前沿：新研究有望提升對乳腺癌的精準治療

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? 新研究有望提升對乳腺癌的精準治療

撰文 | 葉水送

責編 | 李曉明

知識分子為更好的智趣生活 ID：The-Intellectual

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乳腺癌是一種殘酷的癌症。今年7月，首位女性菲爾茲獎獲得者、伊朗籍女數學家瑪麗亞姆·米爾扎哈尼（Maryam Mirzakhani）因患乳腺癌離世，年僅40歲。

乳腺癌是西方女性發病率最高的癌症，也是致死率高的腫瘤之一。2017年，美國確診了大約25萬例侵入性乳腺癌發生病例，6萬餘例非侵入乳腺癌，大約4萬名女性因患乳腺癌而死亡。

乳腺癌也是我國女性主要的癌症負擔。《知識分子》此前介紹，1990年以前，乳腺癌在中國並不常見，如今它已是我國腫瘤患者主要的死亡原因之一。

2014年，《柳葉刀·腫瘤》（Lancet Oncology）上的一篇文章回顧了中國乳腺癌發展情況。研究者稱，中國的乳腺癌患者發病年齡偏低。乳腺癌患者數量的持續增長與中國人口政策有一定關係，如一胎化的政策導致女性生殖年齡較晚、母乳餵養偏少等，由此推高了中國乳腺癌的發生率。

如何及早發現、診斷乳腺癌的發生顯得意義重大。雖然BRCA1和BRCA2是人們已熟知的兩個常見乳腺癌突變基因，但遺傳突變對乳腺癌的貢獻到底有多少，目前仍不清楚。

最近，一項由全球數百名研究人員合作的研究，發現乳腺癌患者65個新的突變位點，它們可以解釋18%的家族性乳腺癌風險。在另一項研究中，研究者發現了10個乳腺癌雌激素受體陰性患者特有的突變位點，為這類乳腺癌患者的精準治療帶來新希望。

相關研究分別發表在本周的《自然》和《自然·遺傳學》雜誌上，為乳腺癌的遺傳機制研究提供了新的線索。

? 與乳腺癌風險相關的SNP位點，圖片來自nature

這項隊列研究涉及全球6大洲，300多個研究所的550名科學家，他們共分析了全球27.5萬名女性的基因數據（以西方女性為主），其中14.6萬名女性被診斷為乳腺癌。該隊列大約2.5萬多名參與者的數據來自亞洲女性。事實上，亞洲女性的乳腺癌發病率，比歐洲女性要低一些。

隊列研究的主導者、來自劍橋大學的道格·伊斯頓（Doug Easton）表示，「這些發現有助於我們更好地了解乳腺癌的遺傳傾向，讓我們對它的基因和遺傳機制更清楚。」

? 研究者發現了10個新的、雌激素受體陰性乳腺癌患者的位點，圖片來自nature genetics

大約70%的乳腺癌病例為雌激素受體陽性患者，這些乳腺癌患者的癌細胞表面有一種特殊的受體，可對雌激素做出反應，進而促進腫瘤的生長。剩下的乳腺癌患者的癌細胞不攜帶這種受體，如雌激素受體陰性患者，它們的治療策略顯然與雌激素受體陽性患者不同。

發表在《自然·遺傳》上的這項研究，確定了與乳腺癌相關的雌激素受體陽性或陰性的遺傳區域，並強調了它們不同的生理差異，為乳腺癌雌激素受體陰性患者的診斷和治療帶來益處，雖然這類乳腺癌的患病人數少，但對乳腺癌的整體治療有幫助。

目前，對乳腺癌的分子分型是有效應對的關鍵手段，如腔管上皮型乳腺癌患者可通過內分泌治療；HER2陽性的乳腺癌患者可使用赫賽汀、泰立沙等藥物進行治療。

此次發表在《自然》和《自然·遺傳》雜誌上的研究，將有助於乳腺癌的分子分型，從而更加有效地「對症下藥」，做到乳腺癌的精準治療。

參考資料：

Michailidou,K et al. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature;23 Oct 2017; DOI: 10.1038/nature24284

Milne, RLet al. Identification of ten variants associated with risk of estrogen receptornegative breast cancer. Nature Genetics; 23 Oct 2017; DOI: 10.1038/ng.3785

前沿：乳腺癌治療新選擇 | 《新英格蘭醫學雜誌》. 知識分子.2016.11.

製版編輯：常春藤｜

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