關於BRCA1/2，你想知道的九個問題

一、BRCA1和BRCA2是什麼？

它們都是生產腫瘤抑制蛋白的基因，腫瘤抑制蛋白可以幫助人體修復損傷的DNA，從而保證細胞遺傳物質的穩定性。當這些基因發生突變時，腫瘤抑制蛋白不能正常形成，從而導致DNA損傷修復也受到影響。最終，細胞很可能就會發生遺傳改變，而這樣的改變很可能導致癌症的發生。

二、BRCA1/2突變的主要危害？

BRCA1/2的某些突變增加了女性乳腺癌和卵巢癌的風險，它們也增加其他一些癌症的風險。總的來說，BRCA1/2的突變與約20-25%的遺傳性乳腺癌發病相關，在所有乳腺癌發病中，它們的因素佔5-10%。另外，約15%的卵巢癌發病與之相關。

這些有害的基因突變可能來自父親也可能來自母親。

三、其他與BRCA1/2突變相關的癌症有哪些？

1. 進展性輸卵管癌和腹膜癌

2. 男性有BRCA1/2突變，也一樣會增加乳腺癌風險，另外前列腺癌風險也會增加。

3. 男性和女性有BRCA1/2突變，胰腺癌的風險增加。

4. 如果BRCA1/2突變來源於父母雙方，患某種亞型範可尼貧血的風險增加。

四、BRCA1/2突變陽性意味著什麼？

陽性表示繼承了一種已知的致病突變，所以發生某些癌症的風險增加。然而陽性並不能說明是否一定會患癌，以及何時會患癌。有些陽性突變攜帶者可能一直不發病。

陽性結果對家族成員以及下一代是重要的健康信息。與其他的醫學檢測不同，基因檢測不僅對檢測者本人具有健康提示意義，對於檢測者的家人同樣具有重要意義：

1． 不管是男性或者女性繼承了BRCA1/2的致病突變，無論其最終是否患癌，這種突變基因都可能遺傳給他們的兒女。每個孩子有50%的機率繼承父母的突變基因。

2． 如果一個人得知自己遺傳了致病性的BRCA1/2突變，這意味著他的所有兄弟姐妹有50%的機率也遺傳到了這種突變。

五、攜帶有致病突變的人應如何管理癌症風險？

1. n增強篩檢。從更年輕（25-35歲）就開始定期篩查；增加有效的篩查手段。

2. n預防手術。

3. n藥物預防。

注意：實施預防手術和藥物預防必須經臨床醫生評估確有必要時考慮。

六、基因檢測能否檢測出BRCA1/2的突變？

能。

七、哪些人更應該考慮檢測BRCA1/2的突變？

1.50歲以前確診的乳腺癌患者

2.兩邊乳房都有腫瘤的癌症患者

3.同時患有乳腺癌和卵巢癌的患者

4.同一個家族中既有乳腺癌患者又有卵巢癌患者

5.多個腫瘤的乳腺癌患者

6.單個家族成員患有兩種或以上BRCA1/2相關癌症

7.男性乳腺癌患者

八、通過基因檢測來獲知乳腺癌與卵巢癌風險有什麼好處？

1. 對於檢測結果為真陰性的人群，可以確定不具備罹患遺傳性癌症的風險，從而避免不必要的特殊檢查以及預防性手術等。

2. 對於檢測結果為陽性的人群，提示未來癌症風險，可以及早採取措施來降低風險。另外可能考慮參加一些臨床研究，從長遠來講，這也將降低遺傳性乳腺癌和卵巢癌的致死率。

九、BRCA1/2突變有沒有可用的靶向葯？

nnPARP抑製劑奧拉帕尼在2014年被FDA批准用於BRCA1/2突變的晚期卵巢癌。有研究表明，其對BRCA1/2突變的乳腺癌、前列腺癌也有效果。相關研究仍在繼續。