未止科技：為何突發性嬰兒死亡時常發生？最新研究揭示血清素可能是罪魁禍首

一個可愛的寶寶為何毫無徵兆的突然心臟停跳導致死亡呢？法國巴黎健康與醫學研究所（INSERM）遺傳學研究員珍妮·阿米爾（Jeanne Amiel）針對這一疾病進行了大量研究。其中一項案例就是法國的一對父母接連失去了四個嬰兒，所有的孩子都在14個月到15個月之間毫無徵兆的死亡了。還有部分父母的嬰兒在二十個月大時突然死亡了。這些嬰兒絲印都是由於心臟停跳，但是沒有人知道為什麼。

SIDS的一大可怕之處在於這些孩子在死亡之前似乎都很健康。有一名死亡的小孩的父母甚至一直帶孩子進行心臟月度檢查，以確保萬無一失。但這名小孩最終還是死於心臟驟停。紐西蘭的一個家庭也經歷了類似的悲劇。一名15歲的男孩喝了一口啤酒，倒地死亡。

針對這些離奇的心臟驟停事件，來自於PNAS的最新研究表明，患有SIDS的兒童血清中神經遞質5-羥色胺水平顯著升高，因此5-羥色胺對SIDS影響重大。奧塔哥大學的彼得·喬治和阿爾薩斯州薩爾斯堡的帕拉塞爾斯勒醫學院的約翰內斯·梅爾領導的團隊，確定了孩子死亡原因，PPA2編碼線粒體酶的基因發生了單基因突變。

研究人員懷疑這是一種常染色體隱性突變，因此對患者進行了全面的測序，確定了了PPA2基因突變導致線粒體無機焦磷酸酶發生變異，最終引發了這種疾病。

這幅圖展示了研究小組對於4個家庭的遺傳譜系研究，揭示突發性嬰兒死亡綜合征（SIDS）的PPA2基因的突變遺傳方式。

進一步的研究發現該突變為錯義突變，導致了線粒體焦磷酸酶的表達出現問題。

研究人員表示，該基因是第一次與疾病聯繫在了一起，在這之前，這個基因一直被人忽略，因為它看上去並沒有起到什麼作用。

他們的研究發現約40％的SIDS病例血清素異常。為了查看大腦與血清素之間發生的事情，該小組測量了61例死於SIDS的嬰兒的血清素水平，並與15例屍體解剖對照組進行了比較。他們發現，相較於正常嬰兒，死亡嬰兒的血清素水平明顯偏高。

該圖以空間填充模型的方式展示了p.Pro228和p.Glu172兩個位點發生了突變，並展示了變異的蛋白質結構。

病理切片、顯微觀察和核磁共振共同確認了突變之後導致的心臟纖維化病變。

通過研究得出結論，PPA2突變影響了線粒體維持正常的形態和功能，雖然目前還不清楚這種病變最終如何導致心臟驟停，但通過研究結果來看，極有可能是因為心臟無機焦磷酸鹽中毒。

參考文獻：

H. Kennedy et al., 「Sudden cardiac death due to deficiency of the mitochondrial inorganic pyrophosphatase PPA2,」 The American Journal of Human Genetics, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.027, 2016.

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