消費級基因檢測實驗技術，從23andme放棄NGS的新聞說起

23andme放棄NGS的新聞

23andme放棄NGS的新（yao）聞（yan）在各個媒體和朋友圈裡刷了好多次。不少用PCR、質譜，乃至基因晶元檢測方案的業內人員都在爭相轉發這條信息，踩兩腳23andme的同時，也不忘給客戶說明一下自己當前的技術選擇有多麼的明智，似乎這樣就能顯示出自己比23andme這種行業標杆的優越感。

這個新聞的內容是BuzzFeed爆出來的。之後，TechCrunch通過跟蹤Linkedin上的人員變動信息，發現23andme位於猶他州的團隊至少裁員5人，其中包括他的首席醫官Jill Hagenkord。Hagenkord隨後加入了據傳有騰訊投資的Color Genomics，也有人加入了同城的Ancestry（Ancestry的總部在猶他，23andme的總部在加州）。

23andme有200多位員工，分支機構里有5個人被解僱，就能說明23andme放棄NGS技術嗎？太牽強了。

23andme並沒有NGS業務

退一萬步，我們什麼時候看到23andme有NGS業務了？23andme面向消費者的基因檢測一直採用的是Illumina的基因晶元，從早期的Omni Express半定製，到後來的全定製晶元，但從未推出過NGS的產品。

23andme的NGS團隊更多的是在做技術研發，比如，通過NGS的數據優化晶元的設計。在上述新聞出來之後不久，23andme就從NIH拿到了為美國非洲裔設計更好的基因檢測panel的項目。

所以，23andme並沒有所謂的「NGS業務」可以放棄。

23andme一直在準備NGS的技術

23andme有一套為第三方開發者準備的API，比如關於健身和營養基因組的DNAFit、祖源和親緣分析的GEDMatch，以及國內的WeGene等都通過這套API為23andme的用戶提供第三方的分析、解讀或後續服務。23andme於2016年下半年發布了新版的API。新版API的一個明顯特徵就是開始兼容NGS的檢測數據。

一套新API的設計，開發和推出，肯定不是突發奇想，23andme在這方面的布局想必已經很久了。

基因晶元和NGS

基因晶元和NGS技術在檢測SNP或者Indel時，最大的區別就是在一定的區域內，基因晶元只能檢測預先設定的位點，而NGS往往可以把整個區域內所有位點的結果都檢測出來。如果我們對性狀的解讀和分析是根據有限的若干個SNP去做的，基因晶元顯然在成本和效率上有顯著的優勢。

但隨著我們對基因組的了解的深入，我們發現幾乎所有的性狀都不是少量的幾個SNP可以完全解釋的。諸如BRCA1和BRCA2乳腺癌遺傳風險的分析，越來越需要更加全面的基因檢測數據。在這種場景下，NGS技術有天然的優勢。

另外，23andme真的是在靠賣檢測掙錢嗎？顯然不是，它寄希望於所積累的基因組數據能推動藥物和治療技術的研發。什麼樣的數據才能讓我們更有可能發現新的靶標和探索之前所不知道的疾病機理？顯然，在二次挖掘數據價值方面，基因晶元對NGS技術是望塵莫及的。

NGS的不足和發展

擋在NGS技術走向DTC市場的最大障礙顯然是成本。400美元的外顯子測序和1000美元的全基因組測序，在成本低於50美元的基因晶元面前還屬於奢侈品。

更核心的問題是，跟基於晶元的DTC產品相比，基於NGS的DTC基因檢測產品能給消費者帶來更多的價值和驚喜嗎？至少在現在主要的DTC基因檢測應用領域，包括祖源分析、運動和營養、健康風險、遺傳性狀等方面，NGS並沒有什麼明顯的優勢。這也是為什麼一票基於NGS的非腫瘤類基因檢測產品，比如Knome、Genos、Veritas的銷量都挺慘的。

不過，隨著Helix在國家地理149美元祖源分析項目中使用外顯子測序（此事另外有文章細說），說明在上游測序儀廠商的強力支持下，外顯子的測序的成本已經開始走向更低的價格。當成本不再是大障礙的時候，應用或許也會被激發出來。

外顯子測序，在數據完整性上，跟基因晶元並沒有本質的區別。全基因組測序才是最值得期待的殺器。這也是我們期待100美元全基因組測序的原因。