自閉症的生理機制是什麼？近年來是否有新的研究進展？
自閉症是廣泛性發育障礙的一種亞型，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。
請問自閉症的生理機制是什麼？自閉症患兒的大腦與普通兒童的大腦有何不同？
關於自閉症譜系障礙的多元性和複雜性，敝人剛好上個月寫了一篇專欄長文可供參考。這篇文章的醞釀及寫作曠日彌久，請尊重著作權。
@Jessie回答里貼過來的這篇2011年的文獻綜述我也看過。確實，對自閉症的研究有太多種不同的層次和視角，比如基因研究、生理機制研究，而您提問中想了解的生理機制又可以再細看分子神經層面、腦功能聯結層面等等。我們還可以從行為層面研究自閉症的「心智缺失」、刻板行為、也可以研究其關注細節忽略整體的視覺加工特殊性。那麼究竟什麼是最好的方法，哪個更本質，怎樣綜合各視角這種問題，傾盡一生我也想知道呢。著作權歸作者所有。
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鏈接：兒童款的心智理論及自閉症譜系障礙 - 通往心靈中央的旅程 - 知乎專欄
以下想說一說近些年腦科學領域關於提問中「自閉症患兒的大腦與普通兒童的大腦有何不同」的一些初具雛形的理論。這些理論都認為自閉症具有神經聯結異常的特點，使用的方法主要是功能性核磁共振成像（fMRI）和彌散張量成像（DTI）。關於究竟如何異常，卻各有各家言。本座手動總結了近五年發表在高影響因子期刊（Nature Neuroscience, Neuron等）的主流理論，這當中包含但不僅限於以下四類：
1. 長距聯結不足假說 （underconnecticity hypothesis，由Marcel Just及其同事們提出，Just et al., 2004, 2007, 2012）- 結論：前額葉與大腦後部聯結不足（frontal-posterior underconnectivity）
- 推論：可解釋自閉症的社會認知障礙（見如下a. b. c.）
a. 內側額葉與顳頂聯合區的聯結不足可以解釋自閉症在心智理論方面的缺失 (theory of mind)
b. 內側額葉與顳上溝的聯結不足可以解釋自閉症對區分生物運動與非生物運動的困難 (biological motion)
c. 內側額葉與梭狀回面孔區的聯結不足可以解釋自閉症的讀臉難題，比如避開與他人視線接觸以及對錶情的讀取和理解困難
（PS. 不是我不選個好點的圖，而是他們文章里的圖都不太適合科普... 上圖右側紅箭頭顯示的連接兩端分別是額葉與顳上溝）
2. 局部聯結過度假說（local overconnecticity hypothesis, Keown et al., 2013; Supekar, K. et al., 2013; Müller, et al., 2011; Uddin, et al., 2013）- 結論：局部腦區內部的神經聯結過度，如運動皮層、視覺皮層、顳葉、皮層下區域等。下圖C、D、E中自閉症與正常人相減所得局部過度聯結（橙色）與聯結不足（藍色）
- 推論：以上各腦區內部過度聯結也可以解釋自閉症各類認知障礙。
請注意，以上1. 與 2.假說看起來好像是互斥的，其實不然。學術界現認為兩者兼有，作為大腦「司令」的額葉皮層，如果既存在過度的、未分化的局部聯結，同時又不能很好接收整合後方腦區傳來的感知覺信息，那麼其統整能力將大大受損，影響到社會認知、語言認知、和情緒認知等多方面。
3. 大腦活動不同步假說（distortion of spontaneous connectivity hypothesis, Dinstein et al., 2010）- 結論：自閉症兒童腦部各區活動不同步，而只有很少正常兒童和語言遲滯兒童如此。這是建立在以左右半球相關功能區域的同步程度作為大腦運作功能的一種判斷標準之上的。下圖最上是正常兒童的數據，中間為語言遲滯兒童，最下為自閉症兒童數據。顏色覆蓋少表示相關性越低。自閉症兒童腦中與語言和交流相關的正紅和淺藍區域左右半球相關度尤為顯著低於其他兩組。
- 推論：值得一提的是這些靜息態腦成像數據是在兒童熟睡的時候收取的，實際操作很方便的，被試除了躺著，其他什麼都不用做。因其簡單易行，有望成為幼兒時期自閉症早期診斷工具之一。儘早診斷有助於適時干預。（畫外音：要是做我實驗的小朋友們也能一動不動躺在磁共振成像機器里乖乖做任務、頭不要動、也不要睡著就好了。唉，就這點指望...）
4. 大腦反應變化假說 （neural variability hypothesis, Dinstein et al., 2012, 2015; Hahamy, Behrmann, Malach, 2015）
- 結論：自閉症與正常人在視覺、聽覺、軀體感覺的大腦激活強度沒有顯著差異（下圖AB），但是自閉症對處理持續出現的同類刺激有著相當低的「信噪比「（下圖CD）。
- 推論：自閉症腦中信息處理的「信噪比」較低，也間接為另一個「強烈世界」假說提供神經生理支持（「intense world」 syndrome）。鑒於篇幅所限，之前並沒有提到這個理論，主要說的是自閉症的視覺、聽覺、觸覺過於敏感導致不停重複當下的動作以理解「喧囂」世界中的正確秩序所在。更多假說，更多歡笑，請看 科學松鼠會。
最後再次申明此討論並不完善，尤其是自閉症動物模型和基因研究並非術業專攻所以暫不涉及。目前了解的可能與自閉症相關的基因有上百個（Sahin Sur, 2015），且證據顯示需要好幾個基因共同作用才能產生自閉症癥狀，所以繪製自閉症基因地圖的任務遠比了解那些由單一或少數特定基因有關的像亨廷頓症或乳腺癌等要難得多。請讀者見諒，希望以上我的解讀也會隨著更深入理解而持續更新的。自閉症也是奧巴馬Brain Initiative砸錢號召下飛速向前的領域之一，歡迎大家補充最近研究進展。
參考文獻：著作權歸作者所有。
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1. 關於"長距聯結不足假說" （underconnecticity hypothesis）
Just, M. A., Cherkassky, V. L., Keller, T. A., Kana, R. K.,
Minshew, N. J. (2007). Functional and anatomical cortical
underconnectivity in autism: Evidence from an FMRI
study of an executive function task and corpus callosum
morphometry. Cerebral Cortex, 17(4), 951–961.
J. (2004). Cortical activation and synchronization during
sentence comprehension in high-functioning autism: Evidence
of underconnectivity. Brain, 127(8), 1811–1821.
Varma, S. (2012). Autism as a neural systems disorder: A
theory of frontal-posterior underconnectivity. Neuroscience
Biobehavioral Reviews, 36(4), 1292–1313.Minshew, N. J., Keller, T. A. (2010). The Nature of Brain Dysfunction in Autism: Functional Brain Imaging Studies. Curr Opin Neurol, 23(2), 124–130.2. 關於"局部聯結過度假說"（local overconnecticity hypothesis）
Keown, C.L. et al. (2013). Local functional overconnectivity in posterior brain regions is
associated with symptom severity in autism spectrum disorders. Cell Reports, 5,
567–572 .
social deficits. Cell Reports, 5, 738–747.
