這家基因檢測公司弄混了96個樣本之後……

基因檢測，從無創產前到腫瘤伴隨診斷，從天賦基因到個人全基因組測序，暫且不說這裡面各種科學和商業的是是非非，且問一句：你如何確定你拿到的檢測報告是你自己的，而不是別人的？

父系祖源信息哪去了？

2010年6月1日，有用戶在一家基因檢測公司的論壇發帖子「父系祖源信息沒了？」，內容是：

XXXX公司是不是要等一些時間才能提供父系祖源信息？我今晚收到通知郵件說我的結果已經好了。但看上去我的祖源分析結果是一位女性的。只有母系祖源分析結果，而且百分之百是非洲人，而我應該是歐洲人或者義大利人。

這裡所說的父系祖源和母系祖源，學術上分別稱為Y染色體單倍群和線粒體單倍群。由於女性沒有Y染色體，所以女性的基因檢測結果中是測不出Y染色體單倍群，即父系祖源結果的。這位用戶是男性，只看到了自己的母系祖源結果，因此猜測這個檢測結果是女性的，或者是這家公司需要額外的時間來計算父系祖源。

這個用戶顯然太天真了。

隔壁老王？

6月2日，又有用戶在該公司的論壇發帖「我兒子不是我的？」，發帖人是一位女士。

這位用戶說，昨晚收到通知郵件，說她兒子和女兒的檢測結果已經準備好了。她興沖沖地去看結果，卻震驚了。她女兒的結果看上去一切正常，但她兒子卻攜帶血色素沉積症突變，而且幾乎所有的性狀分析結果都與實際不符。另外，更明顯的一個問題是，基因親緣關係分析結果顯示，她跟她兒子沒有血緣關係。

這似乎不是隔壁老王的故事，而是隔壁張阿姨的故事了。

真相

到6月7日，包括WRIED、Science在內的各大媒體和學術期刊網站爆出一個新聞：著名個人基因檢測公司，23andme的用戶收到了錯誤的檢測結果。

6月8日，23andme在其官方博客發出公告（Update from 23andme）：我們確認最近有一張96孔板上的96個樣品被我們的合作實驗室弄混了，我們未來會增加更多的質控操作確保類似錯誤不再發生。

6月9日，生命科學領域的知名媒體GenomeWeb也發出信息，23andme的合作實驗室LabCorp弄混了96個樣本。LabCorp是當時美國第二大的醫學檢驗公司。

之後，用戶繼續在「我兒子不是我的」帖子下回帖，諸多用戶站出來說自己是這次樣品弄混的受害者，同時對23andme的反應遲緩表示憤怒：

「我並不奢望你從不出錯，但我不想沒人給我任何解釋」

即使在這個帖子里，居然還有美國人民在說：

「無論如何，別讓FDA摻和進來，否則我們就再也不能這樣看到自己的基因組結果了」

思考

迄今依然是全球消費級個人基因組標杆的23andme在2010年，弄混了96個樣本。其他公司為什麼沒有弄混樣本？

不是沒有，而是沒發現，或者消費者無法發現！

為什麼23andme的用戶會發現樣本出錯？因為23andme提供了很多隨時可以證偽的分析結果，比如性別、父系祖源、母系祖源、基因親緣關係等。

如果23andme只是告訴用戶乳腺癌遺傳風險，用戶不可能根據分析結果去判斷樣品是否弄混，因為這個風險概率的結果在個人層面是無法證偽的，甚至在大規模人群上也需要很長時間才能證偽。

其他諸如天賦之類的檢測結果，就更不可能證偽了，不僅僅是弄混樣品，甚至就是不檢測，直接出結果，都太可能被用戶察覺。

對於這類結果不可證偽的檢測，只有通過額外支付費用，重複檢測才有可能判斷樣本是否弄混。

但如果，廠商完全不檢測，直接根據人群基因組的突變頻率出具正確率最高的結果呢？你可以把你家寵物狗的唾液送去測測，看是不是有結果。

你以為這只是消費級基因檢測的問題？太天真了。

唐氏綜合征，30歲以下孕婦的陽性率低於1/1000。按照一個收費1000元，錯一個賠償20萬的方案來算，外加採樣等成本，不做檢測全部出陰性結果的毛利率可能超過50%。知道為什麼CFDA當年要嚴管無創產前基因檢測么？

其實，這也不是基因檢測獨有的毛病，只是基因組的複雜性和科學上的不確定性，讓這個問題更難以被一般人察覺。

現在，問題來了：

你還確信你手上捧著的腫瘤遺傳風險、天賦基因、運動基因、美容基因、喝酒基因，乃至腸道微生物的檢測結果是你自己的嗎？