癌症會遺傳嗎？

人口老齡化和現代生活習性等的變化，導致癌症發病率的上升。癌症在現在已經是很常見的疾病了，許多家庭中都有人患上癌症。這導致了許多人不同程度的恐慌：如果父母兄弟患了癌症，我也會患上此癌症嗎？此外，也導致了一些與此相關的婚戀方面的問題。我們已經有多次碰到有人諮詢類似問題：男朋友/女朋友家裡有幾位親屬因為癌症去世，父母因此堅決反對我們交往，怕男朋友/女朋友也會遺傳上此癌症，更怕這對以後的小孩也不好云云。

我們撰寫了這篇文章，希望能儘可能回答大家在癌症遺傳方面的一些問題，這包括：

• 為什麼癌症會遺傳？

• 有多少癌症或哪些類型的癌症會遺傳？

• 我何時才應該擔心家族遺傳性癌症問題？

• 如果我的父母兄弟患上了某種可能會遺傳的癌症，我多大可能會患上這種癌症？

• 如何判斷我的家族中是否有遺傳性癌症？

• 如果（懷疑）我家族中有遺傳性癌症，我該怎麼辦？

全文約5700字，約需15分鐘讀完。

癌症和基因的關係

癌症是一種基因功能異常導致的疾病。基因是脫氧核糖核酸DNA的一部分。DNA存在於我們身體的幾乎每一個細胞中，承載著我們的細胞和組織需要正常運轉的基本指令，包括使機體所需的蛋白質發揮功能，使受損的細胞死亡以及保持細胞平衡的指令等。

散落在我們的染色體內的大約有25000個基因，這是DNA的功能單元。基因控制我們頭髮的顏色、眼睛顏色和身高等。它們也會影響我們患某些疾病的幾率，例如癌症。

我們身體里的每個細胞都攜帶我們出生的基因。雖然所有的細胞都有相同的基因和染色體，但不同的細胞（或不同的細胞類型）可能使用不同的基因。例如，肌肉細胞和皮膚細胞使用基因組就不盡相同。細胞不需要的基因被關閉不用，細胞需要的基因被激活或打開。

基因的異常變化稱為突變。有2種類型的基因突變：先天遺傳的突變和後天獲得（體細胞）的突變。

• 遺傳基因突變存在於卵子或精子中。當卵子被精子受精後，形成被稱為受精卵的細胞，然後分裂形成胚胎（變成一個嬰兒）。由於身體中所有的細胞都來自第一個細胞，這種突變存在於身體的每一個細胞中（包括卵子或精子）。因為精子和卵細胞的DNA中存在遺傳變異，所以它們可以在家族中遺傳，傳給下一代。

• 後天（體細胞）突變不存在於受精卵中，但在後天獲得。它發生在一個細胞中，然後被傳遞到給細胞的後代。體細胞突變可能是老齡化的自然結果或由於細胞DNA遭到破壞而產生的。後天的突變只存在於身體的某些細胞中，但不存在於卵子或精子中，因此不會傳遞給下一代。體細胞突變比遺傳突變更常見。絕大多數癌症是由後天突變引起的。

我們都有2份大部分基因的拷貝，一份來自父親，一份來自母親。當某人繼承了一個基因的異常拷貝時，他們的細胞已經開始了一個突變。如果該基因的其他拷貝副本停止工作（例如，由於獲得性突變），該基因就完全不能正常工作了。當停止工作的基因是腫瘤易感基因時，癌症就開始發展。某些腫瘤易感基因充當著抑癌基因的角色。腫瘤抑癌基因是正常的基因，可以減緩細胞分裂，修復DNA錯誤，或者告訴細胞何時死亡（一個叫做細胞凋亡或程序性細胞死亡的過程）。當腫瘤抑癌基因不能正常工作時，細胞就會失去控制，從而導致癌症。許多家族性癌症綜合征是由腫瘤抑癌基因的遺傳缺陷引起的。

一個沒有先天基因缺陷的人必須獲得兩個不同的基因突變才能使基因不起作用。在同一個基因中獲得兩個突變要比獲得一個基因突變的時間要長，這就是為什麼同一類型的癌症，遺傳基因突變導致的癌症患者，年紀會比非遺傳基因導致的癌症患者年紀要輕。

