關於嗜血細胞綜合征的若干問題？

01-26

知乎上有相關問題，但是提問者大部分都在寫對醫院的不滿，導致最後提的三個問題沒人回答，我對這個病有很多疑惑。
了解這個病是因為同校的一個女生患此病去世。她於3月18號晚上發燒全身起紅疹，4月1號起到武漢同濟醫院就診，之後一直高燒不退，4月17日病情突然加重，然後進入ICU，經過一系列檢查，4月21日初步確診為嗜血細胞綜合征，4月26日凌晨女生病逝。
針對上述背景我有如下疑問:

1.這個病很難確診嗎？我覺得女生的癥狀已經夠明顯了，可是醫生遲遲不能確診。
2.這個病死亡率很高嗎？在短短一個多月時間就奪取了一個的生命，實在痛心。如果及時地確診了，會不會還有希望？
3.這個病是怎樣導致的，女生今年22歲，之前一點徵兆都沒有，身體也沒有異常？為什麼這麼突然，就算是癌症晚期也能讓人掙扎幾個月啊。
4.聽說後天形成的此病由感染EB病毒所致，那麼其他人在同樣的環境為什麼不會感染？這個病會傳染嗎？

5.目前世界上對於此病的研究進展如何？有沒有較為理想的治療方法？
上述5個問題大致是界限分明的，應該有小部分交疊。希望專業的知乎網友給予比較專業的回答，小弟萬分感謝！

這個問題我可以回答，作為一名成人eb病毒感染引起嗜血細胞綜合征的患者，我認為我很有資格。

嗜血細胞綜合征以下簡稱嗜血，大體上可分為原發與繼發。原發就是基因攜帶嗜血基因，多發病於十歲前，原發必須進行骨髓移植，移植後預後較好。

繼發就是感染所致，可分為多種，病毒，風濕，真菌，腫瘤許多情況可以引起嗜血，其中最為常見為eb病毒與淋巴瘤引起嗜血，二者必須移植，若不移植，進行保守治療生命大約在半年左右，淋巴瘤的預後最差，eb稍好，其餘原因引起的治療好原發病後，嗜血可消除。同時eb引起的嗜血兒童可通過化療達到治癒與緩解，但需結合病情。

嗜血細胞綜合征的表現基本上可以總結，肝脾增大，血項降低，骨穿嗜血，高甘油三酯，低凝血，連續高熱等，但不需符合全部，即可以確診。

治療上基本化療期間採用國際通用的94方案，04方案以及北京友誼醫院首創的depl方案，全國可以治療嗜血細胞綜合症的醫院不多，地方很多醫院都是照本宣科，做不到結合病情靈活作用。

建議治療期間兒童可以去往北京京都兒童醫院，北京兒童醫院，道陪醫院，成人去往北京友誼醫院。

著名專家，友誼醫院王昭，王晶石，北兒張蕊，秦茂權，京都孫媛，道培劉紅星，杭州湯永民等，有病友或者家屬想要了解這個疾病可以申請加入病友群，我不經常上知乎，而且對提問回答不夠透徹，如果有需要可以加群，大家共同探討。

作為一個剛從北京友誼醫院血液科住院歸來的病人，只想說噬血細胞綜合症很兇險也很殘酷，當然也有看起來像沒事人一樣的病人，那是已經處於康復期的。如果不是骨髓里並沒有發現噬血細胞，也許我也成了其中病友一員了，當時是懷疑淋巴瘤去的天津血液病醫院，醫院專家門診後即讓立即轉院友誼醫院，還稱述了各種可能突然嗝屁的風險，期中種種艱辛不再贅述。

總之，目前噬血細胞綜合症病理常識在各大醫院的血液科並不普及，我在湘雅住院近二十天，天天高燒重度貧血肝功能損壞鐵蛋白超高，他們都絲毫沒提及噬血的可能，所以很多病人因為短時期內未確診，延續了最佳治療期！

並且繼發性的噬血細胞綜合症，作為一種病情表徵本身就複雜多變，隨時都會出現各種風險，病情會變化的更迅猛，危險係數大。

再次感謝王晶石大夫優先將我收入病房，感謝王昭醫生的專業治療！