前沿 | 雄性危機：Y染色體正在消失？

| 導語 |

澳大利亞拉籌伯大學（La Trobe University）詹妮弗·格拉芙（Jennifer Graves）教授表示，根據Y染色體每百萬年減少10個基因，以此類推，不需要500萬年，Y染色體就不復存在。實際上，已有三種哺乳動物的Y染色體在進化過程中丟失，人類是否會重蹈它們的覆轍？

文 | 葉水送

儘管在過去的兩百年時間裡，全球男性平均身高增長了15cm左右，然而決定男性性別的Y染色體長度著實在不斷縮短，這一陰霾在很多男性的心中揮之不去。早在1600多萬年前，X和Y染色體擁有共同的來源，各自擁有1669個基因，而現在Y染色體只剩45個有效基因，60萬個鹼基對，其長度僅為X染色體的1/3。

Y染色體未來是否會消失？它的消失是否意味著男性從這個星球上滅絕？

關心這個問題並不只有男性，女性同樣感興趣，因為一旦男性消失，殃及則是全人類。儘管支持Y染色體消失的觀點，已被很多來自脊椎動物的研究所證實，不過這也許有些過慮了，至少我們以及子子孫孫的有生之年，不會見到這令全球男性輾轉反側的艱難時刻。然而從科學角度上來看，Y染色體的確變短了。

| 越來越短的Y染色體 |

X與Y染色體有高度特異性，擁有特殊的基因。美國遺傳學家、諾貝爾獎得主Hermann Muller在1914年就指出，性染色體均來自常染色體，因為Y染色體上幾乎所有的基因都可以在X染色體上找到等位基因。X、Y染色體共同決定了人類以及其他哺乳動物的性別。

以人為例，當你的父母都給你X染色體時，後代會表現出女性特徵，當你的父母分別給你Y和X染色體時，後代則會表現出男性特徵。不過它們也會出現配對錯誤的時候，例如當出現XXX、XXY或是XYY時，這些由性染色體引起的錯配不僅導致性別混亂，而且還會出現嚴重的疾病。除了錯配會導致性別混亂外，Y染色體的消失，也有可能會造成男性或雄性動物消失。它帶來的負面影響，不亞於在男性或雄性動物群體中引爆一顆原子彈。

10月24日，在國際基因組學大會上，澳大利亞拉籌伯大學（La Trobe University）分子科學研究所（Institute for Molecular Science）詹妮弗·格拉芙（Jennifer Graves）教授表示，Y染色體450萬年後可能會徹底消失。這一觀點的依據是根據Y染色體每百萬年減少10個基因，以此類推，不需要500萬年，Y染色體就不復存在。Graves教授是性染色體研究領域一位炙手可熱的科學大家。她不僅研究人類的性染色體，同時也研究其他動物的性染色體。

正如前文所述，Y染色體原本與X染色體一樣擁有上千個基因，但是隨著時間流逝，Y染色體越來越特異化，其上面的基因不斷丟失，現在不足50個基因。

不過也有些研究令男性重獲信心，實驗結果顯示，在過去很長的一段時間裡，Y染色體相對穩定，並沒有預期的那樣一直在變短。很有可能的原因是，Y染色體上保留下來的基因需要同X染色體上的同源基因配對才能發揮作用，自然選擇保留了這些基因。Y染色體是否會在450萬年後消失，目前的預測模型可能並不準確。

儘管科學家1905年就已發現了Y染色體，但性別決定基因SRY是在85年後，也就是1990年才被發現的，至此研究者才解開決定人類或哺乳動物性別的關鍵基因之謎。研究者發現，SRY基因一旦缺失，決定男性特徵的睾丸就不會發育。

在鳥類中，這個關鍵基因為DMRT1，它存在於Z性染色體上，當Z染色體成對出現時，才會表現雄性特徵。該基因在雞胚雌雄性腺中表達量不同，即在雄性性腺中的表達量約是雌性性腺中表達量的2倍。對於鳥類來說，它們也同樣面臨性別危機，只不過是決定雌性性別的W染色體在不斷縮小。

相比較其他高等脊椎動物的性別決定基因DMRT1來說，SRY基因出現的時間不算長，例如黑猩猩的Y染色體與人類的Y染色體相比只有30%的差異，但SRY基因比DMRT1基因衰退得更快。