可閱讀我們此前的文章讀懂基因，更好的了解癌症了解更多更多癌症和基因的關係。

雖然我們還沒有確定所有類型癌症的遺傳原因，但近年來，科學家發現了一系列基因的變化，或突變，可以從父母傳遞給孩子，增加後代的患病風險。這些變化被稱為遺傳性腫瘤綜合征或家族性腫瘤綜合症。

約有5到10%的癌症主要是由遺傳突變導致的，即直接源於父母遺傳的基因缺陷。研究人員認為特定基因的突變與50多個遺傳性癌症綜合征有關聯，這些綜合症可能使個體更容易患某些癌症。和遺傳突變相關的癌症包括乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌和前列腺癌，以及其他一些較少見的癌症類型。

因為這種情況通常被稱為遺傳性癌症，這常常會引起人們的誤解，以為攜帶這種基因突變的人或家族中所有人一定會患上這種癌症。實際情況並非如此，要知道，遺傳的是導致癌症的異常基因，並不是遺傳的癌症本身。

每個人都有患癌症的風險，而且在大多數情況下，是多種因素的共同原因導致了癌症。這條原則同樣適用於遺傳性癌症。因此攜帶某種遺傳基因突變的人，不一定會患上癌症，但他們一生中患某些癌症的風險要高於平均水平。

癌症在現在已經是很常見的疾病了，許多家庭中都有人患上癌症。當許多癌症病例發生在同一個家庭中時，通常是由於偶然或因為家庭成員共享的環境或生活方式使得集體暴露於一些共同的致癌原因，獲得共同的癌症風險因素，如吸煙，吸煙會導致多種癌症。它也可能部分地歸因於其他因素，如肥胖，肥胖也是很多癌症的風險因素。

只有在少數情況下，這些癌症可能是由遺傳基因突變導致的家族癌綜合症引起的。某些因素是由家族癌症綜合症引起的，使得癌症更容易發生在家族蔓延，例如：

• 許多不常見或罕見癌症（如腎癌）的病例。

• 癌症發生在較年輕的年齡（如20歲患上結腸癌）

• 某人患上一種以上的癌症（如患上乳腺癌和卵巢癌的婦女）

• 癌症發生在一對器官（雙眼、雙側腎臟、雙側乳房）

• 親屬中不止一人患上兒童腫瘤（如兄弟姐妹都患上了肉瘤）

• 癌症發生在通常不太會受影響的性別（如男性患上乳腺癌）

在你確認癌症是否在你的家族間遺傳之前，收集一些信息很重要。對於每一個癌症病例，至少要了解如下信息：

• 哪個親屬患了癌症？患者和我是什麼關係？

• 患的是什麼類型的癌症？它很少見嗎？

• 這個親屬被確診癌症時年齡多大？

• 患者是否患了不止一種癌症？

• 患者吸煙或有其他已知的癌症風險因素嗎？

只有近親（如父母或兄弟姐妹）患上癌症，才更應該擔心家族遺傳性問題，不用太擔心遠房親屬患的癌症會遺傳給你。即使該癌症是由基因突變引起的，如果遠親患上癌症，你會因為遺傳也患上該癌症的概率會降低很多。

此外，分別了解父親和母親各自家庭此方面的情況也很重要。如果有血緣關係的2個親戚（即2人都是你母親一方的親戚或都是你父親一方的親戚）患上癌症，更應該值得關注。例如，如果兩個親戚都是你母親的兄弟或你父親的兄弟，那麼比起一個患者是你父親的兄弟，而另一個患者是你母親的兄弟這種情況，2個患者同時來自父親或母親的情況更值得關注。

癌症的類型也很重要。如果有家族有多例相同的罕見癌症，那麼比起家族中有多例常見的癌症病例，罕見癌症更令人擔憂。對於一些非常罕見的癌症，如腎上腺皮質癌，即使有一個病例，這些家族癌症綜合征的風險也相對較高。

在許多親戚中，患有同樣類型的癌症比其他幾種癌症更令人關注。然而，在一些家族癌症綜合征，一些類型的癌症，似乎走到了一起。例如，乳腺癌和卵巢癌通常因家庭遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）而同時蔓延。結腸癌和子宮內膜癌也往往因稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）而同時蔓延，這也被稱為Lynch綜合征。