Müller, R.A. et al. (2011). Underconnected, but how? A survey of functional connectivity
MRI studies in autism spectrum disorders. Cereb. Cortex, 21, 2233–2243.
severity in children with autism. JAMA Psychiatry, 70, 869–879.3. 關於"大腦活動不同步假說"（distortion of spontaneous connectivity hypothesis）
Dinstein, I., Eyler, L., Malach, R., Behrmann, M., Courchesne, E. and Pierce, K. (2011). Cortical activity disruptions during sleep and language development in children with autism, Neuron, 70, 1218-1225.
4. 關於"大腦反應變化假說"（neural variability hypothesis）Dinstein, I., Heeger, D. and Behrmann, M. (2015). How noisy is your brain? Trends in Cognitive Science, in press.
Dinstein, I., Heeger, D. J., Lorenzi, L., Minshew, N. J., Malach, R. and Behrmann, M. (2012). Unreliable evoked responses in autism, Neuron, 75, 981-991.
Hahamy, A., Behrmann, M., Malach, R. (2015). The idiosyncratic brain: distortion of spontaneous connectivity patterns in autism spectrum disorder. Nature Neuroscience, 18, 302–309.5. 關於並沒有展開提的"強烈世界假說"（intense world syndrome）Markram, H., Rinaldi, T., Markram, K. (2007). The intense world syndrome—an alternative hypothesis for autism. Front. Neurosci., 1, 77–96.
隨著醫學與科學的逐漸發展，臨床醫生與科學家緊密合作，已對自閉症的起因與發展有了一些了解，科學家也在研究自閉症的過程中發現，人類許多精神癥狀與基因關係密切，在研究自閉症的過程中，人類也更深刻地認識了自身。
先天生成與後天形成
最早研究自閉症的時候，坎納醫生認為，這種疾病可能是父母對孩子的過分冷漠而導致的，也正因為這樣，「自閉症是完全由後天因素導致的」這個觀點曾經流行了很長時間。
直到有研究者發現，在一個家庭中，如果一個孩子患有自閉症，其他孩子也是自閉症患者的概率大大上升；家族中出現自閉症患者，家族內其他成員罹患自閉症的概率也大大上升。這些說明自閉症具有比較明確的家族遺傳模式，提示自閉症與遺傳因素密切相關。
疫苗疑雲與遺傳之謎
1998 年國際醫學學術期刊《柳葉刀》（Lancet）發表了一篇報道，英國韋克菲爾德（A. Wakefield）醫生髮現8 位兒童在接種了麻疹、腮腺炎和風疹疫苗（MMR）後一個月內開始出現了自閉症癥狀，因而懷疑MMR疫苗接種有可能導致自閉症。
此研究掀起一場軒然大波，無數家長擔心孩子安全而不敢給孩子接種MMR 疫苗，而在之後的十餘年中，疫苗與自閉症的關係始終撲朔迷離。
2010年2月，經過嚴格的調查發現，這篇文章的作者對研究的原始數據存在著選擇性選用，而且存在收受律師協會賄賂等情節，《柳葉刀》宣布撤銷了這篇引起很大爭議的文章，韋克菲爾德也被英國吊銷了行醫執照。
美國疾病控制與預防中心在2011-2013年接連發布了一系列研究結果，通過大規模的數據分析及實驗證明，8種用於小兒免疫接種的主要疫苗十分安全，不會導致自閉症。
儘管官方已出具權威的報告，民眾始終很難完全放心，究竟給孩子接種疫苗是否安全？
隨著科學研究的進展，這些未解之謎慢慢被揭開。
首先，必須尋找導致自閉症的罪魁禍首——遺傳因素。
科學家從20 世紀最後10 年開始了尋找自閉症易感基因的競賽。
有趣的是，遺傳性疾病與基因突變的關係也在對自閉症的研究中得到重新認識。
傳統的觀點認為，遺傳性疾病往往可以找到少數幾種明確的致病基因，比如鐮狀細胞貧血往往由編碼血紅蛋白的基因發生突變所致，各種癌症也往往與癌基因的突變緊密相關。
但是，當研究者在收集成百上千例自閉症患者及其直系親屬的遺傳樣本後，運用經典的基因組關聯分析（genome-wide association study，GWAS）方法，卻極少能找到自閉症患者中出現明確的致病基因。
並發現，自閉症患者中發生的遺傳突變往往因人而異，各人之間大多不一樣，很少有共同的致病基因，基因組關聯分析法在尋找自閉症致病基因的過程中陷入了困境。
恰恰在這個時候，生物學一場革命的悄悄到來，給自閉症致病基因的篩查帶來了希望。
人類基因組計劃
在世界各國科學家共同努力下，人類基因組終於在20 世紀最後10 年被成功破譯，組成人類基因組的30 億個鹼基被測序完成，這個龐大的項目被稱作人類基因組計劃（Human Genome Project），人類終於可以對自己的遺傳信息有全面的認識。
那麼，在基因組測序已經變成檢測基因突變的日常手段的現在，我們該如何尋找自閉症的致病基因呢？
目前的基因組測序比較常用的方法包括獲取基因組全部信息的全基因組測序（whole-genome sequencing，WGS）和獲取編碼蛋白外顯子組全部信息的全外顯子測序（whole-exome sequencing，WES），由於測序準確、價格便宜，全外顯子測序成為科學家尋找遺傳疾病致病基因普遍採用的一種方式。
在過去5 年中，尤其是在2014 年，一系列通過收集上千例自閉症病例的研究，利用全外顯子測序等方式全面尋找了自閉症可能的致病基因，找到的相關基因突變約100 多個。
新的問題出現了，這100 多個基因的突變是如何導致自閉症的？
神經科學研究
既然遺傳學無法破解基因突變與自閉症的相互關係，那麼可否藉助神經科學的研究，來確定某種基因的突變究竟是否會導致自閉症呢？
自閉症是一種精神疾病，同屬於精神疾病範疇的還包括精神分裂症、雙向情感障礙及抑鬱症等。
精神疾病不同於神經退行性疾病，如阿爾茨海默症（又稱老年痴呆症）與帕金森病等等，並沒有明顯的神經元病變。
面對精神疾病患者，往往需要磁共振等腦成像工具來對大腦進行無創傷的研究，而自閉症患者往往是少年兒童，他們往往很難與人正常溝通，不易採集高質量的腦成像，因此世界各國對於自閉症的腦成像研究一直進展緩慢。
對神經生物學家來說，首先要解決的問題是，究竟這些在自閉症病人中發生突變的基因對神經系統有哪些重要的功能？
