（基因-運動）我有一顆運動的心

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提問：有一顆運動的心是怎樣的體驗？

回答：左室增大、心肌肥厚。

心臟是一台不知停歇的「泵」。與水泵類似，心臟的「性能指標」也是流量和壓力。心臟能將多少血液泵至全身取決於心室的容積，而能給這些泵送出去的血液施加多少力量則取決於心肌的收縮。

長期的運動訓練不斷考驗著心臟，令其增強增強再增強。在進行力量型運動時（舉重、器械等），心臟在短時間內大量增加其血液的輸出，血壓也急劇升高（最高時收縮壓可以超過300mmHg，遠遠超過高血壓的標準）。反之，耐力型的運動（長跑、游泳、自行車等）則意味著心臟對血液的輸出量長時間持續升高。因此，長期的力量型運動使得心肌厚度增加而長期的耐力型運動使得左心室容積增加。類似的，長期的力量、耐力混合型的運動則同時使心肌肥厚和心室容積增加。

肥厚性心肌病——青少年及運動員猝死殺手

厚性心肌病表現為左心室的肥大與心肌肥厚，這一發病率0.2%的疾病是青少年和運動員心源性猝死的首要原因。許多肥厚性心肌病患者平日沒有任何不適感覺，直到在劇烈運動、情緒波動等情況下（如馬拉松比賽時）猝死，僅部分患者曾事先出現呼吸困難、胸悶、心悸、暈厥等預警信號。

肥厚性心肌病是可以遺傳的疾病——約2/3的患者有家族史，而患者亦有50%的幾率將致病基因傳給下一代。一般認為，這一疾病的產生，是由於編碼與心臟肌節蛋白有關的基因產生了錯誤的突變而導致的。

在常規的檢查手段（超聲心動圖、心電圖等）下，運動員心臟和肥厚性心肌病之間並沒有明顯的界限，很難區分。這就為心臟肥大的運動員蒙上了陰影——約有2%進行高強度訓練的成年男性運動員左室壁厚度介於13~15mm之間，超過了心室壁厚度12mm、室腔大小60mm的臨界值。

那麼這些運動員屬於肥厚性心肌病還是運動員心臟？兩難的回答。如果屬於心肌病，那他們也許需要避免劇烈運動甚至從此退役，否則可能付出生命的代價。反之，如果是單純因為運動而造成的心臟肥大，被誤診為肥厚性心肌病，則可能由此斷送運動員的運動生涯。既然臨床上無法將其有效區分，那麼這些運動員的何去何從也就蒙上了陰影。

幸運的是，科學家們對於肥厚性心肌病的認知正在加深。至少20個肌節相關致病基因的450餘個突變已經被發現、對於線粒體基因突變及一些修飾基因調控肥厚性心肌病表現也有了一定了解。比如，他們已經知道，攜帶了MYH7突變的患者發病早、程度嚴重、猝死風險高；攜帶了MYBPC3突變的患者首次發病年齡較大，且無嚴重的臨床癥狀；而攜帶了TnT2突變的患者儘管心肌肥厚並不顯著，猝死率卻最高。當然，其他一些因素，如遺傳背景、環境因素以及一些修飾基因也同樣影響了疾病的嚴重程度，需要綜合地考慮進去。

也許在不久的將來，在運動員們被判定心臟肥大的時候，基因檢測不僅能夠幫助他們評估肥厚性心肌病的風險，也能幫助評估他們是否應該繼續留在運動場上。至少我個人非常期待這樣的技術。畢竟我還有一個關於馬拉松的人生規劃要去實現，而在此之前，我希望確保自己能夠PLAYnSAFE & PLAY FUN！