超過五分之一的人攜帶 「基♂因」

最近挖到一篇比較市面上基因檢測服務的回答,發現 Wegene 的 「微解讀」 中,一個名為 rs5925403 的 SNP 的統計數據比較奇怪:

雜合子數量居然比兩種純合子都要少?喵喵喵?不符合遺傳學的基本原理啊!原來,這個位點是一個位於 X 染色體分區 Xq28 上的 SNP,也就是說只有一條 X 染色體的雄性個體一定是純合子,因此看上去數據顯得很奇怪。

Xq28 是性取向生物學基礎研究中的明星位點。自 1993 年 X 染色體與男同性戀性取向之間的關係被揭示以來,圍繞 Xq28 的爭議就接連不斷。懷疑主要來源於 Rice 等人在 1999 年的工作,他們在研究中未能再現出 X 染色體與男性性取向之間的聯繫;支持者則不斷尋找 Xq28 上與男性性取向相關的具體位點和新證據,同時試圖從研究方法缺陷層面解釋 Rice 的結果。Xq28 與女同性戀沒有相關性,科學家目前沒有找到與女同性戀相關的基因。

在 2014 年發表的一篇文章中,發現前文提到的 rs5925403 和另一個位於 8 號染色體著絲粒附近的位點 rs6990254 與男同性戀之間有非常顯著的相關性,進一步證明了 Xq28 與男同性戀之間的關聯。

一個很容易想到的問題是:這個 「基♂因」 在人群中的頻率是怎樣的呢?

在 openSNP 上,這個位點的頻率(樣本容量 1088 人)畫風是這樣的:

結果看上去還是挺令人驚訝的。在人群中與男同性戀有正相關性的 T 的基因頻率居然達到了 30%,在單倍體的男性數據中,T 型竟佔到了三分之一!Wegene 上則將雙倍體純合子和單倍體純合子混在了一起,但依然可以判斷出 T 的頻率在 20% 左右。

以上信息來自文獻和公開資料庫。然而以下內容純屬外行瞎掰,建議謹慎閱讀……

在 openSNP 上的數據中,男女比例為 57:43。其中女性的基因型頻率為:CC 56%、CT 35%、TT 35%,男性的基因型頻率為 C 67%、T 33%。在哈代 - 溫伯格平衡下,子代的基因型頻率應為:

C=frac{1}{2} CC+frac{1}{4} CT=37n%T=frac{1}{2} TT+frac{1}{4} CT=13n%CC=frac{1}{2} CCcdot C+frac{1}{4} CTcdot C=25n%TT=frac{1}{2} TTcdot T+frac{1}{4} CTcdot T=4n%CT=frac{1}{2} CCcdot T+frac{1}{2} TTcdot C+frac{1}{4} CTcdot C+frac{1}{4} CTcdot T=21n%

按照男女比例修正之後的預測值是 C 42%、T 15%、CC 22%、CT 18%、TT 3%,與原數據比較可以發現 CC、T、TT 實際值偏高,C、CT 實際值偏低。假如這單純是由 T 基因型相關的男同性戀造成的,那麼理論上這一影響相當於 C 基因型的等效佔比升高、T 基因型等效佔比降低,不會改變男性的基因型比例,且女性基因型比例需滿足CT^2=4CC  cdot TT,因此無法解釋觀測結果。於是在這裡依次假設各基因型合子存活並得以婚配產生子代的修正係數為 a~e,取 a=1 可以解出:b≈1.4、c≈1.26、d≈1.23、e≈0.7。也就是說,攜帶這個 「同志基因」 的女性雜合子存活並得以產生後代的幾率將降低 28%,而攜帶該基因的男性存活並得以產生後代的幾率提高 39%,與學界關於 「攜帶同性戀基因能提高女性產生子代的可能性」 的假說相反,我們在這裡得出的結論是:「同志基因」 的優勢是體現在男性上的,阻礙這一優勢基因佔據基因庫的一個阻力是女性生育力的下降。需要提醒大家注意的是,這裡的 「同志基因」 雖然是指 rs5925403 的 T 多態型,但並不意味著與男性性取向關聯的只是這一個鹼基——實際上是在用這個位點標記與之連鎖的一系列基因序列。

然而這個解釋似乎並不完善。目前的基因頻率按照平衡狀態所求出的這一系列參數固然是平衡的,但後續迭代的結果是混沌的,輕微的擾動就會使基因庫發生改變,在一百多代以內某一種分型就會被完全淘汰(39% 這麼高的選擇壓力可不是開玩笑的),這與人類五百萬年的歷史不符。因此,這個提高男性生育力的基因的傳遞很可能還受到一個負反饋機制的調控:頻率升高時,該基因促進生育的作用減退;頻率降低時,該基因促進生育的作用增強。從現象上推測,這種機制可能就是男同性戀的生物學基礎。

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