科學家在對自閉症的遺傳分析中發現，許多突觸蛋白的編碼基因發生了突變。
突觸（synapse）是大腦的基本組成單元，是神經細胞之間進行通訊的基本單位，突觸中有許多蛋白質有重要功能，突觸本身具有可塑性，也就是對突觸進行一系列的刺激後，突觸會更容易被激活或更容易抑制，這種可塑性很可能是大腦進行學習記憶和情緒反應等認知功能的神經生物學基礎。
找到了那些與神經細胞突觸傳導功能關係密切的基因後，需要探究其發生突變後所產生的結果。
首先，在自閉症患者中這些基因突變是否影響其編碼蛋白的正常功能；其次，運用基因工程方法，在模式動物（例如嚙齒類或非人靈長類）中引入自閉症相關的基因突變，在含有同樣基因突變的動物模型中，觀察是否有可能出現類似自閉症的癥狀。
突觸蛋白與自閉症
在自閉症患者身上發現的一大類基因突變都發生在一些在突觸中起粘聯功能的蛋白的編碼基因中，這類突觸粘聯蛋白負責把突觸連接起來。
這個家族蛋白中的神經配蛋白（neuroligin）位於突觸的接收端，而神經連接蛋白（neurexin）位於突觸的信號發放端，它們相互作用使神經細胞間得以進行正常的信號傳遞。
在自閉症中的遺傳篩選分析大多都是如此，研究者找到很多在自閉症患者身上發生突變的基因，都是以前被發現有重要功能的蛋白編碼基因，當它們被發現在自閉症患者中有突變的時候，研究者才意識到它們的重要性。
聚德霍夫在得知neuroligin-neurexin家族蛋白的編碼基因在自閉症患者中發生突變後，立即進行了大量研究工作，其中最著名的研究即是2007 年將在自閉症患者中找到的一個基因突變neuoroligin3 R451C 移植到小鼠中，將小鼠的同源基因neuroligin3 也在同樣位點做了基因突變，這個攜帶有與人類自閉症相同突變的小鼠居然表現出與人類自閉症患者非常相似的表型，表現出重複刻板的行為和不願意與同伴小鼠進行交往等行為。
托馬斯·聚德霍夫
研究發現，攜帶neuroligin3 R451C突變的小鼠大腦中，抑制性突觸比正常小鼠的多，功能更強。
而這項研究首次成功地在小鼠中顯示了人類自閉症的表型，也提示人們可以用基因工程的方法，在動物模型中模擬人類自閉症，探討發病原因，並篩選改善和治療自閉症的藥物。
基因的「過猶不及」
在自閉症的遺傳學研究中，除導致突觸蛋白結構變化的編碼基因突變外，近年來還發現有另外一類的基因突變，表現為一段染色體區域的倍增或缺失，即拷貝數變異（copy number variations）。
拷貝數變異也是在完成了人類基因組測序之後才被發現的。由於染色體區段的缺失往往導致基因的丟失，而染色體區段的倍增則會導致基因過多，原來除了基因突變導致蛋白質喪失功能，居然某些基因過多也會導致對神經系統的破壞。
2009 年醫生和科學家發現，在一些嚴重自閉症患者中，一個甲基化DNA 結合蛋白MeCP2 （methyl CpG-binding protein 2）的編碼基因出現拷貝數的倍增。
MeCP2 是一個甲基化DNA 結合蛋白，具有調控基因表達的重要功能。
1999 年佐格比（H. Zoghbi）教授發現一種嚴重的神經發育性疾病要要瑞特綜合征（Rett syndrome）也與MeCP2 基因突變密切相關，95%的瑞特綜合征患者攜帶的MeCP2 基因發生缺失功能的突變，因為瑞特綜合征患者有部分與自閉症患者類似的表型，早期也被歸為自閉症譜系障礙的一種（autism spectrum disorders）。
這些證據表明，基因表達的表觀遺傳學調控與神經系統的發育與功能密切相關，如果失調可能導致神經發育性疾病，例如自閉症等。
經過數年的深入研究，科學家發現MeCP2 蛋白質確實對神經元的突觸功能有重要影響。
研究者陸續製作了多種MeCP2 基因敲除與轉基因的小鼠模型，來觀察如果小鼠攜帶有過多的MeCP2 蛋白，是否能表現出類似自閉症的表型。
2006 年佐格比研究組將人MeCP2 基因轉入小鼠後，驚奇地發現攜帶人類MeCP2 基因的轉基因小鼠表現出焦慮水平上升和社會交往行為缺陷等類自閉症表型。
這個小鼠模型極大地推動了自閉症的研究，人們可以研究過多的MeCP2蛋白究竟如何影響大腦發育，更重要的是，這個模型是否能告訴我們含有自閉症基因突變的哺乳類大腦在發生社交障礙的時候，大腦里究竟發生了什麼。
免疫導致的自閉症動物模型
2007年帕特森（P. Patterson）教授研究組發現用給懷孕母鼠注射白介素6（IL-6）的方法可以誘導子代小鼠出現明顯的類自閉症與精神分裂症表型，這種方法被稱為母源免疫激活（maternal immune activation，MIA）。
研究者發現，在MIA 誘導的類自閉症小鼠模型中出現了代謝系統紊亂，而改善代謝紊亂的藥物居然可顯著改善MIA 小鼠模型的自閉症表型。
這些研究結果令人振奮，但是同時必須認識到，自閉症的起因多種多樣，用MIA 方法誘導的模型是否能夠完全模擬人類自閉症還需深入研究。
雖然在小鼠中引入與人類自閉症相關的突變，進而研究自閉症基因突變如何影響大腦發育已經有很多重要發現，但是人們始終疑惑的是，像自閉症這種複雜的精神疾病，能否用嚙齒類來準確模擬呢？能否確定小鼠的類自閉癥狀是否與人類的自閉症足夠相像呢？
人類的大腦溝回很多，整體大腦的體積與複雜程度，是嚙齒類動物的大腦完全無法比擬的。
目前在小鼠中嘗試成功的一些神經疾病藥物結果，在人類病患身上的臨床試驗很少獲得成功。
因此，是否可以用進化上與人類儘可能相近的生物來構建自閉症動物模型還是一個問題。
2016年1月，中國科學家運用基因工程方法，首次得到了攜帶自閉症基因MECP2的轉基因猴，並證明這些攜帶有人類自閉症基因的轉基因猴可以穩定的將自閉症基因傳至下一代。
研究中得到的轉基因自閉症猴（作者 供圖）
這些攜帶人類自閉症基因的MECP2轉基因猴表現出與人類自閉症病患非常相似的重複刻板行為，與社交行為障礙，對這些轉基因猴的腦成像研究正在開展，這些模型將為我們提供基因與大腦結構關係的第一手證據，為我們認識基因怎樣影響靈長類大腦發育與結構提供重要線索。
有了這些攜帶人類疾病基因的靈長類模型，就有可能在更接近人類的動物系統中研究這些基因突變怎樣改變靈長類動物大腦，進而獲得更接近人類的藥物篩選系統。
自閉症研究的未來
自閉症研究讓我們認識到，人類的複雜社交行為有可能是通過精妙的神經環路來調控的，因此對自閉症的科學研究，將為深入認識人類社交行為的神經環路基礎提供重要線索。
得益於DNA 測序技術的飛速進步，未來對自閉症的遺傳分析可以更加深入和全面，可以揭示以前無法找到的基因突變與染色體結構變異。
在對疾病基因的神經生物學研究方面，科學家也將積累更多的數據，有助於對某些基因突變是否與疾病相關的判斷。
相信在不遠的將來，神經科學在自閉症動物模型中的研究，定會幫助我們找到基因突變如何導致自閉症的機理和有效的干預方法。
（圖片來源：創意畫報）
4月2日，世界自閉症日，讓我們一起守護星星的孩子。
作者：仇子龍 （中國科學院神經科學研究所）
出品：科學大院
大院是由博覽運營的院官方科普微信公眾號，歡迎訂閱，爭取集齊中科全家桶。
