高通量測序還能火幾年？

01-25

13年轉錄組2G數據要1w大洋，現在2G 3000塊外顯子捕獲測序100x 當年2w ，現在5000 三代測序儀只有80％的正確率，還能怎麼玩。國內的科研環境也不好，還能發展嗎？不行我就早點換工作了。。。

個人之見，未必准。

我認為基因組這塊，一個是上游的測序技術開發，一個是下游的科研利用。夾在中間做測序是非常重複、流程化的工作。你要是作為科研人員，不要在測序、建庫技術本身上面下太大功夫，那比較適合公司做。

測序技術的發展，現在的測序儀的性能遠遠談不上理想，要麼讀長短，要麼錯誤率高。這離理想的測序技術還有非常大的距離。

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高通量測序的市場發展應當還是樂觀的。別的不說，如果往醫療行業滲透，這個領域的市場可遠遠比現在科研口的要大。

為什麼一定要做科研呢？產業化的前景還是很好的啊

BTW，也不要把基因組數據的應用局限在醫學領域，基因組數據是人體的基本數據，有人類的地方就會有用啊

高通量測序前景很好，不過規模化的同時也會標準化、工程化，就不是這種科研小作坊的生產模式了，只需要不多的幾個科研人員建模和做流程，剩下的生產環境不管是軟體架構還是高性能計算，多半就交給碼農用軟體工程的方式去開發了。

就跟所謂生物製藥一樣，用不了幾個生化博士，大頭還是化工、運營、市場，就連會計、行政和IT部門都比生化招得多。國內公司甚至大多不做研發。

火的是idea，測序只是工具。

我覺的不是市場大不大的問題，而是還有多少沒開發的市場。現在大家提到的應用場景還主要是在健康和醫學領域。那麼未來在環境，農業，甚至食品領域，是不是也能普及推廣測序的應用場景？無非就是把研究的對象從人換成了莊稼，或者土壤。

目前高通量測序還是停留在概念炒作階段，腳踏實地的產品方向很少:也就NIPT應用拿得出手。然後，可以對比著看看這兩條新聞：

晶元的逆襲：第二屆中國母胎醫學大會開幕羅氏帶來NIPT微陣列新技術
Illumina的應對：Illumina再次因侵犯NIPT專利權起訴羅氏

羅氏非常準確地出手擊中了Illumina的痛點，對應地強調了自身產品的優點：周期短、成本優勢、數據量小且分析全自動。對於醫療系統，是個很好的機會，只需一次投資，即可一腳踢開第三方檢驗，自攬獨食。這對於Illumina和第三方檢驗是很沉重的一擊。Illumina的回應很有趣，不知是怎樣的表情。

至於什麼娛樂解碼、基因娛樂之類的，根本不是大部分人所想的使用測序技術，還是以定製晶元為主，且這塊遲遲無法引爆市場。老實講，若是取得的報告，能夠真正地影響診療，那麼這份報告花幾W都值，但若僅僅只是知道個結果，卻無法採取針對性的措施與行動，那麼這註定是個失敗的泡沫。歸納一下，目前這塊產品：

Call Rate，Raw data，準確率，假陽性率，病症發生頻率一概不告知，卻大玩條件概率。其實從一開始，這就是個遊戲。
即使1 pass，不少一線臨床醫生本身缺少解毒報告的分子生物學基礎
即使1、2點pass，這裡還有一個矛盾：檢測方在合同前做免責聲明，而醫療系統沒有從中撈取半點利潤，若是用以指導醫療，卻需要承擔對應責任。

所以以上目前只是個茶前飯後的娛樂。

科研服務這塊，二代市場競爭日趨激烈，導致個別開始公開報價體系，這標誌著二代測序微利時代提前到來。目前二代分析開源流水線相當成熟，且有不少開袋即食產品。從一定程度上講，GFW和全國各大網路服務提供商，很大程度上幫助維持了生信就業市場的表面繁榮，但個人覺得蕭條會較快到來，很快一些公司就會發現，其實最缺的還是前端與正經碼農。

引用3位基因組學/基因測序應用的大牛對測序未來的一些看法。目前測序技術的應用還處於早期階段，預測測序的未來，可以借鑒一下早期互聯網的發展，其實當時也很難預測到互諒網會有今天如此大的成就。不過大牛們認為可以確定的是，未來測序技術的進步是殺手級應用驅動的，而不是殺手級技術驅動的。