Y染色體丟失了怎麼辦？事實上，Y染色體上除了決定性別的基因SRY外，其他基因並非毫無作用。根據一項研究發現，Y染色體上有18個基因參與了整個基因組的表達調控，所以Y染色體消失，不僅引起性別的缺失，同樣也會引起整個哺乳動物群體生長發育出現問題。

| 氣候變化下的性別危機 |

逐年增大。

圖片來源：Holleley et al. 2015

與哺乳動物以及鳥類不同的是，我們這個星球上，還生活著大量的變溫動物，它們曾憑藉龐大的種群數量以及驚人的身軀統治地球數億年，不過對溫度變化的不適應，成為了它們走向滅絕之路的阿碦琉斯之踵。

儘管地球上現存的變溫動物，仍很好地適應外界不斷變化的環境，但是在氣候變化的影響下，它們的生存危機日益凸顯。這些動物有爬行動物、兩棲動物以及魚類。決定它們性別的不僅僅是遺傳因素，環境或者具體來說溫度，也會有影響。

它們並不是嚴格的性別執行者，在不同溫度條件下，它們會呈現出不同的性別特徵。在當前全球氣候變暖的情況下，極端溫度條件會導致這些動物類群性別比例失衡越來越嚴重，甚至最終導致整個物種的滅亡。

雖然在漫長的進化過程中，這些變溫動物對溫度有很好的適應機制，從而避免因極端溫度帶來的性別比例失衡，但在過去的兩百年里，全球平均氣溫上升0.6-08攝氏度，局部地區溫度變化則遠超這一水平。如果再加上極端天氣影響，氣溫對物種性別的影響，已不再是實驗室模擬的溫度條件。大自然已在全球範圍悄悄擰開增加培育萬物保溫箱的溫度，這將會持續很長的時間。按照目前的碳排放標準預計，到本世紀末，全球平均氣溫會上升1℃~4℃。

來自澳大利亞的一組研究人員對生活在澳大利亞中部地區的一種普通的蜥蜴——鬃獅蜥（Pogona vitticeps）進行研究，發現它們極端溫度條件下性別可在一代內發生逆轉。

研究人員把它們放在模擬極端溫度的培養箱發現，這一物種在22至32℃的時候，性別比例並沒有影響，雌雄比例為1：1，當溫度上升至34至37℃的時候，性別比例就會失衡，此時雌性個體數量增多，雄性個體減少，儘管部分鬃獅蜥攜帶雄性個體的遺傳基因，但是在高溫環境下，它們會發育成雌性，出現卵巢發育、雄性特徵逐漸消失的現象。

令研究者驚訝的是，性染色體型為ZZ的雄性鬃獅蜥個體，還可與人工誘導的性染色體型為ZZ的雌性個體，不僅在表型上毫無二致，而且它們還可進行交配，繁殖的後代全為雄性，決定雌性的W染色體在一代內就消失殆盡。如果未來極端溫度持續，這一物種的W染色體很有可能會消失，由此帶來的性別比例失衡，可能會導致這一物種消失或滅絕。

圖片來源：Holleley et al. 2015

| Y染色體消失了怎麼辦 |

對於哺乳動物來說，Y染色體消失，意味著雄性個體，乃至於整個物種的滅絕。有沒有Y染色體消失，物種繼續存活的案例呢？鼴形田鼠（Ellobius lutescens）以及日本的兩種棘鼠 Tokudaia osimensis 和 Tokudaia muenninki就是典型的案例，它們的Y染色體完全消失，但是它們仍有雌雄之別，也許這會讓人類重獲信心。

例如棘鼠在進化過程中，Y染色體不經意間丟失了，決定性別的基因也消失了，但這一物種其第二號染色體的基因CBX2發揮了決定雄性性別的作用，所以儘管它們的性染色體型為XO，但是仍能表現出雄性特徵來。

如果人類不會因為性別失衡而招致滅絕的話，那麼其他的染色體或基因會進化出來，從而決定人類的性別。或許在Y染色體完全消失，SRY基因丟失之後，這一基因或者幾個基因共同決定人類性別。只不過那時候，人類是否還是人類？

參考文獻

1. Ezaz T. The dragon lizard Pogona vitticeps has ZZ/ZW micro-sex chromosomes. Chromosome Research，2005.

2. Graves J. Weird animal genomes, sex and the evolution of new sex genes. Biennial Scientific Meeting，2014.

3. Quinn AE, et al.Temperature Sex Reversal Implies Sex Gene Dosage in a Reptile. Science，2007.

4. Radder RS. Genetic evidence for co-occurrence of chromosomal and thermal sex-determining systems in a lizard. Biology Letter， 2008.

5. Graves JAM. Sex Chromosome Specialization and Degeneration in Mammals. Cell, 2006.

6. 楊仙榮，王美琴，李少華. 人類 Y 染色體的演化. 遺傳, 2014.

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