1. 定義生理機制，你說是生物學機制？也就是自閉症成因。2. 上面有回答正常腦和ASD腦區別，這是認知功能的不同，還是表象的，並不是生物學機制(mechanism). 如果想看自閉症認知模式的東西，請閱讀Simon Baron-Cohen和他老師Uta Frith的文獻。以下我貼一個文獻上來，避免國內翻不了牆。關於自閉症神經生物學基礎的綜述原文：Michelle Hartley-McAndrew, MD; Arie Weinstock MD翻譯：胡楊，哈佛公衛學院研究生院
本文對自閉症的最新研究進展做一綜述，這些研究將自閉症定義為具有許多已知神經生物學和分子水平誘因的行為表型。自閉症在神經影像學、病理組織學、神經病生理學和代謝紊亂方面的研究進展於本文中進行了討論，這些研究都支持將自閉症視為一種瀰漫性神經系統異常的看法。這種神經系統的異常伴有神經元聯繫的特殊功能障礙，會影響社會化、交流和行為發展。本文旨在以發展的眼光用現有的知識來揭示自閉症的病理生理學基礎。
根據精神疾病診斷和統計手冊第四版（DSM-IV）的定義，自閉症是一種包括不同程度的社交相互性和互動、社交意向與重複性模式化行為異常的疾病，通常在3歲前發病。自閉症被認為是一種具有生物學和分子基礎的複雜神經發育障礙，有多基因遺傳傾向，因有病因異質性而表現為多種表型。現在研究者越來越多提到的是「自閉症症候群」，而不是單一一種自閉症表型。有報道稱自閉症的患病率以約每年10-17%的速度上升。這與性別、人種、種族或社會經濟水平相關。神經生物學的研究發現使得我們現在認識到自閉症是一種神經系統和神經連接的障礙，主要影響局部皮質內神經連接、皮質皮質神經連接和皮質皮質下神經連接。
巨頭畸形與腦容量的增大
自閉症患兒具有較大的頭圍，約有20%有明顯的巨頭畸形。基於體素的形態學測量研究報道了整個腦容量的擴大。腦容量開始增大的年齡為2到4歲（這是臨床能夠識別的最小年齡），會在幼年時期持續，但不會出現在青春期。腦容量增大的組織為大腦的全部白質和全部皮質黑質。在腦部生長過快的同時常伴有自閉症跡象和癥狀的出現，表明這個時期是病理過程的一部分，干擾了正常腦部結構和功能的發育。這個過程發生在出生後早期的突觸形成、修剪和髓鞘形成時期。突觸的病理學變化和神經連接的異常似乎是自閉症病因的共同特性，並且它們與在自閉症人群中癲癇患病率的升高有關。下面我們將會討論癲癇、分子和遺傳學研究、影像學研究以及在線粒體功能紊亂中異常代謝的發現，這些都與自閉症有關。
癲癇
自閉症與癲癇的關係發現於20世紀60年代。這個不同尋常的發現為自閉症的神經生物學基礎提供了研究思路。與一般人群的0.5%-1%的癲癇發生的概率相比，癲癇更常見於20-30%被診斷有更多自閉症癥候亞類的患者。自閉症中癲癇的發病風險似乎與智力缺陷和自閉症癥狀的嚴重程度有關。癲癇、無臨床發作的癲癇式放電與認知語言及行為癥狀之間的關係還未完全搞清，但很可能源自一個共同的潛在病理機制。亞臨床癲癇樣異常見於6.1%-31%的自閉症患者中。這提示負責自閉症行為癥狀的特定神經元網路的功能障礙源自在發育中的大腦內的廣泛損傷，這些損傷會影響不止一個的神經元網路。近期免疫學針對環境因素和胎兒期的暴露進行了研究，發現在那些退行性自閉症患兒的胎兒期有一種腦部抗體，他們也有母系感染和用藥史，這些都與自閉症的表型有關。儘管有報道稱這種患兒針對腦部蛋白的抗體與低級的適應、認知功能以及自閉症相關性核心行為有關，但還不清楚是這種抗體具有直接的病理意義抑或它們只是對之前損傷的應答反應。
特定的癲癇綜合征常與認知及行為缺陷有關。癲癇的發作與非單純癲癇樣異常和自閉症患者中更複雜的行為有關。另外，癲癇在有退化史的自閉症兒童中更為常見。很重要的一點是，患有癲癇且在約2歲或更早的時間發作的患兒有極大的自閉症發病風險。早期癲癇發作會影響突觸的重構，這很有可能阻礙了正常的認知和行為發育。在自閉症患者中，癲癇發作的雙峰分布為一個在5歲之前的峰和一個在10年之後的峰。在發育過程中較早出現的峰很有可能與發育中的腦部的顯著損傷有關，第二個峰出現在有中等至嚴重智力障礙的患者中。這或許是由於一種更具有漸進性的疾病，表現為諸如線粒體疾病導致的能量代謝紊亂。結節性硬化症、雷特氏綜合征和癲癇的發展與自閉症特徵的出現都有著顯著的重疊，這使我們意識到，可以以遺傳學模型給出框架來推斷出自閉症的病因。
遺傳學檢測
家系研究表明，與自閉症兒童的有一級親緣關係的親屬有50-100倍增大的患病率。儘管幾乎在所有染色體上都可以發現至少有一個自閉症相關畸形，與自閉症相關性最為顯著的是染色體X、2、3、7、15、17和22。一個見於帕-魏二氏綜合征和天使症候群的染色體畸形被發現在超過1%的自閉症患者中，畸形還包括15號染色體長臂近中心區（15q11-q13）。天使症候群患者通常具有愉快、興奮的舉止，快速的微笑和大笑，較短的注意廣度和拍手動作。他們表現為眼球發育遲緩，張力減退，寬基步態與共濟失調，癲癇發作與痙攣強直。這些患者缺乏適當的社交和語言交流能力，因此常常符合自閉症的診斷標準。天使症候群的發病與15號染色體短臂缺失引起的母體表達泛素蛋白連接酶基因丟失有關。一種已知能夠編碼對腦部發育非常重要的突觸蛋白的基因（SHANK3）因染色體22q13的缺失而被發現，它的缺失導致了發育障礙、語言能力缺失或言語遲緩或其它自閉症行為。最近的研究發現，具有在10號染色體上的腫瘤抑制基因PTEN突變的巨頭畸形患者表現有自閉症的特徵。
1型多發性神經纖維瘤（NF1）是一種常染色體顯性疾病，它影響神經脊細胞和位於17號染色體上的NF1基因突變，導致神經組織中腫瘤和神經纖維瘤的形成。NF1基因的產物——神經纖維瘤蛋白，可以調節施旺細胞中Ras細胞內信號傳導通路的激活。這表明，在神經元細胞、成纖維細胞和施旺細胞中的NF1基因依賴的信號級聯反應對於正常的髓鞘形成是必需的。
另一種與自閉症相關的綜合征是脆性X染色體綜合征，這是一種最為常見的造成智力障礙的遺傳誘因。有一半的X染色體相關性智力障礙的病例都是由它造成，而且它是僅次於唐氏綜合症的最為常見的產生遺傳性智力缺陷的誘因。脆性X染色體綜合征由 FMR1基因突變引起，造成多於200個的CGG三核苷酸重複片段。其表型包括智力障礙、巨頭畸形、大耳廓、大睾丸、張力減退和關節過度伸展。通過DNA檢測發現脆性染色體綜合征的平均檢出率有3-4%, 而30-50%具有脆性X染色體的患者表現出自閉症的特徵。由於脆性染色體綜合征相關性自閉症與原發性自閉症之間有著顯著的相似之處，可以設想，脆性染色體綜合征本身可能存在與自閉症發病相同的的某些分子通路。因此對脆性染色體綜合征的研究也可能為所有類型的自閉症的研究提供一個範式。
作為五大瀰漫性發育障礙疾病，雷特氏綜合征出現在表現有自閉症樣退化、小頭畸形、癲癇發作和反覆搓手樣動作的女性當中。該病的診斷由通過DNA檢測發現的X連鎖的MECP2基因突變得到確認。較新的研究發現，雖然之前的研究認為該突變對於男性是致死性的，但在男性智障患者中可以找到此突變。結節性硬化症是另外一種神經皮膚性紊亂，其表現為低色素斑、纖維血管瘤、腎損害、中樞神經系統錯構瘤、癲癇發作、智力障礙和常見的自閉症樣和/或多動症樣行為。基因突變見於染色體9q和16p。有70%的結節性硬化症病例由新發突變造成。mTOR信號傳導通路的的發現使得對於自閉症的神經生物學基礎有了進一步的了解，因為見於結節性硬化症、脆性X染色體綜合征、多發性神經纖維瘤和與PTEN突變相關的自閉症的突變改變了這種級聯反應，干擾了正在發育和成熟中的腦部的多種細胞過程的調節。
