基因測序與已經到來的未來

一、千鈞一髮

1997年上映的科幻電影《千鈞一髮》（Gattaca）中描述了這樣的未來世界：

在不久的將來，人類是經人工搭配基因孕育而成，剔除掉不良的基因。未經人工篩選基因而出生的人則被視為「病人」。一個人的潛力自出生開始就被確定，並會根據基因顯示的潛力來安排適合工作。主角正是所謂的「病人」，他為了參加Gattaca企業的太空計劃而假扮精英成員的基因身份。但升空前一星期，Gattaca企業內部出現了一起兇殺案，文森要設法避過調查員的追查，才能實現夢想。

《千鈞一髮》 所描述的未來已經近在咫尺，基因測序的商業化運用已經鋪開。甚至可以說電影中的未來已經到來了。

實際上，對於基因測序可能導致法律問題、社會問題的研究早在「人類基因組計劃」完成測序就已經被提出。當下在知識產權領域赫赫有名的王遷教授，當年在北京大學的博士畢業論文題目就是《論「基因歧視」及其法律對策》。

而現在，基因測序的成本越來越低，甚至並不比一次體檢更加昂貴，已經達到了公眾可以負擔得起的程度。在美國，像23andMe這樣的公司提供個人的基因測序服務，可以判斷一個人的族源信息、健康風險、遺傳病信息、運動天賦等。在國內也有像WeGenge、基因貓、360基因這樣的公司提供類似的服務，甚至在WeGene上可以支持導入23andMe的數據。 因此基因測序已經成為了一個迫切需要面對的法律問題和社會問題。

二、被限制的基因測序

在美國，Food and Drug Administration在2013年曾一度禁止基因測序公司23andMe開展面向消費者的基因測序服務。FDA認為因為23andMe提供的是醫療設備，所以在上市之前就要接受 FDA的監管。在2015年12月，FDA同意23andMe面向消費者直接開展基因測序服務，並且無需醫生的同意。

在2014年，中國食葯監局、衛計委就聯合下發了《關於加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》， 對臨床中使用基因測序的產品和技術進行了限制，雖然承認基因測序技術屬於當代前沿產品和技術研究範疇，但認為這項技術涉及到「倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監管等問題 」。

因此，在通知中要求：認定基因測序診斷產品屬於醫療器械產品，應按照《醫療器械監督管理條例》等相關規定對基因測序診斷產品進行註冊。並對規定用於疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批註冊，並經衛生計生行政部門批准技術准入方可應用。《通知》還設立了監管上的對應關係：

• 《醫療器械註冊管理辦法》-臨床檢測的基因測序儀、診斷軟體產品
• 《體外診斷試劑註冊管理辦法（試行）》 -相關體外診斷試劑
• 《醫療器械臨床試驗規定》 -為申請產品註冊在醫療機構開展臨床試驗

按照大成律師事務所提供的經驗，國內企業要開展基因測序業務往往有兩種途徑：

• 按照食葯監局與衛計委《通知》的規定，申報臨床試點，若通過審批，則可合法進行包括無創產前基因測序等業務。
• 與國外設備商貼牌合作，向CFDA申請註冊新型基因測序設備。

《南方周末》引用相關人士的觀點：「如果政府部門只按照《醫療器械監督管理條例》及相關產品註冊的規定規範基因企業的產品註冊，這是最為簡單也是最機械的辦法，沒有考慮基因組醫學和基因測序發展的特徵和現狀。」

三、誰的基因？

相較之基因測序的資質問題，一個更加棘手的問題是基因測序結果的保存、利用、解讀的問題，歸根結底就是基因測序結果的「所有權」問題。這個問題之所以重要，是因為它涉及到安全風險、社會風險、法律風險。

對於個人來說，基因信息是比身份證號碼更具識別性的個人標誌（身份證還有重號的）。身份證號碼中所包含的信息不過是個人的出生地、出生年月日及照片，而這已經足夠讓身份證信息的泄漏成為能夠刺痛用戶神經的利器。基因信息中所包含的個人信息遠超身份證信息，所有信息都是敏感信息，這裡面所蘊含的價值是不言而喻的，當然會被各方所覬覦。

對於基因測序的結果，是以數據形式存放於存儲設備中。君不見關於數據的利用、分享問題已然讓互聯網企業們紛爭不息，大眾點評與百度、新浪與脈脈就因為用戶數據的抓取打得不可開交。而對於價值更高的基因信息，更會另各方虎視眈眈，醫藥企業、科研機構、保險公司、互聯網企業、黑客都會意識到基因的價值，想方設法獲取。而基因數據所對應的用戶本人，在整個數據使用、交易、挖掘的環節中，基本上是毫無話語權，對基因數據缺乏控制。

從法律的角度來說，基因數據的所有權充滿了不確定性。以傳統的病歷的數據為例，病歷的著作權屬於一生，醫生作為醫院的員工導致病歷屬於職務作品，而病歷中的內容直接關係到患者的隱私，各種權利夾雜其中。對於基因信息更是如此，測序服務機構對於在檢測過程中掌握基因信息的加工、使用，是一個異常敏感的問題。基因測序服務機構即使不去主動利用手頭的基因數據，一旦發生黑客入侵的事件，就足以讓自己陷入輿論的汪洋大海。

