醫生都難以完成的遺傳病診斷，這個面部識別技術卻做到了

近日，來自美國國家人類基因組研究所（NHGRI，National Human Genome Research Institute ）的一批研究人員成功為遺傳病診斷研發出了一項面部識別技術， 並將這項研究成果刊登在了美國醫院遺傳雜誌中（American Journal of Medical Genetics）。該項面部識別技術主要用於診斷髮生在亞洲人、非洲人、拉丁美洲人中（非白人）的一種罕見遺傳疾病—— DiGeorge syndrome（迪格奧爾格綜合症）。

DiGeorge 綜合是由人體 22 號染色體一小部分的缺失（22q11 區域）引起，患者因疾病導致身體的多重缺失，包括齶裂、心臟缺陷、特徵性面部外觀等。據了解，全球 DiGeorge 綜合症患者的比例在 1/3000~1/6000 之間。

DiGeorge 綜合症能在發病前期通過面部特徵等進行甄別，NHGRI 遺傳醫學專家 Paul Kruszka 表示，DiGeorge 綜合症在不同地區人群中的表現各不相同，在歐美，即使經驗豐富的臨床醫生也難以判斷除歐洲以外人種是否患有該遺傳疾病。因此，基於大量不同種群患者面部特徵數據的人臉識別技術則能夠起到很大的輔助作用。

對這項研究的測試中，研究人員從亞、非、拉丁美洲中 11 個國家的 101 名 DiGeorge 綜合症患者中提取臨床信息，基於這些面部特徵，對照了一組同樣來自亞、非、拉丁美洲以及歐洲等地共 156 位正常人士，最終測試結果的準確率達到了 96.6%。

據研究者表示，這項技術對唐氏綜合症的診斷也同樣能起到作用。接下來，研究團隊將繼續開發用以努南綜合症（Noonan syndrome）、威廉斯氏綜合症（Williams syndrome）診斷的面部識別技術，這兩者均屬於罕見遺傳病。

目前，將這項技術應用在實際的臨床醫療中還為時尚早，而隨著技術的逐漸成熟和穩定，研究人員希望能夠將這項面部識別技術做進一步開發，也就是類似 Facebook 的自動人臉識別技術，讓醫療人員簡單的通過拍攝患者照片幫助疾病的診斷。

NHGRI 醫療研究院院長 Maximilian Muenke 表示，他們研發這項技術的最終願景是，向各個國家、地區臨床數據資料尚未完善的醫療機構提供這一軟體系統，以及時診斷出潛在的患者，並讓患者接受早期治療，這樣一來則能夠大大減輕這些患者及其家屬所承擔的痛苦。

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