自閉症被認為是由在多種遺傳功能的種類中突變的極點造成，這些遺傳功能的種類包括可以調節其它基因表達的基因、改變肌動蛋白細胞骨架的動態、影響突觸形成、作為第二信使系統的一部分、影響神經元的遷移、引導神經元細胞連接和阻止或激活突觸連接。例如，某些小鼠模型支持的遺傳學研究發現了在Neurexin 1-alpha基因上的突變，此基因能協助神經元形成腦部突觸。Neurexin 1-alpha基因的缺失見於自閉症及精神分裂症患者。此項研究的結論通過Neurexin 1-alpha基因失效的小鼠模型得到了進一步的支持，這些小鼠的行為表現為增多的理毛行為和受損的作窩能力，此表型開始近似於見於人類自閉症病例的損傷。許多在自閉症的遺傳和分子基礎中的研究表明，自閉症並非一種單基因疾病，而更像是由於突變影響到多個基因通路，從而導致自閉症的表型。正常神經連接和環路的改變引起了社會化、交流和行為的發育不良。與結節性硬化症和雷特氏綜合征類似，有癲癇發作特徵的患者會具有以上所述的更為嚴重的發育不良。
神經影像
功能性核磁共振成像（fMRI）和彌散張量成像（DTI）都支持自閉症為一種神經連接異常疾病的概念基礎。通過fMRI技術對鏡像神經元的發現和研究對於認識自閉症是有重大意義的。這是首次在猴子腹側運動前區皮質的發現，這些猴子不僅做動作而且觀察其它猴子做相同的動作。鏡像神經元系統涉及社會認知的潛在機制，並且看起來為對他人行為和意圖的理解提供了解剖學基礎。鏡像神經元的活動被發現於運動前區皮質、輔助運動區、軀體感覺I區皮質和頂部下皮質區。在模仿、動作觀察和意圖理解中最常被報道的被激活的區域為額下回蓋部。在情感表達的模仿過程中，紋狀皮質和紋狀體外皮質、初級運動區和運動前區、大腦邊緣系統、小腦和額下回蓋部的雙側激活可以被觀察到。研究還發現，在由fMRI監測的模仿面部表情的過程中，兒童額下回蓋部的活動越強，他的運動水平越高，這是用ADOS和ADI-R量表檢驗得到的。
社交互動最重要的一個認知技能是把心理狀態歸因於自身或他人的能力，這被稱為「心智理論」或從其他人的角度看問題的能力。利用fMRI通過調查對照組來研究心智理論的工作，發現由杏仁核、內側額葉前皮質、扣帶區皮質、外側紋狀體和顳頂聯合組成的神經網路被激活。
另外，在自閉症兒童腦部還發現了一些區域，它們涉及有關核心行為三個區域。牽涉到社交行為的區域包括額葉、顳上皮質、頂皮質和杏仁核。語言功能區被發現於額下回（Broca氏區）、輔助運動區皮質和顳上溝（Wernicke氏區）。重複性行為起源於眶額皮質與尾狀核。（表1）通常情況下，在處理具有感情色彩的面部及眼部表情時，自閉症病人無法激活杏仁核。還有，在利用fMRI進行面孔知覺的研究中發現，與對照組相比，自閉症患者的梭狀回面孔區更少的被激活。最近的研究利用fMRI證明，自閉症患者睡眠時有降低的神經元同步，這可能是由異常的神經連接解剖結構、突觸連接、局部神經網路或是異常的興奮/抑制平衡所致。這些半球間同步的異常可以非常明顯的見於額下回和顳上回，但未見於語言障礙病例或對照組中。
表一 與三個自閉症特徵相關的腦部區域
儘管許多技術，包括fMRI、腦磁波描記術和正電子體層掃描（PET scanning）都闡明了自閉症患者與正常人群間功能性神經連接的區別，灰質區與中間白質束之間的結構性神經連接最好還是用DTI來評估。DTI是一種基於MRI的技術用於測量水分子的方向性彌散，而這些水分子能夠在微米級水平顯示腦部的軸突結構。各向異性分數與平均擴散率為描繪完整的神經組織提供了一個指數。DTI對於測量白質的成熟非常敏感。在髓鞘形成、軸突數量、直徑、定向的異常，都會導致各向異性分數及表觀彌散係數的改變。有少量的影像學研究探討了灰質區之間的異常神經連接，而許多DTI的研究顯示在自閉症人群中有降低的各向異性分數，進而引起在額葉白質、顳葉白質、胼胝體、額上回和小腦中白質微結構方向性的降低。
組織病理學
微柱體由呈放射狀的錐體細胞（腦皮層II-VI）和軸樹突中間神經元組成。它被假設為大腦皮層處理信息的最小的信號輻射單位，負責組織在皮質空間的神經元。微柱體的形成與早期大腦皮層的發育有關，此時分裂期後神經元以線性陣列方式沿著放射狀膠質細胞網路遷移。因此，以神經環路為基礎的改變可能會影響此皮質結構單元。隨著腦部的發育，大腦皮層的表面增大了幾乎1000倍，這很可能源於個體發育細胞柱數量的增高。儘管在自閉症患者中，當其正在發育的腦部中的信息處理單元增多時，正常的選擇性修建可能不會發生。因此，他們可能會經歷一種慢性的過度興奮狀態，通過表現出各種行為來減少這種興奮。在出生後的1年內，樹突的數量會極速增長，到3歲時，微柱體會較遠的散在分布，並且細胞密度較低。在自閉症患者中，微柱體的數量增多，寬度較窄，且伴有較小細胞體和核仁的縮小的神經纖維網。這些異常可見於雙側軀體感覺I區、初級運動區皮質、背外側前額葉皮層、初級視皮質、顳中回皮質和額上回皮質。微柱體的狹窄改變與神經纖維網空間的縮小有關，這些空間被γ氨基丁酸（GABA）中間神經元的無髓鞘投射所佔據，導致皮質抑制的缺乏，使其具有更高的癲癇發作的易感性。這個現象被假設用以解釋升高的癲癇發作的患病率、感覺敏感度和低級別感知處理傾向。
線粒體功能障礙
因為線粒體在肌肉、腦部及神經組織中的重要作用，其功能異常會導致一系列紊亂，如不良的肌肉生長和協調、衰弱，還常有神經退行性變和神經病變。線粒體將食物分子轉化為ATP供給細胞能量以維持其日常功能。線粒體功能紊亂是由線粒體DNA或編碼線粒體組成成分的核基因突變引起的。越來也多的研究發現，線粒體功能障礙與自閉症譜系障礙有關聯。它常見於癲癇患兒，其中包括與自閉症相關的患兒。已被確診為自閉症的兒童有20.3%出現乳酸水平升高，而通過肌肉活檢確定的線粒體呼吸鏈功能障礙的比例為7.2%。一項對比自閉症患兒淋巴細胞線粒體與對照組的研究發現，病例組有低丙酮酸脫氫酶複合體（PDHC）活動異常，伴有低乳酸/丙酮酸比、損傷的複合體I單獨或與其他複合體的組合、增大的線粒體過氧化氫產物的產生速率和線粒體DNA過度複製和/或缺失。儘管線粒體功能障礙與自閉症的因果關係無法確定，可以想到它可能引發了腦部的機能障礙，因為腦組織對能量有很高的需求。
綜上所述，自閉症研究的新進展繼續將其定義為一種有異常神經連接的基於神經生物學的精神紊亂。在具有癲癇癥狀的人群中發生有更嚴重的神經連接紊亂支持這種觀察。究竟是受累更重的個體中引起遺傳易感性的更多中斷的神經環路，還是環境因素、異常的能量代謝、抑或是癲癇樣放電引發了突觸連接的功能障礙，目前還未搞清。要揭示自閉症多方面和多層次的病因研究，在於利用當下豐富的研究和未來的探索，或許我們可以找到一種導致這種疾病的有潛在最後共路的機制。
Bibliography
Hartley-McAndrew, M., Weinstock, A. (2011). A Review of the Neurolobiological Basis of Autism.North American Journal of Medicine and Science Jul, 4(3), 107.