當前高通量測序能夠火起來，是因為它大大的降低了測序的成本，而且下降的速度超過了摩爾定律。像計算技術一樣，成本的下降，會增加應用的需求。在科研，醫學和消費方面，會有越來越多的應用。

當然，目前的測序應用也存在限制因素，瓶頸之一是數據的分析和解讀。不過，和信息技術在語音和圖像識別的應用一樣，相信測序數據與表型數據的結合，將會幫助我們理解蘊含在基因組中的功能信息。而且，目前已經有一些基礎的科學問題已經解決，可以用於實際的應用，例如環境和醫學樣本相關的微生物組知識，疾病相關的變異知識等。

ok，讓我們看一下殺手級的應用:

1）無創產檢，目前全世界已經有4-6百萬孕婦，在接受這項服務。

2）兒童疾病診斷，目前發達國家，通過基因組測序輔助兒童先天疾病的診斷，已經相當常見。

3）無創活檢，可以想像，這項技術未來將成為常規的篩查手段，幫助人們在早期發現癌症。

4）環境微生物的檢測，使用手持測序儀對空氣，水，食物，昆蟲，體液等環境下的微生物進行檢測。通過對城市廢水微生物的檢測，監控疾病爆發。

5）罪犯DNA測序作為破案工具

6）智能可穿戴設備，通過測序，在廁所（馬桶）中檢測家庭的健康狀況。

7）存儲信息

原文鏈接：The future of DNA sequencing（The future of DNA sequencing）

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這裡漏掉了一些非常好的應用，像23ndme，wegene，ancestry等的消費者基因組的應用。另外，像寵物基因組測序等一些更加細分或小眾領域的應用也開始出現。雖然，這些應用使用的是基因晶元，也可以歸入這個範疇，如果測序成本持續下降，也不排除將來就被測序替代了。

我當前從事無創活檢領域，我深信，這一技術可以實現癌症早篩，而且廣泛的應用也許會在5年之內。

仔細想一想，目前測序的應用已經開始多種多樣。不過，就像大牛說的，這只是一個開端，未來很難預測。最後，我很欣賞一種態度，用技術切實解決身邊存在的一個問題。

插一句，毫無附加要求的基因組/轉錄本組/...組測序肯定會有相對通用的分析流程，

然而與各個實驗室實驗需求，更進一步說，未來和每個病人治療方案緊密結合的測序需求，是很難有標準化的建模和流程的。

至於前景？看看隔壁data science……除了手上的數據不太一樣，其實並沒有什麼不同【都很玄學

我覺得測序基本只是一個生產原始數據的關鍵工序而已。

如果拿互聯網勉強舉個例子的話，為什麼這麼多年一直有人在不斷地做新產品出來？ QQ不夠用么？微信不夠用么？差異化只是為了差異化而已？說到底，大家是為了吸納用戶獲得數據，有了數據，就可能會獲得money ！這麼多的互聯網產品，除了一部分功能性產品外，大部分只是一個信息傳遞工具，甚至消遣工具，只要有用戶使用，就可以獲得相關的數據，那麼這些數據就是商業化的基礎。

測序測序，不停地測序，也許很快就會成為一項基本的醫學檢驗基礎服務，對用戶來說比現在常規的血檢尿檢複雜不到哪裡去，沒有太大差別；但對產業上下游來說，那就很不一樣了！血檢尿檢是瞬時狀態信息，基因測序則有全部的遺傳學信息，以及當時的狀態信息（這已經很次要了好吧）。電子病歷什麼的就見鬼去吧，小兒科了，基因身份證才是新主角！

回到原點，測序技術及其上下游產業目前並未完全成熟，科技日新月異，正處於活躍期和變革期，測序技術和儀器以及後期的數據和解讀依然尚未健全，所以要做的工作實在太多了，機會也就更多了。但最後，剩下的肯定是幾家測序巨頭，他們更加有競爭力。

測序成本的下降會帶來應用的普及，市場還是很大的。個人認為可以參考一下計算機行業，上游計算速度的提升和硬體成本下降以後，行業價值中樞從設備轉移到軟體領域(開始是操作系統，後來是功能軟體)，現在的風口變成了互聯網給大數據。可以參考IBM到微軟到Facebook的發展史。

所以，當測序成本降低到一定程度以後，上游硬體提供商的角色很可能被削弱，測序服務商(和醫院)作為數據流量入口可能會更有價值，隨著基因密碼的破解，更多的信息可能被用於臨床甚至消費性應用(基因社交，YY一下)。最終的演化可能就是霸主illumina到目前的各種測序服務商到未來的某種形態的大數據應用商。總之行業形態價值中樞是在不斷演化的，現在測序行業尚處於比較初級的階段，未來還有很長一段時間要走。

