基因、染色體、位點、SNP位點，都是什麼，它們之間有什麼關係？

看到23me，感覺很好奇，於是搜索了很多文章，想知道個人基因檢測是怎麼玩兒的。個人基因檢測的產品是基於什麼研發的，像23me這樣的公司，除了賺一次測序的錢之外，還有什麼盈利的方向？賣數據的話賣給誰呢？怎麼賣呢？測出了大量的數據怎麼挖掘呢？

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Q：想知道個人基因檢測是怎麼玩兒的？

A：你買一個23andme試試。

Q：個人基因檢測的產品是基於什麼研發的？

A：已知的文獻研究、相關性研究，可以去看看括弧里的網站（SNPedia）

Q：像23me這樣的公司，除了賺一次測序的錢之外，還有什麼盈利的方向？

A：以前測序錢也掙不到，現在也應該是微利，恩，如下題，挖數據，賣數據。

Q：賣數據的話賣給誰呢？怎麼賣呢？測出了大量的數據怎麼挖掘呢？

A：看括弧里的新聞（23andMe與葯企合作，拿用戶的數據來幹嘛？）

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度娘上找的圖。

基因、染色體、位點、SNP位點，都是什麼，它們之間有什麼關係？

染色體是脫氧核糖核酸（DNA）和組蛋白結合纏繞，高度濃縮，在顯微鏡下可見的宏觀結構。

染色體中去掉組蛋白的分子形態就是脫氧核糖核酸（DNA）啦。

基因是DNA上一段具有特定功能的DNA片段。

位點更多的是指一個有功能的部分片段或鹼基的稱呼。比如基因位點可以直接理解成基因，就指這整個片段；酶切位點是能夠被內切酶切割的片段，

單個核苷酸的多態性就是SNP，也叫SNP位點。

從宏觀到微觀，物理上從大到小就是從細胞結構到分子的關係。

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1.基因、染色體、位點、SNP位點的關係

我看到上面已經有人回答很好的。簡單粗暴點理解吧：一個有功能的部分片段或鹼基，如 鹼基A、T、C、G就是位點；這些位點按照一定的順序排列，構成特定功能的DNA雙螺旋片段，然後就形成基因。DNA雙螺旋與組蛋白纏繞形成核小體，進一步形成染色體。

所以，他們之間的關係是：染色體&>基因&>位點

2.個人基因檢測是怎麼玩兒的。個人基因檢測的產品是基於什麼研發的，像23me
這樣的公司，除了賺一次測序的錢之外，還有什麼盈利的方向？賣數據的話賣給誰呢？怎麼賣呢？測出了大量的數據怎麼挖掘呢？

（1） 隨著測序平台和技術的發展，以及人們對生活質量的追求，精準的個體化醫療肯定是未來的發展方向。個體基因檢測主要是對個體基因組開展遺傳病、癌症檢測，比如遺傳病早期篩查（婚前篩查、孕前篩查、產前篩查、新生兒篩查），包括高發的地中海貧血（廣州高發）、耳聾、唐篩等；乳腺癌、心血管疾病、糖尿病等高發複雜疾病 患病風險評估、藥物反應研究（如為什麼有些人對藥物有效，有些人出現耐受）、天賦基因篩查等。歸根結底，無外乎總結為：個性化指導選擇更好地生活方式。

目前，常見的分子診斷是基礎手段，包括傳統PCR、FISH檢測、基因晶元、基因測序等。基於通量和準確度而言，未來5-10年二代測序應該是主流方法。

（2） 其他的盈利方向：數據深度挖掘、賣文章和品牌，然後獲得更多的客戶群；數據分析，然後賣數據給葯企；當然還可以與國家發展掛鉤，建立大型國家資料庫，用於遺傳信息保護和健康指導，同時獲得國家層面，包括經費和政策工作支持；構建分析網路，搭建雲平台

（3）單獨回答下，測出了數據怎麼挖掘這個問題。這是個很難回答的問題，應該所有的研究者都在思考這個問題，挖掘什麼？比如：致病基因尋找，患病風險評估，藥物敏感性等研究位點，以更好地開發高效無副作用的藥物。數據查詢平台，甚至數據分析搭建，等

僅個人觀點，不足之處，請大家一起補充～～

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基因：是DNA分子中的一段恰好能表達一種蛋白質的序列，可以連續也可以不連續，但是在轉錄過程中是聯動的。

以前的說法是，一個基因一個性狀(character)，但是性狀的定義太模糊了。實際運用中，就是一個基因一種蛋白質。

染色體：細胞有絲分裂前期，細胞核內的DNA分子在組蛋白的引導下纏繞摺疊，在顯微鏡下形成X形或Y形的易於被鹼性燃料染色的結構。

位點：就是一對鹼基在基因片段里的位置，相當於一列隊伍里的序號。

SNP位點：單核苷酸多態性位點，在一個能正常表達蛋白質的基因序列中，有些位置上的核苷酸不一定嚴格的是ACGT當中的一種，可以是兩種、三種、或者全部。也就是說，把這個位置上的鹼基替換成其他的，這個基因的功能還是正常的。這個位點叫SNP位點。

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說具題外話，這個問題下面怎麼都是營銷號在回答？知乎上個人科普作者都走得一個也不剩了嗎？

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位點一定位於基因上嗎

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