如何看待WeGene與華大基因的檢測結果相差甚遠？

01-21

背景：先後購買了這兩家的檢測套裝，分別是WeGene 499元的，與華大科技 3200元的遺傳性腫瘤基因檢測套餐15-16項。
然後，他們關於乳腺癌的分析，WeGene 顯示我患病的風險非常高，華大科技顯示風險相對低。

那麼，請問哪一家更靠譜呢？
以及，WeGene 的技術支持團隊是哪一家，我查了下好像和華大基因是相關的，既然這樣為什麼檢查結果差距這麼大呢？

圖一：WeGene顯示高風險
圖二：華大科技顯示疑似基因為0，顯示陰性

從你提供的套餐名字來看，這倆不是一碼事。

華大的檢測是遺傳性乳腺癌的風險；Wegene檢測的是乳腺癌的易感基因位點，主要針對後天的。

所以我建議，你找華大要一下他那21個基因的名字；然後把Wegene的rs號放到snpedia裡面搜一下，兩邊對一下基因名，這倆檢測的基因應該是不重疊的。

【反正不是我司乾的，受累的是華大和Wegene的客服】

首先看兩個公司檢測的檢測位點是否一樣，檢測的目標區域不一樣，結果當然不一樣。

其次遺傳易感基因的檢測結果本來就是一個風險預測值，沒有標準的定義，即使是研究最多的BRCA1/2也不能百分之百確定乳腺癌風險，所以不同公司的科學家對於測序結果的注釋理解也是大不相同的，不用太當真

一個是21個基因的全編碼區，一個是僅測SNP的易感。華大是參考ACMG做出的分析，wegene基於某些數據的演算法，當然還是要看你有沒有家族史。

如果你只是宣傳華大的21基因，那就另說了。

不用這麼比，對健康人永遠都是預測，只是參考。

基因從業人員

看看兩者的參考文獻是不是查的同一個位點。

現在的測序技術都不能做到百分百正確，你還能指望兩家公司的結果一樣。。。

可以說，二者不是測的「同一個東西」，一個是幾個位點的檢測，一個是21個基因的全基因測序，必然是後者更準確，前者的那幾個位點：

——rs1434536 chr4 96075965 96075965 C T UTR3 BMPR1B

——rs2981578 chr10 123340311 123340311 C T intronic FGFR2

——rs7539542 chr1 202909974 202909974 G C UTR3 ADIPOR1

——rs2981745 chr10 124320194 124320194 T C UTR5 DMBT1

——rs11523871 chr10 124329710 124329710 C A exonic DMBT1

很遺憾，沒看到任何一個處於BRCA1/2基因上的位點。