從醫學的角度講，未來醫學的發展方向是從循證醫學發展為精準醫療，重點從治病發展到預防，甚至目前以醫院為核心的醫療產業鏈都會引起變革。而基因數據作為最基礎且量最大的數據，是這一切的技術，高通量測序是目前可行的獲取大數據的最先進手段，將滲透到臨床應用的方方面面，具體理解未來醫學的「藍圖」，可以參考「醫學互聯網」相關的文章(比較科幻，但無法證偽http://tech.sina.cn/i/gn/2015-06-16/detail-ifxczqap4157559.d.html?from=wap)

總體上講，高通量測序扮演的角色是基礎技術，下游的各種應用決定市場大小，未來價值鏈的核心必須不是測序本身。我講的東西估計100年內可以實現，至於題主個人職業發展的問題…其實，可以去炒測序概念的股票嘛。

想要技術死亡了，自己還能活下去的話，試著理解這個技術在解決什麼問題。

測序技術目前是理解生命背後的各種信息解碼過程不可缺少的一步，如果沒有其他技術替代，它將一直存在到人類最終理解生命編碼全部奧義的那一天。目前，這個技術已經是生命科學研究最基礎的研究工具之一。

正因為對生命編碼的研究還僅僅是剛起步，成熟的臨床應用暫時屈指可數，因而在5-10年內，還會是科研需求為主。

現在分析技術和數據積累太快了，個人預期10年左右的時間，基因組大數據的威力將逐步顯現。

各行各業都一樣，技術總有更迭，其背後解決的核心需求不容易改變。

對高通量測序背後需求理解越深刻，當新的技術變革到來時，才有可能更安穩的轉身。

最近在做高通量的相關研究，來答一下。

高通量是個好東西，以後肯定還能發展，基因晶元在移植方面能起到很大的作用。器官出現熱缺血損傷，但是有的時候在生化層面還檢測不出來，但是這時候基因的表達已經改變了。比如有的基因在熱缺血情況下表達減少而有的保護性的基因就增多。這時候就可以通過基因晶元來判斷器官的熱缺血程度，然後來幫助決定是使用器官還是拋棄器官。

蛋白同理。

因為有的時候用了一個熱缺血程度很高的器官會導致術後器官無功能和一些其他的問題，所以使用什麼樣的器官很重要。

以上為高通量在移植領悟的作用。

所以還是很有發展前景的。

測序只是一種技術手段，幫助我們尋找辨識靶向基因，但是作為一個科研項目來說，要應用在醫療領域現在還有很多未成熟的地方，因為配套還未形成。對於數據的解讀不僅僅是ATGC的排列，還有病理現象怎麼引起的，如何治療等等，如果只用來判別家族的疾病易感性其實還是半娛樂的應用。

測序技術的成熟需要大量的實驗，數據積累驗證，這個工作準備還不足，因為我們不斷的在創新點上突破，而不是在一個診斷級上深入，有別於藥物和診斷試劑的開發模式，現在還是散點突破。

另一方面，大量的基礎實驗由於儀器試劑的進口化，以及試劑還要面對不同標本個性化設計引物，那麼這個「個性化的」技術大面積推廣應用就還時機未到。

未來是好的，就是停留「在如何測出序列來」，這個問題上和「如何使用測序技術」還是有區別的，靜待發展。

高通量測序是一門測量技術，類似與望遠鏡顯微鏡之類的其他各種技術。沒有更好的替代技術之前，會一直火下去

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又看了下問題

答

1. 肯定會越來越便宜

2. 肯定會越來越優化，讀長，準確度，通量

3. 應用肯定會越來越多，醫學農學之類的，越來越便宜以後就當一次性注射器用了

4. 科研還好吧，想著測一個東西發個文章的想法不太可能了。相應數據越來越多，需要分析的東西也越來越多，所以文章也會越來越多

5. 工作，，不知道你是做啥的，做分析，做計算平台之類的，做數據可視化，，，前途大大的

我的觀點是，光測序沒什麼前途，我理解中的測序就跟克隆體系、轉基因體系一樣，是一個技術活，想要徹底掌握不容易，而要想從這種技術活里賺錢，賺不到多少。但是後續的分析服務應該還是會有錢賺，尤其是點對點的vip級別的分析服務。雖然現在很多大實驗室都有自己的伺服器、自己的分析人員，但是依舊有很多小實驗室（20個人以內）缺乏相關的人才儲備和設備。華大、諾和之類的大公司的普通分析沒啥實質性的作用，程序跑跑的產物，灌水或許可以，但是真正想要得到具有生物學意義的結果，需要他們給你專門分析，而這種專門分析比較貴，小實驗室很多承擔不起。所以，如果能夠以這些小實驗室為目標客戶提供分析服務，直接進入他們的課題，有實力根據需求給出滿意的分析，應該會有不錯的市場。

