全世界4億人都患的病，你怎麼能不了解？

此病俗稱蠶豆病。很多人可能聽說過，但是具體是一種什麼病就不知道了。患者常因食用蠶豆發病，故稱蠶豆病。發病時常見乏力、面色蒼白、黃疸、發熱、腰痛、貧血等，嚴重的在較短時間內就會發生嚴重溶血、急性腎衰等，從而危及生命。下面我從幾個方面介紹一個這個病，以及怎麼去檢測、預防本病。

一、什麼是蠶豆病（G6PD缺乏症）？

此病學名為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，也簡寫為G6PD缺乏症。該病由於G6PD基因存在致病性變異而發病，屬於X連鎖遺傳疾病。基因變異導致位於紅細胞膜的G6PD缺陷，從而使紅細胞代謝途徑中的酶生成減少，繼而維持紅細胞膜穩定性的還原型谷胱甘肽生成減少，紅細胞膜的氧化損傷不能及時被修復，最終導致紅細胞破壞而出現溶血。

簡單概括一下，蠶豆病就是由於G6PD基因存在致病性變異造成的。

二、什麼地方發病率高？

全世界約4億人口受累，男性多於女性，主要分布在東南亞、非洲、中東和地中海沿岸。我國南方發病率較北方高，其中廣東、廣西、海南、雲南、貴州等地區患病率較高。

三、怎麼檢查G6PD缺乏症？

（1）新生兒篩查：新生兒可以用干血濾紙片檢測G6PD酶活性。篩查結果為陽性的新生兒應進一步行診斷性檢查。

（2）確診方法：

• G6PD酶活性檢測
• 基因診斷：是確診G6PD缺乏症的重要依據。

我國常見的致病性基因變異有9種：c.95A>G、c.392G>T、c.487G>A、c.493 A>G、c.592 C>T、c.1024 C>T、c.1360 C>T、c.1376 G>T、c.1388G>A，其中c.95A>G、c.1376 G>T、c.1388G>A約佔總變異的70-80%。

四、G6PD缺乏症分幾類？

1、 新生兒高膽紅素血症：多發生於出生後2-4天，也可以能發生於生後24小時內，以中重度多見，易引發膽紅素腦病，早產兒較足月兒更嚴重。產婦若使用了禁用、慎用氧化類藥物、中草藥，可通過乳汁誘發或加重新生兒黃疸，新生兒的衣物用樟腦丸存放過，也可誘發溶血。

2、 食物、藥物或感染誘發的急性發作性溶血：由於食用了乾鮮蠶豆及其製品後出現急性溶血，可發生於任何年齡，兒童常見，母乳餵養的嬰兒可通過乳汁誘發溶血。蠶豆誘發的溶血常發生在24小時內。除蠶豆外，某些藥物及感染也可以導致發病，通常藥物引起的溶血比蠶豆輕一些。

3、 自發性慢性非球形細胞性溶血性貧血：較少見，通常在嬰兒或兒童期被診斷，表現為慢性自發性血管內、外溶血。

五、怎麼預防這種疾病？

1、 開展G6PD缺乏症的新生兒篩查。

2、 避免食用蠶豆及蠶豆類製品。

3、 避免接觸樟腦丸。

4、 禁用氧化類藥物。見下表：

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