許多侏儒都過著豐富且充實的生活，侏儒症對於他們來說算不上殘疾，只能算是不利因素。另一方面，在較為嚴重的情況下，侏儒的確會面臨令人生畏的醫學挑戰。產前診療趨勢的觀察家們曾經表達過對於當前情況的關切：富裕的父母們往往能選擇更加昂貴的檢測手段，而較為貧困的父母們只得聽任侏儒子女的降生。這一現象使得侏儒群體的人口構成出現了令人不安的轉變。軟骨發育不全殘疾人權益活動家湯姆.莎士比亞曾經在BBC的電台採訪當中表示，「我覺得侏儒症未必就造成了多麼大的傷害。我認為侏儒症並不是悲劇——這是老派的看法。但是我同樣並不認為侏儒症無關緊要——從某個方面來說，這正是激進派的殘疾人權益理念。我個人認為侏儒症是需要克服的逆境。」 他認為，主動尋求與刻意避免生育侏儒幼兒的作法都有問題。儘早得知胎兒是侏儒的好處在於可以使得父母們有時間調整心態，要麼提前將心中的悲慟發泄一空，要麼乾脆終止孕期。不知道胎兒是不是侏儒的好處在於准父母們不必背負選擇的重擔，畢竟這副重擔看上去的確極其駭人。

全美矮人大會曾經針對基因檢測的問題做出過一份聲明，其中有一段這樣的內容：「身材矮小的個人同樣也是具備生產能力的社會成員。我們必須告知這個世界，儘管我們面臨著許多挑戰，但是其中絕大部分都來自外部環境（就像其他類型的殘疾人所面臨的局面那樣）。為了增進我們這個社會的多樣性，我們很珍重向全社會貢獻獨特視角的機會。自我接受、驕傲、歸屬感與文化自覺是全美矮人大會成員的共同感受。」艾麗卡.皮斯利是一位侏儒，也是一位基因檢測諮詢專家，負責為全美矮人大會擬定立場文件。她強調不應將基因信息當做抹殺人類多樣性的手段，「能夠讓一個家庭有機會儘早做出涉及某種致命病症的決定，而不必等到孕期結束之後才生下一個註定活不了的孩子，這樣的技術固然很了不起。但是我們認為，軟骨發育不全患者同樣可以過上健康且富有效益的生活。儘管我們不反對任何人終止孕期的權利，但我們的確希望人們意識到這種境況或許並不是終止孕期的良好理由。」 目前基因檢測的主要用途是診斷，使得患兒家庭知道自己應當預期什麼，應當進行哪些準備。比方說，一名患有莫爾奎綜合症的幼兒很容易遭受視力與聽力衰退，因此需要在這兩方面得到密切監控。患兒有時會遭受頸椎鬆動的問題，因此頸椎融合手術可以有效避免脊索受損。軟骨發育不全症的發病機制是停止骨骼生長的基因遭到了提前激活，有些研究人員正在研究如何關閉這些基因。他們的研究方向並不會消除這些基因，而是會改變這些基因的行為，從而杜絕它們的表型。

維吉尼亞.赫夫曼曾經在《紐約時代》撰文，認為侏儒症是「一份得到珍惜的遺產——就像耳聾一樣是一種身體特徵，與此同時也是恥辱，是殘障，是驕傲之源，也是一個複雜、迷人且高度排外的文化圈子的入場券。」艾麗卡.比斯利說，「在我的成長過程當中，我並不覺得自己不想成為這個樣子。我只是不理解人們為什麼要用這種方式看待我，我一直因此而深受傷害。隨著年齡的增長，我的頸部出現了慢性疼痛問題。我們還知道軟骨發育不全患者壽命較短。至於矮人群體看待世界的獨特角度能否抵消乃至壓倒伴隨著此類境遇的真切殘疾與痛苦，那就要見仁見智了。我們當中的一部分人可能會說，假如用不著做手術，也不會周身疼痛，只留下矮小的身材，那麼當侏儒也沒什麼不好——但是這種事沒辦法取捨切割。」

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