診斷出癌症時患者的年齡也很重要。例如，結腸癌在30歲以下的人很少見。如果在30歲以下的近親中有2個或更多的癌症病例，那麼這可能是遺傳性癌症綜合症的徵兆。另一方面，前列腺癌在老年男性中很常見，所以如果你父親和他的兄弟在80多歲時被診斷患有前列腺癌，這不太可能是因為遺傳基因的改變。

某些良性腫瘤（非癌症）和醫療狀況有時也是家族癌症綜合征的一部分。例如，患有多發性內分泌腺瘤、II型綜合征（男性II）的人有患某種甲狀腺癌的風險較高。他們也經常有甲狀旁腺功能亢進症（甲狀旁腺過度活躍）和甲狀旁腺腺瘤（良性腫瘤），和腎上腺嗜鉻細胞瘤，這通常是良性的。

當多個親戚有相同類型的癌症時，要注意觀察癌症是否可能與吸煙有關。例如，肺癌通常是由吸煙引起的，因此，如果家族中重度吸煙者居多，那麼即使有多個肺癌病例，也更有可能是吸煙引起的，而不是遺傳基因的改變引起的。

有許多家庭癌症綜合征，這裡簡要列舉一些例子進行討論。關於某個特定類型癌症和遺傳因素、診斷、治療的更多信息，請看我們微信中各癌症相關信息。

遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征

多年來，醫生們注意到，在一些家庭中有多個婦女患乳腺癌和卵巢癌。往往這些婦女診斷出癌症的年齡比平常人要年輕，而且一些婦女患有一個以上的癌症。有些女性雙側乳房都患有乳腺癌，或者一些患有雙側乳腺癌和卵巢癌。因此醫生創造了一個術語「遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC：Hereditary Breast and Ovarian CancerSyndrome）」來描述這種情況。

科學家們對這些家庭的基因進行了研究，發現了BRCA1和BRCA2基因。基於癌症病史，有些女人（和家庭）有HBOC，但沒有BRCA1和BRCA2基因的突變，因此科學家們認為，至少有另一個基因會導致HBOC，他們把它叫做BRCA3。目前BRCA3基因尚未確定。

BRCA1或BRCA2的任何一個基因突變都可導致HBOC。任何一個基因突變的乳腺癌和卵巢癌的風險都很高，但往往攜帶BRCA1突變風險更高。除了乳腺癌和卵巢癌外，這種綜合症還會導致輸卵管癌、原發性腹膜癌、男性乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌以及其他一些疾病。男性乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌中，這兩種基因中的其中一個會有突變，但這些癌症在BRCA2突變的人群中更常見。

HBOC不是唯一的可導致乳腺癌或卵巢癌的家族癌症綜合征。

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HNPCC或林奇綜合症

最常見的增加結腸癌的風險的遺傳綜合症是遺傳性非息肉性結直腸癌綜合症（HNPCC），或Lynch綜合征。有該癥狀的患者有較高的患結直腸癌的風險。有這種綜合症的患者大多數在50歲以前診斷出癌症。雖然名曰「非息肉病」，有HNPCC綜合症的人也會有息肉，但通常數量不多，不像其他的導致結腸癌的家族性腺瘤性息肉病（上百個息肉）

HNPCC也導致女性患子宮內膜癌的風險（在子宮內膜癌）增加。其他與HNPCC相關的癌症包括卵巢癌、胃癌、小腸癌、胰腺癌、腎癌、腦腫瘤、輸尿管癌（將尿液從腎臟運輸到膀胱），膽管癌。

HNPCC可以引起的基因突變包括MLH1、MSH2、MSH6，MLH3，PMS1，PMS，和TGFBR2。大多數的這些基因參與DNA修復。

家族性腺瘤性息肉（FAP）

家族性腺瘤性息肉（FAP）或加德納綜合征是一種結腸癌易感綜合征，這種情況下數百到數千癌前結腸息肉（稱為腺瘤）發展整個胃腸道（主要在結腸和直腸，也可能在胃和小腸）。

AFAP是FAP一個更溫和的形式，導致結腸癌風險增加，但結腸息肉數量更少。加德納綜合征和FAP一樣，和很多息肉相關，而且也和骨瘤（骨良性腫瘤）及軟組織腫瘤（稱為硬纖維瘤）相關。第二個變種，稱為Turcot綜合征，和特定的腦腫瘤相關（不同於Lynch綜合征）。所有形式的FAP都和APC基因突變有關。