個人認為火不了幾年，一是測序+分析依然繁瑣，二是還是會有測不準的時候，三是，測序人員和客戶依然累成狗

我是某某公司的銷售狗，有好多老師不懂的話，被我找到就是一頓亂侃，亂日，然後讓他測測測，可是我有點厭倦了這狗一樣的生活。

高通量測序會一直火下去，一定會在各個應用領域遍地開花，臨床醫學，NIPT，個人基因組，農業等等，科研口的需求也非常大，科研的創新會進一步推動測序的應用，基因是有機生物的最重要的物質，並且規律可循，了解基因最直接的方式就是測序，同時基因的變化是多維度的:DNA, RNA, 甲基化，甚至是染色體的結構;解讀這些秘密需要更加有利的工具，相信在測序行業，會出現更具革命性的技術創新

看到這個高大上的高通量測序，我原本淡定瀏覽知乎的心突然燥動起來，回首過去的點點滴滴讓我有一種潸然淚下的感覺，那不堪回首的一幕幕讓人無法淡定。從一個隔三差五就會上一批大規模測序的科研人員角度，我來談談我對高通量測序目前國內的真是水平和未來前景。

我嘗試過多家公司的高通量測序，主要測的是轉錄組，分析過各種長鏈非編碼RNA。就目前我所體驗的幾家公司（包括業內很知名的公司，不便透露名稱，以免招來口水），只能說非常的讓人失望！！！測序結果分析的差異基因在qPCR水平驗證里非常低，有的甚至只有不到10%的驗證率。目前看，國內很多從事高通量測序的公司技術相當不成熟，返回的結果基本不能用。主要的原因可能有如下幾點：1、銷售人員業務不熟練，對高通量測序的一些技術了解不夠深刻。2、技術人員工作不夠認真負責，缺少足夠的責任心。3、測序使用的試劑偷工減料。因為國內測序結果的驗證率不夠高，所以想向臨床應用靠攏自然存在巨大困難。

另外淺顯的聊一聊高通量測序的未來。我相信將來高通量測序將成為醫療的標配，每個人的基因組數據將被臨床診治時作為參考。精準醫學時代的來臨是不可能離開高通量測序的。高通量測序在生物學的研究、醫學診斷治療方面的應用都是十分有前景的。看看目前CNS的高檔次paper，基本不會脫離高通量測序這一研究手段，通過高通量測序篩選各種目標基因是目前生物學研究的常規手段，未來依據個體基因組數據指導用藥和治療也必將成為一種趨勢。因此，高通量測序具有十分廣闊的前景和巨大的市場。

目前國內的高通量測序領域最需要的是精確的結果，脫離了精確結果談什麼發展未來都是耍流氓。部分內容比較尖銳，所以我就可恥的匿了。

會一直火下去噠，二代已經全面開花，三代已經磨拳擦掌，四代已經在蛋殼蠢蠢欲動。^_^至於價格越來越低，那是必然的，競爭才會有進步。高通量測序也要平民化嘛！不然讓窮逼課題組怎麼辦。

科服已經飽和，等待洗牌。

在醫療領域主要看癌症和微生物兩大方向的應用能否取得質的突破。

遠了不敢說，近兩年，市場發展還是可以的。

專業相關。

mark一下，大膽預測。

5年之內，基於測序的診斷技術必然出現重大進步。

10年之內，基於測序的個性化醫療必然出現重大進步。

10年之後，就是唾液取樣，之後建立完整的個人序列信息檔案，疾病概率，用藥指導全部能夠給出。複雜疾病的機理基於測序信息也會更加明朗。

另外，3代測序，80%正確率足夠用了，不懂別瞎說。能進一步延長讀長才是王道。

在科研領域估計沒多久，至少現在基因組文章越來越難發，但是NGS能進入到臨川診斷行業就無所謂火不火。