基因組資料庫歐洲人種佔81%，貧窮國家仍不被重視

基因組數據正面臨多樣性不足的問題，它們大多都來自歐洲人種而非洲、拉丁美洲等其他人種相對缺乏，研究人員正在試圖改變這一現狀。

肯特·泰勒是一名洛杉磯生物醫學研究所的遺傳學家，兩年前，他已發現了基因組研究中多樣性缺乏的問題。當時，他正準備著手寫一篇關於西班牙裔人群中2型糖尿病遺傳風險的研究，泰勒查詢了所有已發表的全基因組關聯研究（GWAS）的國際資料，發現其中有19項關於歐洲人的研究記錄，14項關於亞洲人的，而西班牙人種的相關研究卻只有3項，墨西哥人和印第安人的則更少只有1項。

基因檢測公司Illumina正在開發一款包含非洲人種多樣性的全新基因檢測晶元

所謂全基因組關聯研究就是掃描大量人群的DNA，通過分析發病人群的共性以找到致病基因。但是，該研究目前的局限就是人群的單一化，包括非洲人、拉丁美洲人以及土著印第安人等在內的大量人種的基因數據都非常少，缺少這些信息，研究人員就無法分析不同人種中的疾病易感性和藥物反應的變化。

GWAS目錄就是一個基因資料庫，是現代遺傳學中最重要的工具，但泰勒認為它現在還遠不夠完善。只有收集到更具多樣性的基因組才能真正建立一個「基因庫」，研究人員才可以用之來研究不同人種的疾病。

《自然》雜誌上最近的一項研究顯示，2009年時GWAS中96%的數據都是來自歐洲人種，而現在歐洲人種在其中的比例下降到81%，從這個角度看GWAS的基因組多樣性貌似提高了，而實際上歐洲基因數量下降的主要原因是亞裔基因組數據的大幅增加，非洲、拉丁美洲和土著裔人群在所有基因組樣品中佔比仍然很少，只有不到4%。

阿德波瓦勒·阿德耶姆是美國人類基因組研究所基因組學和全球健康研究中心的副主任，他認為造成現在基因組數據單一的部分原因是研究人員的偏見。目前的研究學界有一種看法是認為較貧窮的國家（如非洲、亞洲、中美洲和南美洲等地）不需要基因組研究，因為那裡最大的殺手是傳染病而不是遺傳疾病。

但我們必須注意的一點是，糖尿病和心臟病等慢性疾病的發病率如今也在低收入國家呈上升之勢，阿德耶姆認為基因組研究的多樣性對於降低這些疾病的發病率來說必不可少。

目前有很多組織或機構正在這一方面做出努力，一個名為「非洲人類遺傳與健康倡議」(H3Africa)的國際研究小組正致力於非洲人群遺傳學研究。該項目包括14個針對不同疾病的遺傳學研究，它正在通過GWAS和基因組測序收集成千上萬的非洲人的DNA數據。

在西班牙和拉丁美洲人種方面，美國國家衛生研究院(NIH)也在2013年發起了「西班牙裔社區/拉丁美洲健康研究」，預計將有16000名參與者。該研究旨在建立心血管和肺部疾病等慢性疾病的遺傳評估體系，但泰勒指出，拉丁美洲人群的遺傳多樣性更為複雜，因此還需要做更多的研究。

關於土著印第安人的基因組研究也正由NIH開展，他們有一個為期30年的項目關注的是美國印第安人心血管疾病的遺傳風險，目前該項目已經進行到中期。

除了這些政府部門外，有一些公司也參與到了基因組多樣性研究中。比較著名的像Illumina和23andMe公司，據說它們正在開發能夠幫助研究人員探索不同人種遺傳變異的新工具。例如Illumina正在與H3Africa合作開發一種新型的「微陣列」，這是一種基因探測晶元，它的創新之處就在於可以針對某一特定人種群體探測其遺傳組成差異，值得一提的是它們將非洲人及其後裔的信息也包含其中，這是目前其他商業化陣列所沒有的。

其實早在去年，Illumina就已經做出了適用不同人種的基因檢測陣列，Illumina的市場開發高級經理朱莉·科倫斯表示，非洲人的確需要一個單獨的晶元，因為該地區的遺傳多樣性很高，而以前的陣列只包括很小一部分來自非洲的遺傳信息。

而這種新陣列將包含在非洲人口中出現的250萬個遺傳變異，這些信息是H3Africa從3000個人的基因組樣本中收集而來，這比Illumina以前的基因檢測表現出更多的多樣性，因為Illumina以前的測試只包含不到700人的非洲人種遺傳信息。

Illumina共開發了28個不同的晶元，包括針對特定疾病如免疫疾病和精神疾病的晶元，甚至還有專門針對中國人的晶元。

此外，23andMe也宣稱他們正在建立一個參考資料庫，其中包含有該公司的非洲裔美國客戶的全部基因組序列。23andMe的統計遺傳學家亞當·奧頓表示該公司的目標是將超過900人的基因序列統計入資料庫，最終將與NIH分享並供研究人員使用。

最後，按照阿德耶姆的看法，這些新工具肯定會有所幫助，但這對解決基因組研究多樣性的問題來說還遠遠不夠，要想真正解決這個問題需要世界各地的科學組織提供資金用以支持大量的多人種基因研究。