不孤獨的罕見病----謹以此文致敬一位醫學泰斗

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今天想分享的就是上圖提到的一種肝病：肝豆狀核變性。當時發這個朋友圈，有個同事問我，你怎麼想到這個疾病的；分析如下：引起肝功能異常的原因不多，成人當中主要是病毒、酒精、藥物等；而在小孩中，除了這些，還需要考慮兩個，一個是EB病毒引起的傳染性單核細胞增多症，另一個就是肝豆狀核變性；傳染性單核細胞增多症是病毒感染引起，往往有發熱表現，還有淋巴結腫大，肝脾增大等，這個小朋友沒有上述癥狀，體檢發現問題，那就必須得考慮遺傳代謝方面疾病。

肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳疾病，基因問題引起可以結合銅的銅藍蛋白減少，導致腸道攝取的多餘的銅不能有效排泄出去，在肝臟、腦、腎、角膜等器官沉積，從而引起進行性的肝損害直至進展為肝硬化，椎體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環；此病由Wilson首先提出，故又稱為Wilson Disease(WD),學名肝豆狀核變性，是因為銅離子多沉積在肝臟或/和腦部的豆狀核，臨床表現也故而有肝型、腦型、混合型和其他類型；肝型主要為肝炎、肝損害、肝硬化、爆髮型肝衰竭，多集中在肝病科和消化科；腦型表現為帕金森、運動障礙、口-下頜肌張力障礙等，多收治在神經內科；發病年齡多集中在3-35歲，肝型平均發病年齡（11.4歲）略早於神經型（18.9歲）。

作為少數可治療的幾種神經遺傳疾病之一，早期診斷治療改變一個人命運的說法並不誇張，經過低銅飲食及終身驅銅治療和正常人無異；黃帝內經有言：上醫治未病,中醫治欲病,下醫治已病；在一個疾病影響健康之前正確診治是對一個醫者莫大的肯定，想著一個生命因為你機緣巧合的出現而改變了軌跡，一個家庭在未來免於疾病的折磨，油然而生的必然是其他職業無法帶來的幸福感。

作為此疾病蜚聲國內外的專家，湖南長沙湘雅二醫院肝病研究中心楊旭教授潛心在此領域研究數十年，當年有幸因著前輩的積累，每一個在此學習過的醫學生都接觸並深刻認識了這個疾病，又因著前輩的精神感召，總惦記著要盡吾輩綿薄之力讓更多人認識並知道這個疾病。

在我的學醫生涯中，很多老師都直接間接得影響了我，他們醫術精湛，醫德感人，兢兢業業，勤勤懇懇，心系患者，只為生命，無關名利。