Wegene的隱私政策是：

基因組數據的存儲基本是比照HIPAA的規則來，例如全站HTTPS加密，數據訪問日誌異地獨立伺服器保存，基因組數據和用戶信息分開保存，基因組數據在雲端資料庫、雲端存儲和本地進行多次備份等等。

另一家基因測序公司基因貓承諾：

基因貓運用嚴格成熟的技術保護用戶的遺傳信息和個人信息。基因貓定期檢查所有安全系統。未經用戶的允許，任何第三方將不會得到用戶的遺傳信息和個人信息。

360基因承諾：

360°基因運用嚴格成熟的技術保護用戶的遺傳信息和個人信息。360°基因定期檢查所有安全系統。未經用戶的允許，任何第三方將不會得到用戶的遺傳信息和個人信息。

坦白說，像這樣的承諾並沒什麼可信力，不是我不相信這些企業經營者的人品，而是指望以盈利為目標的企業具有道德義務無疑在是緣木求魚。

四、好奇心

人類對於自己命運的好奇是我們天性，我們曾把希望寄託於手相、星座、占卜這樣虛無縹緲的方法，也使用過心理測試，甚至是MBTI職業性格測試這樣的方式。這都是為了更加客觀、全面地了解自己。目前來說，基因測序是了解自己的最科學的途徑，有著大量的數據、論文支持。

對於基因測序所面臨的各種風險，我實際上是有所了解的，包括基因信息可能會被濫用或泄漏，基因信息的解讀可能並不準確，甚至是可能會有針對特定基因信息編輯病毒的風險（杞人憂天），但仍然經不住對自己的好奇，想要更深入地了解自己的特點，購買了Wegene的檢測服務，檢測的流程很簡單，付款以後很快就收到了檢測套件——唾液採集器，將唾液置於其中並寄到指定地址，過上一個多月就會有反饋的檢測報告。

我的部分基因檢測結果

從我的體驗來看，在看到基因檢測報告後對我的衝擊是巨大的，哪怕我已經有了心理準備：

• 基因檢測是一種了解自己的科學手段；
• 基因檢測結果的解讀具有局限性；
• 基因只是影響性狀的一部分因素，生活環境和生活方式等都會影響性狀。

但是，在看自己基因檢測報告時，會有一種我的先天條件就這麼蓋棺定論的感覺。在看報告之前，還會幻想一下自己或許在某一方面其實很擅長，只是沒有發掘出來，而檢測結果會無情地揭穿這種幻想。另一方面也會有「原來我還擅長這件事情啊」的感慨。另外，我的檢測結果顯示我「誦讀困難，閱讀能力一般」、「閱讀能力不高」，看到這一段時瞬間就為自己不想看文獻找到了借口，同時也感慨自己能夠一路念到博士也實在是「身殘志堅」、「逆天而為」了。

五、未來已來

我還一度設想，或許未來某時，相親、買保險、找工作需要提供自己的基因序列，但萬萬沒想到這已經是現實了。360基因已然與世紀佳緣達成合作，「將基因檢測納入到婚戀交友當中，為廣大單身人士提供一種更為科學負責的擇偶匹配方式，提高婚戀匹配的成功率。」電影Gattaca所描繪世界已然就在眼前了。

對於基因檢測報告的使用，遲早會如同洪水決堤一般蔓延開來。一旦有人通過在婚戀市場、就業市場、保險市場通過提供基因檢測報告來獲得優勢，那麼一定會有人跟進。而需求方一旦嘗到了審查基因檢測報告所帶來的「甜頭」，也遲早會將基因檢測作為強制要求。設想一下，未來人們找工作時不僅需要拿著自己的簡歷與學位證書，還有拿著自己的基因檢測報告，以證明自己先天適合這份工作，比如說具有「吃苦耐勞」或者「領導力」基因（我瞎編的名稱）。在找對象時，需要用基因證明自己具有「忠貞不渝」基因（名稱還是我瞎編的）以及不具有遺傳病的風險。在購買保險時，直接根據基因檢測報告來確定費率。

這麼一來，必將導致的後果就是「基因歧視」。我們已經見過了太多的歧視，地域歧視、性別歧視、學歷歧視……在歧視鏈上，總有一款適合你。而在基因檢測報告上，可供歧視的內容就更多了，哪怕「三分天註定，七分靠打拚」的道理所有人都知道。在各種活動中，基因檢測報告的使用當然有合理性，但是合理與歧視的界限在哪裡還是需要法律來劃定。

我們對自己的命運總是充滿了好奇，比起靠自我奮鬥與考慮歷史進程，通過基因檢測報告來預測自己的未來實在是太輕鬆，太容易，太具有誘惑力了。 基因檢測的廉價化讓基因檢測可以走入尋常百姓家，不僅可以讓我們更加清楚地認識自己，預防疾病風險，更會讓社會發生一系列的變革，進入一個我們空前「了解自己」的時代。哪怕是「我是誰」、「我從哪裡來」、「我到哪裡去」這三個終極問題，基因檢測都能夠提供答案。

這實在是一個令人不寒而慄的未來。