「遺傳+易感」基因篩查，讓腫瘤變得可預防！

長期以來，人們對腫瘤是否遺傳心存疑慮。現已闡明，有些家族性腫瘤確有遺傳性，但遺傳的不是腫瘤本身，而是易患性 。細胞中抑癌基因和DNA修復基因種系變異可通過生殖傳遞，由於這兩類基因是維護細胞穩定性的關鍵，所以其單基因變異就可能高概率地引起特定的腫瘤，並且常常有腫瘤以外的某些綜合征表型。

據估計，人類中有約10%腫瘤是這些基因種系變異遺傳而發生的。雖然這些腫瘤在腫瘤總負荷中所佔比例不大，但對於攜帶這些種系變異的個人和家族來說，危害幾乎是100%的。因此， 對特定的高危人群和個體進行變異基因檢測，並對攜帶者進行有效的防治或干預，是預防腫瘤發生的重要措施 。

遺傳性乳腺癌卵巢癌，可以通過基因檢測預知風險

我們都知道，為了健康，安吉麗娜?朱莉在幾年內陸續切除了乳腺和卵巢，大大降低患癌風險，並在《紐約時報》上寫了一篇文章《我的醫療選擇》，講述了她為什麼要這樣做：

我的媽媽和癌症抗爭了10年，死於56歲。事實上，我遺傳了一種叫BRCA1的基因，使我得乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達87%和50%。這就是我的現實，我無法逃避，我決定先發制人，做預防性的雙側乳腺切除手術。因為我的乳腺癌幾率高於卵巢癌，而且手術更為複雜，所以第一步我從胸部開始。

兩年後，安吉麗娜?朱莉完成了她早已做好準備的手術：切除卵巢。在極高的癌症可能性面前，安吉麗娜?朱莉做的選擇很簡單：爭取更久的生命時間。 她的果斷和堅強，來自她對生命和孩子的熱愛，來自她對於健康的關注和先知，來自於她對遺傳性腫瘤的認知。

這也是遺傳性腫瘤第一次引起大眾的廣泛關注。事實上，因為癌症可能發生在我們每個人身上，我們都需要對它有所了解，有所防備。

十餘種能夠遺傳的腫瘤均能通過基因檢測提早發現

除遺傳性乳腺癌卵巢癌之外，還有其他一些腫瘤也是能夠遺傳的。如遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC），又稱為林奇綜合征，是常見的遺傳性結直腸癌易感綜合征。

HNPCC主要是由錯配修復基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的生殖細胞突變導致。HNPCC家族中MLH1和MLH2基因突變佔90%，MSH6基因突變佔7%-10%，PMS2基因突變占不到5%，另外約有1%的HNPCC患者是由於EPCAM基因缺失使MSH2失活所致。 本病基因突變攜帶者不僅可能罹患結直腸癌，其發生子宮、卵巢、胃部、小腸等腫瘤的風險也會增加！

患HNPCC的個體會有52%-82%的結直腸癌患病風險，女性會有25%-60%的子宮內膜癌患病風險，6%-13%的卵巢癌患病風險。

為了讓有需要的朋友們做的放心，癌度特意整理了關於遺傳性腫瘤的常見問題解答：

Q1、為什麼要重視癌症早期篩查？

癌症統計資料顯示，在中國，每年新發癌症病例達429萬，佔全球新發病例的20%，死亡281萬例。中國癌症發病率接近世界平均水平，死亡率卻高於世界平均水平，更遠高於發達國家水平！其中一個重要原因在於我國人群早期篩查意識薄弱，腫瘤發現時多處於中晚期，往往失去最佳治療時期。

Q2、檢測患癌風險，什麼樣的技術最靠譜兒？

使用外周血的白細胞，檢測是否存在天生的基因變異，如BRCA1，APC這些基因突變，看是否在這一生中，有患癌的較高風險，提前做好防護。市面上一些幾百元的產品，只是檢測了部分熱點，漏檢率非常高。比如BRCA基因，目前中國人的數據，與歐美人的熱點數據相比，中國人BRCA基因突變沒有熱點。因此只有全面的檢測才是穩妥的。全面檢測外周血白細胞的基因組序列，在目前科學技術能達到的前提下，最大化保證檢出率。

Q3、遺傳性腫瘤易感基因檢測適合哪些人群？

（1）腫瘤患者；

（2）有腫瘤家族病史的人群；

（3）有慢性疾病史的人群；

（4）關注健康的人群。

Q4、檢測範圍覆蓋哪些癌種？

遺傳性腫瘤易感基因檢測（9項）：

①女性檢測： 胃癌、肝癌、肺癌、腎癌、胰腺癌、結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌

②男性檢測： 胃癌、肝癌、肺癌、腎癌、胰腺癌、結直腸癌、前列腺癌

遺傳性腫瘤易感基因檢測（19項）：

女性檢測： 肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、結直腸癌、胃癌、腎癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲狀腺癌、甲狀旁腺癌、多發性內分泌瘤、多發性神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、軟骨肉瘤、布羅姆綜合征。

男性檢測： 肝癌、肺癌、前列腺癌、結直腸癌、胃癌、腎癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲狀腺癌、甲狀旁腺癌、多發性內分泌瘤、多發性神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、軟骨肉瘤、布羅姆綜合征。

Q5、檢測的準確度有多高？

基於標準化的高通量測序流程和平台，基因數目全面，平均覆蓋度達到99.5%，平均測序深度不低於100X，保證數據的準確性、科學性。

在日常與諮詢者的交流當中，還發現了這樣一種思想：認為「生癌是命中注定」，將患癌等同於死亡，抱著這樣的觀念，不願意做檢測，覺得做了也沒啥用。

事實是癌症有相當高的比例是可防可治的：

1/3的癌症是可以治癒的 ，越早發現，越早治癒；1/3的癌症是可控的 ，患者帶瘤生存，最後可能並不死於該腫瘤，甚至可以是老死；1/3的癌症雖然無法治癒、控制 ，但通過綜合治療可減少痛苦，延長生命。

隨著科學技術手段的日新月異，防治癌症已不再是神話！

如果想了解更多關於遺傳性腫瘤篩查的相關信息，歡迎諮詢防癌航線微信號（fangaihangxian）