一場普通感冒，為何孩子卻住進ICU？

感冒高發。您的孩子中招了嗎？嚴重嗎？

普通感冒多由病毒引起，以鼻咽部癥狀為主，包括噴嚏、鼻塞、流清水樣鼻涕、咽部充血等癥狀。通常來說，感冒的癥狀是輕微的，且具有自限性。也就是說，多數孩子的感冒癥狀開始於感染後10-12小時，2-3天後達到高峰，之後逐漸減輕。7-10天內，感冒就會「不藥而癒」。

不過，約有2%的兒童的感冒會嚴重到需要住院的程度。目前，已知會影響感冒嚴重程度的因素包括患兒的社會-經濟狀況、環境質量、慢性疾病、免疫抑制、早產兒等。然而，即使剔除這些因素後，仍有約千分之一的兒童的感冒會危及生命，甚至需要進行重症監護。

由此，科學家提出，由普通感冒引起的重症病例可能與患兒的遺傳缺陷有關——並且這一假設在2017年由瑞士聯邦理工學院（洛桑）的科學家們得到了證實。他們發現，如果兒童攜帶了位於IFIH1基因上的一種罕見變異，那麼平時十分健康的他們在患上感冒時很可能導致嚴重的後果。

在研究中，科研人員一共招募了120位孩子。這些孩子原本十分健康，但在患上普通輪狀病毒（HRV）或人呼吸道合包病毒（HRSV）感染導致的感冒後，因病情嚴重被送至重症監護室進行治療。

在對這些孩子進行全外顯子組測序後，研究人員發現其中幾位孩子在一個名為IFIH1基因上攜帶有突變，這種突變會導致該基因失去功能。IFIH1基因編碼的胞漿受體對探測病毒RNA至關重要。此前的研究顯示，IFIH1可以單獨或與RIG-1協同對多種RNA病毒的複製進行識別和限制，包括：小核糖核酸病毒、副黏病毒、呼吸道腸道病毒等。

因此，攜帶這一缺陷的患兒體內的「病毒衛士」β-干擾素就無法正常合成，從而也就失去了對於病毒的天然抵抗能力。這些患兒無法在感染病毒的早期啟動自身免疫，如果不加以及時干預，則病毒可侵入全身各系統，導致危及生命的嚴重後果。

科學家表示，這一發現的意義在於：通過基因檢測的方式，可以在攜帶了這些特殊基因型的兒童發生感冒前預先進行特殊的預防措施。如果患兒體內無法合成足夠的β干擾素，導致無法正常啟動免疫機制，那麼或許將來醫生們可以通過干擾素治療，人為地啟動患兒的免疫機制。

因此，儘管這組可影響患兒感冒嚴重程度的基因變異並不常見，但提前發現相關攜帶者卻具有重要意義。

1. Asgari S, Schlapbach L J, Anchisi S, et al. Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations[J]. Proc Natl Acad Sci U S A, 2017, 13(3):201704259.

2. Zaki M, Thoenes M, Kawalia A, et al. Recurrent and Prolonged Infections in a Child with a HomozygousIFIH1Nonsense Mutation[J]. Frontiers in Genetics, 2017, 8:130.

推薦閱讀：