http://najms.net/wp-content/upload/v4i3p107.pdf
入門級別想科學地了解ASD我勸你還是不要上知乎來問，推薦兩本書：
我覺得去查pubmed會得到更專業的答案～
我接觸的很多孩子，在三歲前的表現是發育遲緩，特別是語言和與人互動的發育遲緩，同時表現出一些自閉症的特質，比如刻板行為。這些孩子很多從出生後交給爺爺奶奶帶，父母沒有時間管，因此孩子在嬰幼兒的大腦發育期間得沒有到正常的刺激（比如，語言，互動）而導致的。這種發育遲緩如果不能得到及時的糾正，就會越來越向自閉症方向發展。
上面有位答主提到大腦的神經連接異常性，其實人的大腦是具有高度可塑性的。在三歲前，是大腦基礎能力發育的關鍵期，如果那時候視聽的功能沒有被塑造好，就會出現一連串的問題。比如有個孩子一直交給奶奶帶，天天給他聽兒歌看IPAD，但是一對一的對話互動沒有，結果這個孩子就對兒歌特別感興趣，對人說話不理不睬，而且也基本沒有語言。這是因為孩子的腦神經一直受兒歌的聲音刺激，因此對這個音區特別敏感，但是對人的說話聲陌生，因此反映也就很差。
大腦還有一個特性就是會反覆使用「長項」，比如這個孩子越是對兒歌敏感，他就越是喜歡反覆聽。而大腦就越是強化了對兒歌的反應，抑制了對其他聲音的反應。這是很多兒童刻板行為的來源，也叫自我刺激行為。因為大腦在做擅長的事情的時候，會特別愉悅和容易，就像你習慣用右手拿筷子，肯定不會費力去試左手。長此以往，左手的功能就會越來越弱。因此，要切斷孩子一切自我強化和刺激的行為，才有機會引導大腦其他功能的發育，擺脫這種局限性使用大腦（也是造成自閉症兒童多種障礙的原因）的情況。就如同有一天你不得不用左手拿筷子，經過一段時間的訓練，你也是可以完成的。
目前對自閉症兒童的主流康復是ABA等行為干預法，但並沒有真正解決自閉症產生的根源--大腦的神經發育障礙，因此，多數孩子的康復效果都是有限的。如果可以針對大腦相應區域的障礙，進行有針對性的康復，自閉症兒童的康復潛力是非常大的。
想了解更多關於自閉症兒童神經發育角度的康復，可以參考：http://www.xingxingsong.com或者關注我們的微信: xingxingsongstar一些DAN（Defeat Autism Now)的醫生髮現自閉症的小孩跟正常的比在有些生化指標上有較大的差異：The Glutathione/Sulfation/Methylation Pathway
其中，SAM(S-腺苷甲硫氨酸）偏低，SAH（ S-腺苷-L-高半胱氨酸 ）偏高，SAM/SAH的比例代表了甲基化水平的高低，低甲基化的人有一些共同特徵比如固執、儀式化行為、不善社交、過敏體質、追求完美（比如把東西排成一排）、學業上出色等等：Common Symptoms of Undermethylation or Histadelia - Mensah Medical
此外GSH（ 谷胱甘肽)偏低、GSSG（GSH的氧化型）偏高，說明身體內氧化壓力過大。氧化壓力過大時會造成細胞死亡、神經系統退化等等，見 自閉症的表觀遺傳發生論 amp;quot; 北美醫學與健康
所以在自閉症光譜中，既有不善社交、智商較高、某方面能力出眾的高功能自閉症，也有智力受損、能力較低的低功能自閉症。
通過飲食和維生素是可以讓這些生化指標回復正常的，有一些研究報告中指出這些療法對某些自閉症的孩子有顯著效果。
謝劉柯邀請，這個問題我要等認真看完temple grandin 的autistic brain 才能來回答。裡面有正常人腦和temple 自閉症大腦的區別。具體的區別印象不太深刻。等我看完了再來回答！當然temple 的大腦不能代表所有自閉症兒童的大腦。只作為參考。
阿斯伯格症患者為你解析自閉症
作者：David Tan。 +1 226 336 2365
郵箱：davidtzw在21cn點com 在是@，點是.
