多囊卵巢綜合征的診斷爭議（下）

根據2003年鹿特丹標準，PCOS的要點是：

1. 稀發排卵和/或無排卵
2. 雄激素過多症的臨床和/或生化徵象（應排除其他已知原因）
3. 多囊卵巢(經超聲檢查發現)

3項里需要至少2項，那麼就構成了4個表現類型。

• 表型1(經典PCOS)–雄激素過多症、稀發排卵或不排卵及多囊卵巢
• 表型2(雄激素過多性不排卵)–雄激素過多症伴稀發排卵或不排卵
• 表型3(排卵性PCOS)–雄激素過多症伴多囊卵巢(但無排卵障礙)
• 表型4(非雄激素過多性PCOS)–稀發排卵或不排卵+多囊卵巢

然而，即便是經典的表型1、表型2仍需要排除引起雄激素增多的其他疾病。一般來說，主要是要排除先天性腎上腺皮質增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)、庫欣綜合征、催乳素過多、甲狀腺功能障礙以及肢端肥大症。儘管有一些臨床癥狀可以協助我們排除，但不得不說多數情況下仍需要實驗室檢查來協助。

（多囊卵巢）

一，CAH的排除

主要需要排除的CAH是非經典21羥化酶缺陷症。其他CAH的患病率很低，一般不做常規篩查。來自國際上的研究證實：非經典型21羥化酶缺陷症的患病率約0.1%到1%。來自中國的研究證實：臨床表現為PCOS的人群里約5%到10%是非經典21羥化酶缺陷症。

雖然非經典型21羥化酶缺陷症絕大多數有性早熟表現----即10歲及以前出現陰毛早現、陰蒂增大、繼而會出現痤瘡等，但這類性早熟徵象往往並不突出而容易忽視。

不行相關生化、基因檢測，幾乎不可能通過臨床表現來發現非經典型21羥化酶缺陷症。

除「非經典型21羥化酶缺陷症」外的其他CAH患病率很低，臨床癥狀很突出，所以一般不是PCOS需考慮的鑒別點。

（非經典型21羥化酶缺陷症患病率高、臨床表現不典型而容易誤診）

綜上述，每個「疑似PCOS病人」都應排除非經典21羥化酶缺陷症。其他CAH排除應視乎臨床徵象來決定篩查的必要性。

（女性雄激素過多要警惕CAH！）

二，肥胖女性需排除Cushing綜合征（庫欣綜合征）

Cushing綜合征可直接導致月經紊亂。它多數情況下沒有很突出的雄激素增多徵象，但相對偏輕的雄激素增多的癥狀在女性病人身上也不少見。Cushing綜合征里有少數人存在嚴重雄激素增多，比如腎上腺癌的女性。這時根據臨床表現來鑒別可能很困難。好在發病率很低很低……

不過，到底是根據BMI來確定肥胖，還是根據腰圍來確定？為避免漏診，筆者傾向於兩者之中任何一個達標即可。即BMI≥28，或者腰圍≥80cm。一般來說，考慮到Cushing綜合征的特徵，腰圍的敏感性更好，更不容易漏診。

對於沒有肥胖傾向的「疑似PCOS病人」並無篩查Cushing綜合征的必要性。

（Cushing綜合征）

三，催乳素增高

輕微增高的催乳素就可以引起月經紊亂、不孕症等。但輕微催乳素增高無其他臨床癥狀-----包括明顯的溢乳。因此，PCOS診斷時應常規排除高催乳素血症。基於目前的主流觀點，目前傾向建議把催乳素的切入點為≥25ng/mL（即25ug/L）。

值得注意的是，哪怕很輕柔的血管穿刺也可以在普通人身上製造出「輕度增高的催乳素」。為避免血管刺激帶來的誤診，應要求先血管穿刺留置血管針頭，血管針頭留置超4小時後再考慮經針頭抽血化驗催乳素。好在催乳素測定並不需要要求清晨、也不需要過分嚴格限制食物。這個細節是國內很多共識的易犯錯誤！

（直接靜脈穿刺後抽血化驗催乳素是錯誤的！應留置靜脈針頭超4小時後再抽血化驗）

四，甲狀腺功能

甲狀腺功能減退是常見導致PCOS誤診的疾病。因為女性甲狀腺功能減退症的約10%到30%可以引起繼發性閉經、月經稀發。有意思的是，重度甲亢的也有一定比率（2%到4%）導致閉經、月經稀發-----雖然要比甲低要少見得多。

考慮到甲狀腺功能減退的臨床徵象並不易被發現，因此建議所有月經紊亂女性應普遍性篩查TSH。

（甲狀腺功能紊亂也可以引起月經紊亂）

五，其他

一般來說，肢端肥大症、卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤等等疾病也可以疑似PCOS。但是這些疾病的臨床特徵更為突出。比如更突發、更嚴重的雄激素增多，更明顯異常的體貌特徵。所以，醫生應該根據臨床癥狀來選擇性檢驗。

參考資料：

1，Williams Textbook Of Endocrinology [13 ed.]

2，《內分泌代謝病學》（第3版）,廖二元編著

3，《臨床內分泌學》，陳家倫編著