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前列腺癌家族史

如父親或兄弟患前列腺癌，則該男性患該病的幾率是普通人的兩倍以上。如果該男性的兄弟患有前列腺癌，那麼他患前列腺癌的風險比那些父親患前列腺癌的男性的風險還要高。如果有幾個男性親屬患前列腺癌，那麼此人的風險要比普通人高得多，尤其是當他們的親屬在很年輕的時候診斷出前列腺癌。

遺傳基因突變

遺傳基因的變化導致約5%至10%的前列腺癌。一些遺傳基因突變與遺傳性前列腺癌有關，包括：

• RNaseL（原名HPC1）：這種腫瘤抑癌基因的正常功能是當細胞內部出現問題時幫助細胞死亡。這種基因的遺傳突變可能會使異常細胞活得更長，這可能導致前列腺癌的風險增加。

• BRCA1和BRCA2：這些抑癌基因通常有助於修復細胞中DNA的錯誤（如果錯誤無法修復，則導致細胞死亡）。這些基因的遺傳突變通常導致女性乳腺癌和卵巢癌。但這些基因（特別是BRCA2）的變化也佔了前列腺癌的一小部分。

• DNA錯配修復基因（如MSH2和MLH1）：當細胞準備分裂成2個新細胞時，這些基因通常是幫助修復DNA中的錯誤（不匹配）。（細胞每次分裂的時候，必須拷貝一份新的DNA）。有這些遺傳基因突變的人有一種被稱為Lynch綜合征（又稱為遺傳性非息肉結直腸癌，或HNPCC）的癥狀，患上大腸癌、前列腺癌和其他癌症的風險增加。

• HOXB13：該基因對前列腺的發育是很重要的。該基因的突變與早發性前列腺癌（在年輕時診斷出前列腺癌）有關。幸運的是，這種突變是罕見的。

其他遺傳基因突變可能導致一些遺傳性前列腺癌，科學家正在研究尋找這些基因。

Cowden綜合征（CS）的特徵是多發的腫瘤樣生長和某些癌症的風險增加。大多數Cowden綜合症的人在皮膚和黏膜都有小的、非腫瘤的生長，或錯構瘤，但這些也可以在腸道和大腦中生長。患有Cowden綜合症的個體患乳腺癌、子宮癌和甲狀腺良性腫瘤和惡性腫瘤的風險也增加。Cowden綜合症與PTEN基因突變有關。

LiFraumeni Syndrome（LFS）是一種罕見的遺傳病，導致多種類型癌症的風險增加。在LFS導致的癌症可能在兒童期，青春期或成年期診斷出來。大多數有LFS的人都發現了TP53基因突變。與LFS相關的的最常見的癌症類型包括：

• 軟組織肉瘤（脂肪、肌肉、神經、關節、血管、骨或皮膚深處的腫瘤）

• 乳腺癌

• 白血病

• 肺癌

• 腦腫瘤

• 腎上腺癌

Von Hippel-Lindau疾病（VHL）是一個多系統疾病，其特點是血管異常生長（稱為血管母細胞瘤或血管瘤）。血管母細胞瘤可能長在視網膜上，大腦的某些部位，脊髓和神經系統的其他部分。其他類型的腫瘤可長在腎上腺，腎和胰腺部位。VHL的個體患某些類型的癌症的風險更高，尤其是腎臟癌。幾乎所有的VHL個體都發現有VHL基因突變。

多發性內分泌腫瘤（MEN）綜合征名稱的來由，因為它們使人患內分泌腺腫瘤的風險增加。內分泌系統由分泌激素進入血液的腺體組成，這些腺體控制身體內的許多過程。內分泌系統有助於調節情緒、生長發育和新陳代謝以及性功能和生殖過程。

被MEN綜合征影響的主要的內分泌系統腺體是腦垂體、甲狀腺、副甲狀腺、腎上腺和胰腺。目前，有兩種不同的MEN綜合征：MEN1和MEN2。在某些方面，兩個綜合症相似，但也有重要的區別。

有某些家族遺傳史的男性和女性可以通過基因檢測和遺傳諮詢，來評估基因突變的風險。也有一些預防性的手段，來降低相關癌症的風險。與此相關文章，後續將會發出，敬請期待。

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參考資料：

American Cancer Society | Information and Resources about for Cancer: Breast, Colon, Lung, Prostate, Skin

Comprehensive Cancer Information

Cancer Treatment & Cancer Research

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