如今，自閉症的兒童越來越多。特別是中國。在我的親戚中，有兩個家庭的孩子得了自閉症。網上一條新聞報道：四川的兒科教授以前每周大概接診3、4個無法說話的兒童，現在每天大概接診3、4個無法說話的兒童。
至今沒有非常有效的治療和康復方法，只有了解了致病原因，才能有的放矢，但由於自閉症患者無法溝通，很難探知自閉症的原因。
作者認為：近年來很多中國兒童不能說話的原因之一是兒童運動嚴重不足。家裡買了汽車，電動車，兒童電動玩具車。老人溺愛孩子，害怕孩子辛苦等等。另外，空氣污染（霧霾）、土壤污染、食物污染、水污染等也是眾多原因中的一個。
夏德均的魔鬼拉練孩子是走向另一個極端。正常孩子如此拉練也要出人命。本來就體弱的孩子被如此折騰，孩子的感受完全被忽視。夏德均就像「在懸崖上沒有保護走鋼絲多年」，不知他如何考慮的？
最了解自閉症的是自閉症患者們。只是我們感知的是大腦對各感官信息的處理結果，這些結果背後的過程和成因，需要被解析出來。下面由 阿斯伯格症患者（作者）、中度自閉症患者（Temple Grandin）和重度自閉症患者（東田植樹）共同來解析自閉症。
註：我不認識Temple Grandin和東田植樹。我有幸拜讀了二人的書。
對於自閉症，全世界的科學家們，患者何患者家長們都有了很多研究成果。
特別是日本和美國，做了很多細緻的、嚴謹的細節研究，只是對細節研究成果的整體性的歸納不足。
我們先回顧一下現有的研究成果，有很多種說法：基因，腸道菌群，
大腦損傷，大腦內某種物質（蛋白質或其他化學物質），食物（酪蛋白（casein）、酵母菌（yeast）、麵筋（gluten），疫苗，運動不足，語言刺激不足，維生素B12等等。（對一些騙子所謂研究，就不在這裡提了）
這些結果，各說各的，讓患者家屬無所適從，疑慮叢生。其實，他們都是正確的。讓我們來進行分析和推斷：
這些結果，幾乎涉及了人身體的各個部位。在我們身體里，能夠影響所有部位的是：血液和神經。
其中，對大腦功能產生連鎖影響的是？
血液！！！
需求 》供給
血液中的什麼缺乏導致自閉症呢？
氧氣（co中毒患者，腦缺氧患者，老年痴呆患者，心臟病）
造成供血不暢和氧氣缺乏的原因很多
網上的健康諮詢描述：
「寶寶在阜外做過心臟手術後，大腦皮層缺氧。現在寶寶語言和行動有點發育遲緩（大連兒童醫院的結論），我想知道語言行動遲緩就代表孩子弱智么？現在教寶寶做家務，一次她就學會了，事情他心裡明白，但是語言表達的不完整，不過就我觀察孩子，發育慢，但是變化還是很明顯的。」
「我家有個小孩有先天性心臟病，7歲了還不會說話，估計聽力也有點問題，醫師說是發育不全」幼兒心臟病可以導致自閉症。
作者推測：成人心臟病後期，也會導致自閉症，不過被其他的激烈癥狀掩蓋
請自閉症，co中毒，腦缺氧，老年痴呆症、心臟病醫學專家合作，共同進行驗證和研究
一、對自閉症患者的解析：
自閉症患者的基本特徵就是動作慢，反應慢。 大腦收到氧分子，才能進行相應物質的生產，各部位供血不足，等待供血，等待氧分子，等待生產出足夠的相應物質，才能做出各種處理，發出各種命令。
阿斯伯格症患者（作者）：輕度供血不足，大腦運行輕度慢，情感相關的運行無法完成，或被大腦關閉，減少血液消耗。
大腦對記憶的存入和讀取輕度慢
中度自閉症患者（Temple Grandin）：中度供血不足，大腦運行中度慢，情感相關的運行無法完成，或被大腦關閉，減少血液消耗。
大腦局部基本工作正常，不同區域的大腦組織之間的協調工作無法完成，表現為失語，失去視覺立體感，失去聽覺的雞尾酒效應，有聲覺困擾。
大腦對記憶的存入和讀取中度慢
重度自閉症患者（東田植樹）：重度供血不足，大腦運行重度慢，情感相關的運行無法完成，或被大腦關閉，減少血液消耗。
不同區域的大腦組織之間的協調工作無法完成，表現為失語，失去視覺立體感，失去聽覺的雞尾酒效應，有聲覺困擾
大腦對各感官的數據讀入很慢，變成點狀的。有嚴重的視覺和聲覺困擾
大腦對記憶的存入和讀取重度慢，變成點狀的。視覺、聽覺、記憶參與的腦活動紊亂。
隨著供血的改善和惡化，三種自閉症之間可以轉化。
大多數情況下，兒童7歲時心臟初步發育完成，青春期後，心臟大致發育完成。這兩個時候，自閉症患者的癥狀會有較大減輕
自閉症患者眼中的世界：
大腦對各感官的數據讀入和記憶的讀寫慢，變成點狀的。有視覺和聲覺困擾。
作者推測：
重度自閉症幼兒有時會頭暈、頭漲、眼花、耳鳴、頭痛
眼睛只能看局部，局部的像素少，大腦需要讀取的數據少。
眼睛看的範圍大時，大腦只能降低眼睛讀取的數據量，即畫面的像素減少，看到的畫面模糊。大腦運行重度慢時，看到的畫面很模糊，造成很大困擾 大腦降低對聲音的抽樣數據量，聽到的聲音變的模糊。大腦運行重度慢時，聲音很模糊，加上沒有雞尾酒效應，有耳鳴，造成很大困擾。自閉症患者對感官和記憶的取樣頻率低（比如每秒內的讀寫次數低），缺失的部分由歷史和經驗數據補足，類似電腦里的壓縮技術，使得大腦可以存儲更多數據。
所以， 阿斯伯格症患者有較高的記憶和數學能力。人類的數學計算就是通過記憶完成的。
作者計劃用視頻和音頻壓縮軟體模擬自閉症患者的視覺和聽覺，給大家看看。
心理自閉：由於多年的生理自閉，和外界的不合理干預，形成條件反射的心理自閉。甚至衍生出精神問題。
作者猜測：很多成年自閉症患者的血液問題已恢復，是心理自閉。
摘自互聯網：「由於自閉症患者同時性信息加工的能力非常差，一個完整的物體往往需要把它分割成不同的部分去理解，他們沒有整體的概念，只能從各個部分信息即時的加工，所以在概念形成、問題解決、推理等思維方面經歷著常人無法想像的過程」
二、對上述研究成果的解析：
基因：1.天才的大腦的單位面積上有更多的組織單元，分流了供血供血，
2. 高知父母多年學習，促使基因變化，生成更多記憶組織，分流了供血
腸道菌群：有研究表明：「腸道菌群和血液和大腦都有關聯」
大腦損傷和之後大腦的恢復，消耗了更多血液，或影響了大腦供血
大腦內某種物質（蛋白質或其他化學物質）：供血不足，大腦組織運行緩慢，等待供血和氧氣來生成相應的蛋白質或其他化學物質，相同時間生產的蛋白質或其他化學物質少很多
食物： 酪蛋白（casein）和麵筋（gluten）需要跟多時間消化，消耗更多血液
酵母菌（yeast）促進胃腸蠕動，消耗更多血液
疫苗注射後，人體接到入侵報告，會有相應的各種反應，消耗更多血液
運動不足，血液運行慢，大腦供血速度也慢
語言刺激不足：供血不足，大腦運行緩慢，各感官系統運行不正常，無法正常接受語音刺激
維生素B12: 促進紅細胞的發育和成熟，使肌體造血機能處於正常狀態，預防惡性貧血；維護神經系統健康。
三、對自閉症的癥狀的解析：
慢：動作慢，反應慢。 大腦收到氧分子，才能進行相應物質的生產，各部位供血不足，等待，等待氧分子，生產出足夠的相應物質，才能做出各種處理，發出各種命令。
