Wegene可以查Brugada綜合症嗎？

Brugada綜合症患者占所有猝死人數的4%，如果不植入ICD年死亡率高達10%

不能，WeGene不是專門為遺傳病診斷而優化的產品。

對於Brugada Syndrome，如果近親裡面沒有猝死的，也沒必要做專門的基因檢測。

在全球範圍內，Brugada Syndrome會影響約萬分之五的人。只有1%的患者是新發突變導致的。換言之，一個父母沒有被診斷為Brugada Syndrome的人，受Brugada Syndrome影響的概率大約是百萬分之五。具體數字可能還需要考證，詳見NIH的遺傳參考資料：[Brugada syndrome]

Brugada Syndrome涉及到的基因有：ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP和TRPM4（參考：Brugada Syndrome）。比較理想的基因檢測是對這些基因所在的區域做全長測序，用sanger驗證陽性位點，然後根據ACMG的解讀規範進行解讀，並出具結果。

WeGene使用的基因晶元技術只是檢測部分已知的SNP位點，無法覆蓋所有這些基因的全長，所以不合適用做該疾病的檢查。

如果只是想看看WeGene在這些基因上所覆蓋的SNP位點是否有突變，可以登錄網站，在「探索」-&>「原始數據」中輸入上述基因的名稱，然後查看其中SNP跟參考基因組相比是否有突變。例如，有30%的Brugada Syndrome患者可以歸因於SCN5A基因，所以可以在原始數據中搜索這個基因上的突變。WeGene現在的結果在這個基因上覆蓋了369個SNP，搜索結果類似這樣：

或者可以直接下載全部原始數據去跟參考基因組比較，看看上述基因是否有突變。

這些SNP應該只是與Brugada Syndrome有關的突變的一小部分，所以只能是看看，其敏感性和特異性都沒有經過評估。

總結一下，WeGene不能用於Brugada Syndrome的檢查，沒有家族史也不需要檢查，如果只是好奇，可以自行查看一下WeGene的原始數據。