如何看待WeGene開放了1000萬個位點的下載？

實測60萬，真的能推算出1000萬的位點嗎？ 他們聲稱的98%的準確性有多靠譜？

用的imputation。這個本身不是什麼新鮮技術了，不過還是需要不少計算資源的，能在商業上大規模使用，說明數據處理流程上面還是下了不少功夫的。

實測60w推算出1000w，應該是用的imputation（不好意思我不知道中文怎麼翻）一般是根據snp之間的ld（連鎖不平衡）信息推算的，方法也是多樣的。98%的準確率也還好吧。

順便，這條信息是哪看到的？wegene官網么？還是只有買了服務的人才能看到？

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剛剛去看了，果然是imputation。這技術沒啥神奇的，好多年了，不過演算法一直在優化。

有興趣的話自己去搜一下genetic imputation，或者看看這些鏈接

基因型填充genotype imputation

英文好的或者有相關知識背景的朋友可以看看這些：

Imputation (genetics)

A Flexible and Accurate Genotype Imputation Method for the Next Generation of Genome-Wide Association Studies

至於98%準確性，他也沒說具體怎麼算出來的。演算法優化的話，涉及商業機密應該也不會公開。我覺得至少imputation的panel得用中國人或者東亞人的，這樣準確性確實高很多。平時我們做imputation的時候，每一個imputed出來的SNP都有一個imputation score，一般0.3以下的就直接刪掉了，不知道他們這個擴展數據是不是每一個SNP都有這樣的值。

居然沒人邀請我來回答，傷心了

來貼一個曾健明同學用自己的WGS數據做的評測結果：wegene晶元擴展位點跟WGS比較，結果是擴展數據集跟WGS數據的一致性是96.79%。比官方公布的略差。

我覺得在測序low coverage對SNP Calling影響的考慮上還不夠，評測在這方面還可以再考慮考慮。

跟進一下，真的不要錢，重新檢測成本還是挺高的吧，不知道會不會賠錢

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是這個么，很良心嘛，還給免費重新檢測。沒說要幾天，有點著急

本來想占坑說，用我的全基因組比一下準確率能不能到98%的

結果果不其然，我的wegene晶元版本太老了不支持這次的imputation……

原理上不難，用連鎖不平衡（linkage disequilibrium）來推斷沒測到但是連鎖的SNP，但不知道選用的LD block是用的HapMap和千人基因組裡算好的呢，還是針對東亞人的，還是用他們之前樣本的60w位點重新算的。基於不支持早期晶元這一點，我覺得還真有幾率是自己算的……這個計算量也是屌了……

價值嘛是有一丟丟的，但我覺得主要還是秀一下技術實力的肌肉吧，甭管是給客戶看、給業內人士看還是給競爭對手看吧……畢竟每次有點什麼新的技術應用，都是老早就牽著別人鼻子走的，不管在商業上有沒有顯著的效果，至少爽感應該是達到了

1、下載1000W位點比對了一下資料庫，沒有看到什麼有興趣的位點，定性而言，目前來看價值不高。

2、1000W位點相比於原59W位點，野生純合罕有突變的位點比例更高（約12%）。

3、1000W位點，仍可以看到親緣相比於無血緣的差異，但差異率降低約2%，說明準確率可靠。