不看人臉：臉部識別和記憶，表情識別和記憶，需要大量數據操作，消耗很多血液，讓患者不舒服，所以不看人臉。
患者可能常做的動作：躺著，做飛機，倒立，揮手，多動： 這些都能改善大腦供血
患者可能常做的動作：閉眼，捂耳朵：減少感官工作，降低血液消耗
很多自閉症兒童從6，7歲開始說話：兒童的心臟的發育在7歲之前快速，在之後趨於緩慢。所以，自閉症兒童從6，7歲開始，心臟發育到一定程度，能夠給大腦提供基本的供血。
很多自閉症患者喜歡靜止物體，喜歡局部，不知躲避行駛的車輛：
在面對靜止物體時，有充足的時間看完各局部，拼在一起。在面對動態的物體時，沒有充足的時間看完各局部，患者會眼花，頭暈。
局部的像素少，大腦需要讀取的數據少，能夠看清楚，所以喜歡看局部。患者感官異常，教育者沒有採用對應的方式，患者不理解，不知道要預先做什麼，或是患者的感官無法正常識別快速運動物體。
在公路邊，有很多運動物體，很多噪音，患者很困擾、驚恐，只想逃離這裡，會亂跑。
患者喜歡看藍天，喜歡跳：普通人看藍天也有愉悅的感覺。藍天是幾乎永遠靜止的，患者能看清楚，獲得很大的愉悅。因此，患者想跳起進入藍天。同時，跳躍也能改善大腦供血。有些自閉症患者喜歡轉動的輪子： 輪子各部分均勻，反映到視覺中是相同的，轉動的輪子也是如此，轉動的輪子幾乎和靜止的輪子一樣，這樣，患者能夠看清楚，所以喜歡。很多自閉症患者喜歡重複的動作，喜歡固定路線，不喜歡變化：
大腦對各感官的數據讀入和對記憶的存入和讀取是點狀的，需要重複的動作，將缺失的數據補足。
自閉症兒童做很多動作不容易成功，不容易獲得成就感。做成功一個動作後，有歷史和經驗數據補足缺失的部分，再做這個動作就比較容易，反覆做來獲取成就感。
固定線路有歷史和經驗數據補足缺失的部分，經歷起來比較容易。
這也是其他重複、刻板的原因。
自閉症患者在人多，運動物體多，噪音多的場合容易做出反常動作：
在這些場合，患者很困擾、驚恐，只想逃離這裡，容易做出反常行為。
有的自閉症兒童注射了疫苗之後，會出現明顯的失去語言，肢體不平衡等問題：疫苗進入人體，身體有相應的反應，增加了血液消耗，大腦的血液供應減少。
有些自閉症患者打頭：大腦供血不足，導致頭疼，所以打頭。
日本有一位48歲的女性，有很重的自閉症，來月經時會不斷重複擊打自己的額頭
有些自閉症患者大小便失禁 ：大腦反應很慢，等相應肌肉接到命令憋住時，部分大小便已經出來了，之後，往往還有部分大小便正常排出。
有些自閉症患者會嘔吐： 胃部供血不足引起胃腸動力不足，產生嘔吐。
三、自閉症的康復和治癒
阿斯伯格證兒童不需要，不應該被強迫改造成其他人的樣子。記憶好，數學好，對喜歡的事務的專註力也是優勢，情感、社交的功能在成年後可以鍛煉、學習。
基於如上分析，我們可採用一些相應的方式來進行中度和重度自閉症兒童的康復和治癒。
作者學習了大量自閉症資料，學習了很多相關知識，經過仔細考慮，對於幫助自閉症兒童康復和學習的方法、視聽教材和輔導產品，有了一些很好的想法。有需要可以給作者發郵件。
作者郵箱是 davidtzw在21cn點com 在是@，點是.
作者認為，人類應該加強大腦的研究，進行電腦模擬大腦，生物電腦，腦機介面的研究。
進行電腦模擬大腦和生物電腦的研究，不僅是為了製造機器人，也是為了幫助對大腦的理解和研究，治癒大腦的疾病。
四、作者成長經歷
作者擅長分析，適合做研究工作。作者在兒童時代，後腦受傷，造成後天的輕度的自閉症，後來發展為 阿斯伯格症，順利完走大學學業。曾經在阿爾卡特和華為工作。後來，作者移民加拿大，學了工商管理。偶然的機會，作者申請到加拿大自閉症兒童康復中心做義工，了解了自閉症，才知道自己曾經得過輕度自閉症，以前，總以為自己只是比較特殊，像機器人。
作者在五歲左右時從比較高的凳子上跌落，後腦摔倒平整的石塊上，流了很多血。作者的媽媽說：作者之前說話很流利，也愛說話。之後，說話很少了。作者的遠程記憶很好，五歲前的記憶幾乎沒有，高中前的記憶是斷續的。
作者幼時頭比較大，上中學前，有個外號「大頭」。作者動作慢，幼時動作更慢。
作者上小學一二年級時，作業寫的很慢，不能在規定時間內完成。三年級時，各方面有一個進步。初一時各方面有一個進步。高中時，各方面有一個巨大進步，同時，迅速長高了。
作者的很多技能都是後來補學的。作者補學某項技能時，很專註，很努力。
作者工作十年後，寫作的能力依然很差，為此失去很多機會。後來學英語和學日語時，苦練寫作，寫作的技能得到提升，但還是缺乏寫作的慾望，還是不願意寫。在了解了自閉症後，作者明白了自己的問題所在，突然之間，寫作的慾望就有了。
之前，作者對自己的成長經歷考慮了30年，想明白了很多狀況，但一直不知道原因。在了解了自閉症後，作者明白了自己的問題所在，對自己做了一些訓練，作者發現自己進步很快。之前，作者不能立即看人的臉，要刻意專門去看一下人的臉。現在就基本上可以立即看人的臉了。 合理喝水，合理運動，合理出汗也是加拿大的醫生的一個治療手段。但不是像夏德均那樣做的魔鬼極端。就像中醫開了一副葯，有人偏要同時服100副葯，100倍的劑量。 作者小時候感冒發燒的時候，跟誰都不說，自己蓋著被子睡一覺，出一身汗後，病基本就好了。謝謝！
祝願所有的自閉症患者能夠康復
2016年5月8日於加拿大滑鐵盧
【2016NHK紀錄片】從罹患自閉症的你身上所學到的【豬豬】
日本紀錄片，自閉症患者升華，作家！如今，被診斷為阿斯伯格綜合征的男孩數量是女孩的9倍，但過去的半個世紀里沒有人對這一現象做出解釋。阿斯伯格的著作被譯成英文之時，巴倫-科恩的自閉症研究剛起步，他認為調查一下這種病症與性別之間的關聯會比較有意思。基於自己的發現，巴倫-科恩把自閉症患者的大腦稱為「男性大腦的極端形式」。
其中一項研究在劍橋開展，他檢測了235名懷孕婦女羊水中睾酮的含量。8年後，巴倫-科恩回訪這些母親，調查她們孩子是否存在自閉特徵（自我封閉傾向、言語交流障礙和刻板人格等癥狀不僅在自閉症患者中出現，但若在某一個體身上高度集中，則被認為是診斷自閉症的可靠依據）。發現，羊水中睾酮含量越高，孩子身上呈現的自閉特徵越多。
有一種假自閉症，嬰兒到學會熟練的與成人語言交流前，用一種嬰兒語，由眼神，肢體語言，幾個單音節組成。是人類沒有進化出語言前的交流方式。
這是嬰兒必需經歷的一個狀態，而這時父母完全不理解，或認為沒有理解的必要，或人為的想讓孩子過早的跳躍過這個狀態。那麼，有可能嬰幼兒產生逆反心理，永遠停留在這種狀態裡面。被誤會為自閉症。高學歷父母更容易這樣拔苗助長，不肖於這種類似動物的行為。身體不好的父母也容易懶得用心和孩子交流，以資。。。我們生下來就渴望被理解。再小的孩子更需要正確的交流方式。想讓更多的人看到，就多點幾個贊。好吧，點一個贊。推薦閱讀：
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