想通過23andme的服務測BRCA基因變異確定婦科癌症風險因子，靠譜嗎？

01-25

我的一個朋友有婦科腫瘤的家族史（兩人發現了卵巢腫瘤），想了解一下遺傳的風險。
服務鏈接：
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (BRCA1- and BRCA2-Related, Selected Mutations)

23andMe AU, DE, FR EU
如果國內有可靠的類似服務的話，當然也歡迎推薦。

這兩個基因在中國人群的突變情況跟白種人差異很大。如果想檢查遺傳風險的話，三個選擇：

1、腫瘤相關的基因的全長測序，就是把一些遺傳腫瘤上的位點全測了，看看有沒有提高風險的突變。具體的產品可以諮詢華大基因等公司。這個的好處是會覆蓋一些罕見的突變，缺點是罕見的突變很難解讀，一般此類產品的價格也比較高。要注意具體檢測了那些基因，以及檢測的區域的大小和測序深度。老美的myriad genetics，就是安傑利娜朱莉做的那個，就是這類服務。

2、類似23andme這樣的服務，會檢測人體基因組上常見的突變，缺點是罕見突變檢測不到，優點是在能覆蓋絕大部分情況的前提下，能保持比較低的價格。#廣告：比如我們做的WeGene檢測，關於女性乳腺癌風險的解讀頁面在這裡：乳腺癌 (Breast Cancer)#

3、全基因組測序，幾乎把基因組上的30億個位點，兩萬多基因全測了。市場價2W左右。

總結一下，中國人群遺傳性腫瘤風險位點的數據積累沒有白人豐富，導致風險的評估準確性也沒有白人的高。所有此類檢測結果，包括美國人的，都只能作為參考。

利益相關：WeGene聯合創始人CTO

這種檢測有很多可以做的，國內公司遍地都是：微基因一脈基因 23魔方博奧達安基因華大基因等等等等。

這類遺傳家族史的，可以做PCR檢測，但PCR檢測位點太少，不過最便宜，但是性價比最低，因為不能得到其他位點的信息，就不能得到除了乳腺癌之外其他疾病的風險分析。23andme至少有六十萬個位點，價格199美元。

這個不是什麼難做的東西，23andme還算是靠譜的，建議多測幾家，可以通過對比，減少位點漏檢的風險。

微基因位點數和23andme差不多，價格是999人民幣，價格比23andme便宜。

一脈基因做全基因組要兩萬左右的價格。全外顯子組價格要比這個低很多，接近晶元的價格，就是接近23andme的價格，可以考慮嘗試。

博奧這類沒深入研究他們的價格。

23魔方有這個的專門的PCR套餐，可以嘗試一下。

不過怎麼說呢，這些測序方都各有千秋，不妨都嘗試一下，因為測序丟失位點，測不到的可能性是有的，多測幾家還是好的，畢竟有這家族風險，是值得嘗試的。

目前不清楚這幾家，哪一家可以作為醫生診斷可用的，可能自己做完，還需要做醫院的專門檢測，才能讓醫院動乳腺來規避乳腺癌風險。

不過這些公司做起來方便，還能為你提供長久的數據保存和進一步分析，比醫院的私藏數據要好很多，而這個領域因為是新興領域，醫院在處理這些數據上遠遠不如這些公司專業，建議先到公司做，得到詳細分析結果，再找醫院。

我在美國做了全套的易感性基因檢測，並顯示乳腺癌發病率較高。由於家族沒有疾病史所以一年去醫院檢查一次就行。為你朋友滴先進理念點贊

婦科癌症包括乳腺癌、卵巢癌、子宮頸癌、子宮內膜癌、絨毛膜癌等等。BRCA基因與乳腺癌／卵巢癌關聯性比較大。通過檢測BRCA基因確定婦科癌症風險因子，不靠譜。

題主想問的問題應該是：通過檢測BRCA基因確定卵巢癌風險因子，靠譜嗎？

BRCA基因是抑癌基因，如果有BRCA基因突變，患卵巢癌概率確實會增加。

但是，卵巢癌風險因子很多，不止BRCA基因。

而且，

美國癌症協會（ACS）對於卵巢癌描述的第一句話就是：「We don』t yet know
exactly what causes most ovarian cancers.（我們仍然不知道大部分卵巢癌的發病原因）」。這裡的「大部分卵巢癌」指的是「卵巢上皮癌」，它占所有卵巢癌的90%。英國癌症研究中心的描述：「We don"t know
exactly what causes epithelial ovarian cancer（我們仍然不知道卵巢上皮癌的發病原因）」。BRCA基因與卵巢癌的關聯更多的是基於統計學意義上的。很多有BRCA基因突變的人後來都患了卵巢癌。攜帶BRCA1基因突變39%的女性和BRCA2基因突變65%的女性逐步發展成了卵巢癌。所以，檢測BRCA基因可以一定程度上判斷患乳腺癌的可能性。另外，只有10%的卵巢癌是因為遺傳家族缺陷基因（包括BRCA基因）導致的。大部分卵巢癌還是在個體生長發育過程中，自己基因突變引起的。

題主朋友去做23andme的檢測，發現自己沒有BRCA基因突變，就和卵巢癌說Bye-bye了么？Too young, too simple. 小看癌症了。題主朋友有卵巢癌家族史，所有她患卵巢癌的概率比一般人高17倍(Cancer
Research UK)。另外，引起你朋友家族卵巢癌的可不一定是BRCA基因；PTEN, STK11, MUTYH這些基因都與卵巢癌有關的。所以檢測BRAC基因也只能確定這一個風險因子而已。

建議去專業的腫瘤遺傳諮詢專科門診，做相關的系統的腫瘤遺傳諮詢，遺傳諮詢專科醫生會結合生化、影像、家族史、病理、遺傳基因給出一個全面系統的諮詢方案，至於需不需要做基因檢測，做什麼基因檢測醫院的專業諮詢醫師會給出相應建議，就跟去醫院其他科室看病就診一樣的。2017年南方醫科大學南方醫院（醫院在廣州）開設了全國第一個腫瘤遺傳諮詢門診，由陸國輝教授坐診，陸國輝教授是擁有美國細胞基因組專科執照、具有22年臨床細胞遺傳診斷與諮詢經驗的國際知名遺傳諮詢專家。